临床诊断
※ 诊断主要以临床证据为基础。
※ 对于婴儿和儿童的轻度成骨不全症（以下简称OI）的临床诊断也许会比较困难。
※ 有必要由专家，如具有治疗所有类型OI的临床经验的遗传学家、整形外科医生或内分泌学家来进行治疗。
※ 实验室研究可以排除其他因素，提供对疗法有用的信息，并且在多数情况下能够通过突变鉴定来确诊。
诊断过程应包括以下步骤：
※ 医疗史，包怀孕期和分娩期的相关信息。
※ 家族史
※ 体检
OI的临床表现差异很大。患者可能只表现出常见病理特征中的一部分。某些特征是随着年龄的增长而表现出来的。另一些特征只在特定类型的OI中表现出来。此外，患有轻度OI的婴儿或是幼儿可能不会有骨畸形。
OI的临床特征除骨折外，还可能包括以下特征：
※ 巩膜的颜色比正常人要深，呈蓝色或灰色。尽管有色巩膜是常被提起的OI的特征，但这一特征只出现在50%的病例中。
※ 直到18个月大的未患病的幼儿都可能出现淡蓝色巩膜。巩膜颜色过深，或者已经满两岁而巩膜依然为淡蓝色的幼儿，有必要做进一步检查以确定是否为OI。
※ 牙齿发育不全，特征是牙齿透明、变色、变脆易折断。见于约50%的OI患者，尤其是重度患者。牙齿的异常通常在长第一颗牙的时候就很明显。有健康乳牙的幼儿不会发育为牙齿发育不全。牙齿发育不全往往在家族内遗传。
※ 骨畸形。包括肋骨异形、鸡胸或漏斗胸、长骨弯曲、脊椎压缩、脊柱弯曲、脊柱侧凸、轻度脊柱后凸以及颅骨畸形。
※ 骨量减少。做X光或骨密度检查时可能显而易见。
※ 头围可能大于平均值，或相对于矮小的身体头显得过大。
※ 囱门的闭合要晚于正常人。
※ 60%的OI患者颅骨内有缝间骨。
※ 三角形脸是较严重的OI的特征。
※ 听力缺失，多发于年轻的成人患者。在成人前，听力缺失鲜少发生。
※ 身体可能不成比例。手臂或腿的长度短于未患病的儿童、或者总身高低于未患病的儿童。由于脊椎压缩，患儿的躯干与其手臂或腿相比过短。患儿可能为桶状胸。
※ 婴儿的体重相对于年龄而言过低。通常大一点的孩子其体重相对于其身形过重。
※ 皮肤可能过于柔软并容易出现伤痕。
※ 关节疏松且不稳固，足部扁平。
※ 多数患有OI的儿童肌肉量减少，且肌无力。
※ 某些OI患者对冷热敏感，多汗。
※ 由于骨折或张力减退，总体运动发育延迟。这些发育延迟体现为缺乏自理能力、
离床活动延迟、以及难以离开轮椅。
※ 智力正常。
※ 所有OI病例中有5%，通常在骨折或外科手术后形成高度增生的骨痂，这就表明是
V型OI。
