治疗方法

成骨不全症(OI)无法治愈,对其治疗旨在将骨折的可能性降至最低、通过手术纠正畸形、通过增强骨密度降低骨脆弱的可能性,以及将疼痛降至最低、最大程度上提升患者的灵活动功能和独立功能。

目前医生建议的治疗方法包括:

※ 调整行为方式和生活方式,以避免可能引起骨折的情况

※ 骨科手术

※ 口服和静脉双膦酸盐类药物

※ 治疗脊柱侧凸

※ 康复治疗,如水疗法、体育锻炼

※ 代偿设备和步行辅助设备

※ 控制体重


下列药物已被证明为无效,医生也已不再开出:

※ 维生素C

※ 氟化钠

※ 镁

※ 合成代谢类固醇

※ 降血钙素

一、调整行为方式和生活方式

※ 正确的站、坐和举物的方法能保护脊骨。

※ 避免震动和扭曲脊骨的运动,如跳跃和甩鞭样的动作。

※ 必要时,调整家庭和学校环境以适应患者身高较矮、力气较小的特点,并改善

他们的独立功能。

※ 营造一个安全的环境。如幼童所在之处,地面无可能引起意外事故的障碍物。

※ 养成健康的生活、饮食及锻炼的习惯,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉

力量以及避免肥胖。


二、骨科矫形治疗

※ 骨科矫形治疗的目标包括骨折的护理,避免、矫正骨畸形

※ 支具、夹板及矫正支架均能起到治疗效果

※ 截骨术中的髓内钉可用于矫正严重的长骨弯曲畸形

※ 髓内钉也适用于长骨经常性断裂的孩子

※ 依据手术类型、骨骼大小及生长趋势不同,所用钉子(外科用钉子)的类型也

不同。钉子主要有两类,即可延长的和不可延长的。

※ OI患儿骨折修复手术建议不要使用钢板、针及螺丝钉。这些器件会在骨骼内形成又短又硬的节段,从而使得板的上下部分易断裂;针和螺丝无法很好的在OI患者骨骼中固定,长期使用会导致板下骨骼变薄。

※ 固定不动会降低骨密度,笨重的石膏也会引起新的骨折,因而,有OI治疗经验的临床医师建议尽可能选择轻便的石膏材料固定、固定的时间尽可能短、尽可能少用髋人字石膏固定。

※ 通常,OI患者的骨骼与健康的骨骼愈合的速度一样。

※ 骨折也可能逾期不愈,如骨不连。

※ 手术造成的固定不动可能会使得骨质减少、骨骼肌质量和力量损失。康复方案应包括使患者尽可能多活动的策略。即使是轻度OI患童,骨折或手术后也需进行理疗。

三、药物治疗

双磷酸盐类药物是一组有效的骨质吸收抑制剂。目前已获美国食品及药物管理局(FDA)认准,可用于预防和治疗骨质疏松症、Paget氏疾病、因癌症骨转移或治疗癌症引起的骨丟失。FDA尚未批准任何双磷酸盐类药物可用于治疗OI患者,但是一些医师仍将这类药品开给OI患者。关于这些药品在治疗OI和其他骨疾病方面的研究始于上个世纪九十年代,时至今日,这些研究仍在继续着。

双磷酸盐类药物研究概述:Bisphosphonate Research Summary:目前已知的双磷酸盐类药物在OI方面的疗效总结如下:

※ 医学文献中报告的双磷酸盐类药物的用处包括减少骨折,增加骨密度,发汗正常化,及减轻痛苦。

※ 双磷酸盐类药物和理疗相结合,可提高OI患者的活动能力。

※ 对于病情越严重的婴儿和孩童,双磷酸盐类药物治疗的疗效更好。

※ 双磷酸盐类药物疗法在最初的三至四年间疗效最明显。

※ 疗效与患者生长发育状况相关,年龄越小,疗效越明显。

※ 双磷酸盐类药物疗法可在幼儿早期使用,但是患病严重的幼儿在初次输液时可能出现呼吸问题。

※ 短期的副作用包括最初接受静脉注射双磷酸盐类药物时的急性反映,并伴有类似流感的症状;口服双磷酸盐类药物带来的胃肠道反映;及体重增加。

※ 因为双磷酸盐类药物对胎儿可能有威胁,所以不建议孕妇及想要怀孕的女士使用。

四、康复治疗,物理治疗,作业治疗和体育锻炼

※ 体育锻炼对多数OI患者有益。

※ 治疗方案应能促进并维持患者的最佳状态,应包括早期的介入治疗,肌力恢复,

有氧锻炼,以及可能条件下的防护离床活动。

※ 患者在幼年时有许多机会来锻炼力量和避免诸如斜颈这样的畸形的最佳时期,

后者在OI患儿中常见。

※ 体位对避免挛缩和畸形极为关键。最好不要让OI患儿长时间以固定姿势斜躺着或坐着。

※ 固定不动会降低精益肌肉质量和心血管的健康状态,使得骨密度快速下降。

※ 骨折后的治疗对减少固定不动对骨密度和力量的影响极为必要。

※ 理疗旨在增强患者的功能性、适应性和独立行动的能力。

※ 运动量的制定应该以每个孩童具体的力量和需要为基础,主要依据其身体姿势和耐力训练。

※ 娱乐活动能够让OI患儿开心,融入社会,同时身体也能获益。

※ 强烈推荐游泳和水疗法。

(该资料摘自《Guide to Osteogenesis Imperfecta》的翻译本,原著由美国国立卫生研究骨质疏松及骨骼疾病全国资源中心编写,瓷娃娃罕见病关爱中心于2009年将其翻译并结合中国医生建议修订。)


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