在轻微损伤或者没有外伤的情况下出现骨折，通常是儿童患有成骨不全症的第一个迹象。

很多I型成骨不全症儿童可以游泳、跳舞、骑普通或改装的自行车以及参与其他娱乐和竞技性活动。

患有成骨不全症的成年患者的钙需求量与其余成年人一致，他们不需要且不推荐大量服用钙片或使用补充品，因为钙过量会导致其他健康问题。

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“ I 型 OI 的诊断”

“儿童/成人的疾病管理与治疗”

相关知识

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本文原文来自美国成骨不全基金会Osteogenesis Imperfecta Foundation , 文章所有权始终归OIF所有，瓷娃娃罕见病关爱中心已获得OI基金会授权可将原文翻译为中文版本，以供中国OI病友及公众阅读。

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患有I型成骨不全的婴儿在出生时可能伴有骨折，也可能没有。患儿可能有蓝巩膜和关节松弛等其他成骨不全相关体征。但是在缺少成骨不全家族史和相关认知的家庭中，这些迹象可能会被忽视。况且，正常婴儿在18月龄之前也可能出现蓝巩膜。I型成骨不全患儿的首次骨折可能来自一些日常活动，如更换尿布时对脚踝的拉拽，医生的体检动作，或是学步时跌倒。也有一部分儿童直到学龄期间，才在参加体育课、体育运动、或者游戏活动中发生骨折。

在轻微损伤或者没有外伤的情况下出现骨折，通常是儿童患有成骨不全症的第一个迹象。在成骨不全症的诊断中，医生可以参考其他一些临床特征：如X线检查可见 “骨皮质变薄” ，并且可以调查家族史来判断家族其他成员是否有骨折史，或其他成骨不全症状。成骨不全的诊断首先应建立在临床体征基础上。大多数情况下，对皮肤活检组织进行胶原蛋白检测且（或）对血样进行DNA检测都可以帮助确诊成骨不全症。部分在成骨不全检测中呈阴性结果的患者，应注意的是，有些极为罕见的成骨不全类型，并没有胶原蛋白缺陷，阴性的检测结果并不足以排除成骨不全诊断。

在父母任何一方患有成骨不全症的家庭，可以安排做绒毛膜活检或者羊水穿刺等产前检测。对大多数I型成骨不全病人来说，产前诊断需要获取双亲中受累者的遗传突变信息。由于出生前可能并不出现骨折或者骨变形，因此超声可能无法检测到胎儿是否是I型成骨不全症。如果不能做产前诊断，或不接受产前诊断，可以在出生时采集婴儿脐带血样品进行DNA分析。如果父母一方患有成骨不全，建议尽快由经验丰富的医生对新生儿进行检查。这些信息将有助于父母为婴儿选择适当的护理方案，并免于面临意外的虐待儿童的指控。

I型成骨不全患儿治疗的基础在于骨折管理、健康饮食、在骨折后或手术后运动能力和力量的康复治疗、以及持续安全的身体锻炼计划，以帮助肌肉控制和增加力量。很多骨科医生考虑到长期的制动会导致骨骼和肌肉衰弱，因此更倾向于短期石膏固定，尽早拆除石膏,以夹板或支具等代替，可以及早进行运动。水疗等物理治疗有助于所有骨折后的儿童减少固定所带来的影响。即使最轻微的骨折，也建议儿童进行此类治疗。缺乏运动和不当饮食会引起体重过重，会增加骨骼负担并可能进一步限制运动。建立健康的生活习惯是成骨不全疾病管理的重要部分。

以下两种情况下，对成骨不全患儿采取髓内钉内固定手术（将金属钉植入长骨） 是标准的治疗方案：1） 处理特别严重的骨折，或者 2） 对弯曲到易于反复骨折的骨骼进行矫形和加固。很多I型成骨不全患儿的骨骼畸形很轻微，除非遇到特别严重的骨折，否则不需要进行髓内钉内固定手术。然而也有些I型成骨不全患儿反复骨折，长骨畸形愈加严重，这种情况下内固定手术可能是恰当的治疗方案。

一些患有轻微成骨不全的婴儿，抓握支撑物、爬行、或行走等大运动技能的掌握和发展滞后。这种发育迟缓可能是由于骨折、肌力差、关节松弛、伴/不伴前次骨折引起的对运动的恐惧。一旦发现发育迟缓，则需要进行专业物理治疗和作业治疗。康复治疗师可以指导家长用最好的方式去抱持、保持姿势和鼓励孩子学习新技能。（大部分患有成骨不全症的美国婴儿都可以加入美国早期干预计划，该计划提供治疗和其他免费服务。）

年纪稍大的I型成骨不全症儿童也可以受益于专业康复治疗，从而最大程度地增加骨骼肌肉强度和功能。除了治疗以外，根据儿童兴趣设置的日常锻炼可以帮助儿童与同龄人社交，增加骨骼肌肉强度，维持健康体重。水疗以及游泳对成骨不全症儿童是特别好的锻炼，因为无重力环境可以减少骨折风险。

很多I型成骨不全症儿童可以游泳、跳舞、骑普通或改装的自行车以及参与其他娱乐和竞技性活动。为了长久的健康和舒适，一定要学会保护脊柱。注意用合适的方法上举、前伸、坐下以及避免摇晃或扭转脊柱的活动，这样能最大程度地减少背痛和（或）脊椎压缩性骨折。保护关节也是明智之举，关节过度松弛（关节可前后弯曲）在儿童时期可能觉得好玩，但在成年后会导致疼痛性关节炎。医生或治疗师可以针对特定情况给他们的家庭提出安全锻炼的建议。

