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成骨不全症（OI）是一种遗传性疾病，其特征为易骨折。成骨不全症的表现多种多样， 其体征和症状可轻可重。除骨折外，成骨不全症患者有时还会有肌力弱、关节松弛、脊柱侧凸、牙本质发育不全和听力受损等症状。有分类将成骨不全症分为几种类型，用于描述患者受影响的严重程度。I型成骨不全症是最轻的一个类型，也是最常见的一个类型。现认为I型成骨不全症患者占成骨不全症患者的50%~60%。

I型成骨不全症具有 “隐匿性疾病” 的特点，在一般人看来可能没有异常。

几乎所有类型的成骨不全症，或轻或重，均由影响体内I型胶原蛋白产生的显性基因突变引起。人体内虽存在几类胶原蛋白，但只有I型胶原蛋白和成骨不全症相关。I型胶原蛋白是构成骨骼的主要成分，在其他结缔组织如肌腱和韧带中也极为重要。当体内I型胶原蛋白的产生出现问题，骨骼便会变脆并且比正常骨骼更易发生骨折。I型成骨不全症与其他各型成骨不全症有一个重要的区别，即I型成骨不全症患者一般有着正常的I型胶原蛋白，但其数量约为正常人的一半。而II型、III型、IV型 （中度至重度） 成骨不全症患者的I型胶原蛋白结构异常并且数量不多。

成骨不全症从多方面影响患者，且受影响程度因人而异。 甚至在同一家族的I型成骨不全症患者之间也可能存在差异。

接下来谈谈I型成骨不全症患者常见的一系列症状和体征。许多I型成骨不全症患者只有其中部分症状和体征，而非全部：

1.骨骼易发生骨折、大多数骨折发生在青春期前，且在随后几年再次发生；

2.其他结缔组织也比较容易受损，如发生脱臼；

3.皮肤可能容易出现瘀伤；

4.对身高的影响不确定，一般来说比同龄人平均身高要矮；成年患者的身高和家庭成员中未患病者的身高相仿或略低；

5.关节松弛，有的会有肌肉力量弱，以及韧带松弛情况；

6.常见有脊柱侧凸，但程度较轻；

7.巩膜（眼白）常呈蓝色或灰色；

8.稍有三角脸；

9.骨折发生后，骨骼没有畸形或只有轻微畸形；

10.可能有牙齿脆弱；

11.可能会有听力受损，常始于青少年或成年早期，也可能更早出现。

一些I型成骨不全症患者受累程度很轻。

他们可能仅有少数几处骨折，拥有平均身高甚至超过平均身高，能够行走和跑步，仅有如蓝色巩膜或关节松弛等成骨不全症体征。 实际上，有些人症状非常轻，直至青少年期或成年期才得以诊断。在有些病例中，直到他们生下患有I型成骨不全症的孩子，他们才得到诊断。

而其他一些I型成骨不全症患者有更多明显症状。他们可能有几十次甚至更多次骨折；有时需要使用轮椅，助行器，支具或拐杖出行；比其他家庭成员稍显矮小；可能需要如髓内钉内固定治疗（见下期文章）。

在大部分病例中，当青春期后骨骼生长速度变慢时，I型成骨不全症患者骨折发生的频率似乎会降低。即便如此，这种遗传缺陷依然存在，成年I型成骨不全症患者需要意识到这种疾病对其影响会是终生的，这对绝经期后的妇女和50岁以上的男性特别重要。在一生中，他们的骨密度都低于健康的同龄人。