OI大讲堂 | 妊娠：患有成骨不全症的女性须知（下） | 瓷娃娃罕见病关爱中心

患有成骨不全症的女性也应该和医生商量妊娠前、中、后合适的饮食和锻炼，以确保母婴的最佳健康状况。如果母亲在孕期和哺乳期没有从饮食和医生的产前营养处方中获取足够的钙，婴儿对钙的需求就会使母亲的骨密度减少。由于 “大剂量” 的钙会导致其他问题，如肾结石，所以咨询医生钙和其他营养物质合适的摄入量很重要。

目前没有任何医疗手段或膳食补充剂可以预防孩子患上成骨不全症。

成骨不全症患者有50%的几率将病症遗传给每个孩子。孩子会获得和家长相同的引起成骨不全症的基因突变，但是其症状的轻重程度可能与家长不同。成骨不全症患者的孩子也可能会产生自发性基因突变，最终患上不同类型的成骨不全症，但是这种突变发生的概率和普通人群差不多。有的成骨不全症患者本身病情不重但是孩子的病症更加严重，这类病例中的父母应该是受成骨不全突变基因影响较小的嵌合体。

嵌合体是指只有部分细胞携带成骨不全突变基因的患者，这类成骨不全症患者症状非常轻微，甚或没有任何症状。除成骨不全症外，父母一方是成骨不全症患者所生的胎儿患其他先天疾病的风险与常人无异。

建议有成骨不全症遗传风险的夫妇在受孕前做遗传学咨询，已怀孕者应该尽早咨询。遗传学咨询师可以提供有关成骨不全症遗传学以及产前诊断的信息。成骨不全症父母的胶原检测结果对胎儿诊断非常有用。由于胶原检测耗时数月，如果患者没有做过此项活检，那么应该在怀孕前接受检测。遗传学家也可以提供关于胚胎植入前的基因检测信息。

胚胎植入前的遗传学诊断是近期出现的新技术。它包括体外受精和后续的胚胎遗传学分析。在检测成骨不全症时，初期人工受精阶段结束，胚胎形成后，在细胞分裂至8个细胞阶段，取出一个做单一基因的检测。如果胚胎没有任何罹患成骨不全症的迹象，那么胚胎可以植入母体，继续正常发育。

目前，在此阶段取出一个细胞对胚胎还没有已知不良影响。若要使用这项技术，必须先明确识别父母的基因突变位点，这常可以用胶原活检或DNA分析，以及突变特异性检测。这个技术不能移除成骨不全症基因（或者其他任何致病基因），只是没有基因突变的胚胎才会被移植入母体。

产前诊断不是用来强迫父母选择终止妊娠，这些信息可能对孕期管理和分娩有用。近期一项研究显示，产前诊断大多数情况下并不影响分娩方式。

产前诊断

有三种方法可以进行胎儿成骨不全症的产前诊断， 但是没有一种方法可以做到百分百准确。遗传学咨询师或遗传学家需要进行个体评估，为孕妇选择最合适的方法。

超声检查可以观察胎儿骨骼是否弯曲、断裂、缩短或其他成骨不全症造成的骨畸形。超声检查通常可以用于较严重成骨不全症类型的产前诊断。

对于II型成骨不全症，胎儿早在16周骨骼就会出现成骨不全症体征；对于III型成骨不全症，体征会在18周显现；轻型成骨不全症胎儿很少在出生前发现骨折或畸形。

超声检查无创且风险低。有几种不同类型的超声检查，某些在检测成骨不全症时更有效。

绒毛活检（CVS）和羊水穿刺通过分析从胚胎中采集的细胞，判断是否胶原蛋白存在缺陷，以及有没有引起成骨不全症的基因突变。绒毛活检采集的是胎盘细胞，而羊水穿刺采集的是羊水中的胎儿细胞（羊水细胞）。

这两种方法都有流产的风险（绒毛活检的流产率大约是1%，而羊水穿刺大约为0.5%）。如果父母已经有了胶原蛋白或DNA测试结果，用这两种产前诊断方法会比较有用。

分娩方式的选择

通常来说，选择分娩方式（阴道分娩或剖腹产）因人而异。骨盆尺寸正常，没有其他重大并发症的成骨不全症女性，没有确定的研究数据表明剖腹产比阴道分娩更安全。

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最近的研究证据表明，剖腹产不会降低非致命型成骨不全症患儿出生时的骨折率，也不会延长重症成骨不全症患儿的生存期。一些医生认为可以评估胎儿颅骨的矿化程度，据此选择分娩方式。理论上来说，如果胎儿颅骨矿化程度低，那么顺产时中枢神经受损的风险会增加。近期研究中，对一般的产科适应症，大多数会采取剖腹产分娩。

如果孕妇有骨盆骨折史或骨盆狭窄、患有重型成骨不全症或患有其他重大并发症时，一些医生可能会考虑行剖腹产。已知的分娩中并发症包括产道狭窄无法分娩、子宫破裂和出血。有反复鼻血、容易淤青病史，或先前手术时有大出血史的女性，分娩时出血的风险最高。虽然有报道出现子宫破裂，但它并不是常见的并发症。

由于一些成骨不全症患者体温过高的风险可能更高（由麻醉导致的体温升高），一些医生可能会考虑腰麻或硬膜外麻醉这些更安全的方法。但这些麻醉方法，涉及到在脊柱附近注射给药，对脊柱弯曲、畸形或压缩性骨折的女性可能有困难。

制定分娩计划时应该咨询医院的新生儿科专家、产科护士长和婴儿室工作人员。有接生早产儿经验的医护人员通常具备护理脆弱的成骨不全症患儿所需的技能和经验。在预产期前，父母可能希望安排保存脐带血以用于DNA分析。对于面临I型或IV型成骨不全症风险的家庭来说，尽快弄明白成骨不全症的遗传方式会很有帮助。

本篇配图均来自网络

版权说明

本文原文来自美国成骨不全基金会Osteogenesis Imperfecta Foundation , 文章所有权始终归OIF所有，瓷娃娃罕见病关爱中心已获得OI基金会授权可将原文翻译为中文版本，以供中国OI病友及公众阅读。翻译工作由Rare. Not. Alone志愿者小组完成，所有译稿著作权由瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同所有，第三方想要公开使用系列译文需获得瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同授权，如私自用于商业或盈利目的，一经发现将追究法律责任。

特别感谢

翻译: Ēntropy，二喜

校对/审阅:Yudi Wu

特别感谢北京药伙伴罕见病数据研究院

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