I型成骨不全症的儿童还可能会有进食问题，包括有咀嚼和吞咽不同质地食物时的困难。成年患者可能有胃返流。营养咨询可以帮助解决这两类问题，还可以设计富有营养且不会导致发胖的饮食。

双膦酸盐药物（如帕米膦酸二钠、利塞膦酸钠、阿仑膦酸钠以及唑来膦酸） 用于成骨不全症的治疗临床仍在研究中。大部分临床试验开始只接受病情严重的儿童。多年来，一些试验的对象已经扩大到包括中度和轻度受累的儿童，这些儿童在一年内发生了三处或者更多的骨折。尚未有足够的证据证明双膦酸盐对轻度成骨不全症患儿有效，所以还不能在所用患儿中推广。然而，用药患儿的的骨密度和骨折史的改变可能证明双膦酸盐治疗是有必要的。医生必须运用自己的临床判断，开具双膦酸盐以治疗成骨不全症。针对药物治疗成骨不全症的研究仍在进行中。

患有I型成骨不全症的儿童应当定期监测与成骨不全症相关的症状如听力损失和脊柱侧凸 （脊柱弯曲）。应在儿童满一周岁后进行听力测试，且定期复查，大约每三年一次。约有50%的I型成骨不全症患者在青少年期或成年早期开始出现听力受损。根据听力受损的类型，通常可以用助听器治疗。 镫骨切除术或耳蜗植入术之类的手术对部分人可能有帮助。从患儿大约六岁开始，骨科医生应当每年进行脊柱侧凸的检查，必要时拍摄X线片。

成骨不全症患者几乎都会出现骨质疏松（骨密度低）。因此对于患有成骨不全症的青少年和成年人来说，通过安全的锻炼、饮食、以及在某些情况下进行药物治疗来增加骨密度和防止骨质流失十分重要。专家建议：给成年成骨不全症患者做一次骨密度测试来建立一个基准，以供医生监测其骨密度是否随时间变化。保证健康的生活方式、维持有益健康的体重是成年患者疾病管理的关键部分。

锻炼除了对骨密度很重要以外，还对维持机体的力量、功能以及总体健康状况有重要作用。游泳和水中运动对于成骨不全症患者来说是一类极好的并且安全的锻炼方式。行走（使用或不使用支具），安全的负重锻炼和非接触性的休闲体育运动也适合部分I型成骨不全症患者。

保护脊椎和关节依然很重要。学习如何正确地站立，安全地提起物品，避免扭转运动可以降低受伤的风险。我们鼓励：患有成骨不全症的成年患者请教骨科医生、理疗师或其他专家关于该病的相关知识，从而定下最适合的健身计划。

无需大量进食高钙食物，正常饮食也可以维持骨密度。乳制品钙含量最高，但一些蔬菜、坚果、豆腐和高钙产品如橘子汁和谷物也是不错的钙源。患有成骨不全症的成年患者的钙需求量与其余成年人一致，他们不需要且不推荐大量服用钙片或使用补充品，因为钙过量会导致其他健康问题。咖啡因和酒精的摄入应该适量，因为在钙不足的情况下，过量摄入可导致骨质丢失。有些药物，如类固醇（例如强的松）和糖皮质激素，也能造成严重的骨质流失。美国公共卫生署在2004年的骨健康与骨质疏松报告中指出，吸烟和暴露于二手烟中不仅会造成呼吸系统问题，还会导致骨质丢失。

许多患有成骨不全的成年患者使用双膦酸盐药物（如阿仑膦酸钠，利塞膦酸钠，或在某些情况下静脉注射用帕米磷酸二钠）。这些药物已经被FDA批准用于预防和治疗成人骨质疏松。目标是防止骨密度进一步降低。许多研究人员正在开展专门用双膦酸盐治疗成年成骨不全症患者的临床试验。 其他药物如甲状旁腺激素样蛋白（商品名特立帕肽）也正用于研究成人成骨不全症的治疗中。

许多患有I型成骨不全症的女性患者担心绝经后骨折发生率可能会更高。 成骨不全症的女性患者在绝经后个体差异很大，有的人骨折发生率会增加，有的则不会。上述提及的稳定骨密度和整体健康的策略可以帮助每位女性在年龄增长的同时最大化地保持健康和活力。坚持终生锻炼是非常重要的。骨密度检测以及使用防止骨质丢失的药物或激素都需要与医生讨论。

在常见的健康问题上，如糖尿病、心脏病和癌症，I型成骨不全症患者的风险因素似乎与大众的一致。维持健康的体重、定期锻炼、营养饮食、以及避免吸烟和过度饮酒等高风险行为，无论对骨骼健康还是对整体健康和生活质量都是至关重要的。此外，对身高较矮、有脊柱侧凸或者桶状胸的患者，建议通过做肺功能检查来特别关注呼吸健康。根据脊柱侧凸和胸廓畸形的程度，应该每2到3年做一次肺功能检查。所有成骨不全症患者在呼吸系统感染后都应立即治疗。建议他们接种流感疫苗和肺炎疫苗。

美国成骨不全症基金会

The Osteogenesis Imperfecta Foundation

是美国唯⼀⼀个致力于帮助成⾻不全症患者解决问题的义务性的全国范围的卫⽣组织。 基⾦会的任务是通过研究找到治疗、教育、宣传以及互助⽀持的⽅法，提高成骨不全症患者的⽣活质量。

⽹址：www.oif.org