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“康复马拉松”巡诊：遗传科义诊环节

大部分的OI病例（85-90%）是显性遗传。这意味着只要基因的一个拷贝出现这种变异，就会导致儿童发生OI。显性遗传的OI患者，要么是从父母一方遗传，要么是父母双方都没有OI而患者是自发性突变。

大约10-15%的OI病例是隐性遗传。这种情况下父母双方都没有OI，但在基因中都携带有突变，而隐性遗传的OI孩子必需从父母双方获得突变的拷贝。如果一个孩子是隐性OI患儿，那么其父母的下一胎儿有25%的可能仍然是OI患儿。OI患儿的兄弟姐妹有50%的可能携带了致病的隐性基因。

DNA检测可以帮助患儿父母和兄弟姐妹确定他们是否是这种基因突变的携带者。

显性遗传的OI患者把这种疾病遗传给他或她的下一代的可能性是50%。如果父母中一方是隐性遗传的OI患者，那么他们的孩子100%是这个隐性OI基因突变的携带者，下一代是否患有OI则取决于父母另一方的这个基因是否正常。遗传咨询师能帮助OI患者和家庭进一步理解OI的遗传学特性和发病可能性，如果他们决定孕育下一代，遗传咨询师也可以进行辅助性产前诊断。（如需有关OI遗传特性的更多信息，请联系瓷娃娃中心）

目前还没有一种可以治愈OI的疗法：现有的治疗目的是预防或控制患者症状、实现独立活动能力的最大化和提高骨量和肌肉力量。OI患者常常需要骨折护理、外科手术、牙科治疗还有康复理疗，特别是对于许多严重类型的OI患者，也常使用轮椅、支具和其他行动辅助工具。

鼓励OI患者尽可能多地锻炼：以提高肌肉和骨骼强度有助于防止骨折，常选择的运动有游泳水疗，因为在水里OI患者可以进行独立运动且发生骨折的可能性小。对能够行走的OI患者，无论是否使用行走辅具，步行都是非常好的锻炼方式。OI患者应咨询医生或理疗师来选择最合适和安全的锻炼方式。

儿童和成年OI患者都可以受益于：维持健康体重，营养进食，避免吸烟、酗酒、咖啡因摄入，避免使用类固醇类药物——这些都可能损害到骨骼并使骨骼更脆弱。（请点此了解更多“营养”相关信息）

OI患者常需要进行“髓内钉内固定”手术：这种治疗是将金属钉放置入长骨以加强和保护骨骼并矫正畸形。

有些药物和疗法可用于治疗OI：包括有生长激素治疗，静脉注射或口服双膦酸盐药物，特立帕肽（目前只能成人使用的一种注射用药）等。

OI患者个体差异大，预后取决于症状的多少和严重程度。呼吸衰竭是OI患者最常见的死因，其次是意外伤害。虽然OI患者有反复骨折、体力活动受限、身材矮小等情况，但大多数儿童和成人患者能拥有充实成功的生活。

他们可以上学、交友、进行人际交往、就业、养家、参与运动和其他娱乐活动，成为社会中活跃的一员。

本文原文来自美国成骨不全基金会Osteogenesis Imperfecta Foundation , 文章所有权始终归OIF所有，瓷娃娃罕见病关爱中心已获得OI基金会授权可将原文翻译为中文版本，以供中国OI病友及公众阅读。翻译工作由Rare. Not. Alone志愿者小组完成，所有译稿著作权由瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同所有，第三方想要公开使用系列译文需获得瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同授权，如私自用于商业或盈利目的，一经发现将追究法律责任。

美国成骨不全症基金会

The Osteogenesis Imperfecta Foundation

是美国唯一一个致力于帮助成骨不全症患者解决问题的义务性的全国范围的卫⽣组织。基⾦会的任务是通过研究找到治疗、教育、宣传以及互助⽀持的⽅法，提高成骨不全症患者的生活质量。

⽹址：www.oif.org

翻译：Elsie Zhu

校对/审阅：Jie Xu

排版：高榕铄

特别感谢

山东省立医院小儿骨科主任王延宙医生

提供的审阅帮助。

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