临床诊断

一、诊断

※ 诊断主要以临床证据为基础。

※ 对于婴儿和儿童的轻度成骨不全症(以下简称OI)的临床诊断也许会比较困难。

※ 有必要由专家,如具有治疗所有类型OI的临床经验的遗传学家、整形外科医生或内分泌学家来进行治疗。

※ 实验室研究可以排除其他因素,提供对疗法有用的信息,并且在多数情况下能够通过突变鉴定来确诊。

诊断过程应包括以下步骤:

※ 医疗史,包怀孕期和分娩期的相关信息。

※ 家族史

※ 体检

二、临床特征

OI的临床表现差异很大。患者可能只表现出常见病理特征中的一部分。某些特征是随着年龄的增长而表现出来的。另一些特征只在特定类型的OI中表现出来。此外,患有轻度OI的婴儿或是幼儿可能不会有骨畸形。


OI的临床特征除骨折外,还可能包括以下特征:

※ 巩膜的颜色比正常人要深,呈蓝色或灰色。尽管有色巩膜是常被提起的OI的特征,但这一特征只出现在50%的病例中。

※ 直到18个月大的未患病的幼儿都可能出现淡蓝色巩膜。巩膜颜色过深,或者已经满两岁而巩膜依然为淡蓝色的幼儿,有必要做进一步检查以确定是否为OI。

※ 牙齿发育不全,特征是牙齿透明、变色、变脆易折断。见于约50%的OI患者,尤其是重度患者。牙齿的异常通常在长第一颗牙的时候就很明显。有健康乳牙的幼儿不会发育为牙齿发育不全。牙齿发育不全往往在家族内遗传。

※ 骨畸形。包括肋骨异形、鸡胸或漏斗胸、长骨弯曲、脊椎压缩、脊柱弯曲、脊柱侧凸、轻度脊柱后凸以及颅骨畸形。

※ 骨量减少。做X光或骨密度检查时可能显而易见。

※ 头围可能大于平均值,或相对于矮小的身体头显得过大。

※ 囱门的闭合要晚于正常人。

※ 60%的OI患者颅骨内有缝间骨。

※ 三角形脸是较严重的OI的特征。

※ 听力缺失,多发于年轻的成人患者。在成人前,听力缺失鲜少发生。

※ 身体可能不成比例。手臂或腿的长度短于未患病的儿童、或者总身高低于未患病的儿童。由于脊椎压缩,患儿的躯干与其手臂或腿相比过短。患儿可能为桶状胸。

※ 婴儿的体重相对于年龄而言过低。通常大一点的孩子其体重相对于其身形过重。

※ 皮肤可能过于柔软并容易出现伤痕。

※ 关节疏松且不稳固,足部扁平。

※ 多数患有OI的儿童肌肉量减少,且肌无力。

※ 某些OI患者对冷热敏感,多汗。

※ 由于骨折或张力减退,总体运动发育延迟。这些发育延迟体现为缺乏自理能力、

离床活动延迟、以及难以离开轮椅。

※ 智力正常。

※ 所有OI病例中有5%,通常在骨折或外科手术后形成高度增生的骨痂,这就表明是

V型OI。


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