作为患者，必须提供准确的个人健康信息，遵从医嘱，积极提问争取全面理解相关信息。

第一次DXA检测骨密度可以在任何年龄做，之后每年做一次。

成年患者通常面临的健康问题包括：骨密度与骨质疏松症、肌肉骨骼和关节问题、慢性疼痛、心肺功能、听力视力问题、肾结石、颅底内凹、胃部问题等......

成骨不全症目前无法治愈，

可以看做是伴随瓷娃娃一生的“朋友”，

它会影响患者的各个器官...

如何与它和谐相处？保持健康？

快来看看本期的知识分享吧！

本文原文来自美国成骨不全基金会Osteogenesis Imperfecta Foundation , 文章所有权始终归OIF所有，瓷娃娃罕见病关爱中心已获得OI基金会授权可将原文翻译为中文版本，以供中国OI病友及公众阅读。

翻译工作由Rare. Not. Alone志愿者小组完成，所有译稿著作权由瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同所有，第三方想要公开使用系列译文需获得瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同授权，如私自用于商业或盈利目的，一经发现将追究法律责任。

成年病友参与共生舞

成骨不全症是一种遗传性疾病，特点是患者容易骨折，通常由轻微或不明显外伤引起。这种疾病是由一种妨碍I型胶原产生的基因缺陷导致的，而I型胶原是结缔组织的主要蛋白。本文将简要概括成骨不全成年患者可能面对的健康问题。因为成骨不全症的异质性很高，它的物理特征和临床症状都因人而异。因此，患有该病的患者应当与医生讨论并确定个人风险和最佳治疗方案。成年患者不仅要注意一般的成人健康问题，还要处理成骨不全症引起的肌肉骨骼问题。

大部分成年患者的骨折率会在青春期后下降。然而不能忽视包括因成骨不全症的基础基因缺陷等引起的其他健康问题。肌腱、肌肉和关节问题可能随时间加重，听力丧失也可能日益明显。长期维持与儿童期相同质量的医疗保健非常重要。

组建一支优秀的医疗保健队伍，与主诊/专科医生保持紧密合作是控制成骨不全症、保持患者健康的重要环节。一支完整的医疗队伍应该配备有骨科医生、内分泌科医生、营养师和物理治疗师。有时候也需要呼吸科和神经内科的医生会诊。

完善医疗纪录，及时更新诊疗资讯和提前做好应急计划都有助于建立良好的医患关系。作为患者，必须提供准确的个人健康信息，遵从医嘱，积极提问争取全面理解相关信息。

成骨不全症患者如果身材较为矮小，可以建议医生在诊疗纪录中准备一份儿童药物剂量表作为参考。根据需求，可采用儿童用血压计和小尺寸妇科诊疗器械。成年成骨不全患者应为新医生提供一份详细的髓内钉或其他手术植入物列表，因为这些植入物可能会影响X光或核磁共振检查。多数情况下，核磁共振检查不受髓内钉影响。

骨密度与骨质疏松症：维持骨量是成年成骨不全患者保持健康的重中之重，因为骨折风险与骨密度有一定的相关性。最普遍认可的骨密度（BMD）检测叫做双能X光吸收检测，简称DXA。无痛，与X光检查类似，但辐射暴露更少。该检测可以测量髋部和脊柱骨密度。

第一次DXA检测骨密度可以在任何年龄做，之后每年做一次。如果可以，尽量每次检测都使用同一台仪器，以避免不同仪器引起的结果偏差。骨密度降低可能是成骨不全症的直接后果，也可能由于石膏固定制动或负重活动受限引起，也可能是年龄相关的骨骼和内分泌（激素）系统改变而导致的。

治疗方法：包括服用钙和维生素D补充剂（如果膳食摄入不足），口服或静脉注射双膦酸盐，调节膳食和运动。吸烟、酗酒和滥用某些药物（包括可的松类的类固醇）也会对骨骼健康造成负面影响。

肌肉骨骼和关节问题：成年患者通常会有下背部和髋部疼痛的症状。可能的原因有脊柱压缩性骨折，脊柱侧弯或关节退化。其他问题包括愈合失败的骨折（未联合骨折）和肌无力。成骨不全患者还经常会有膝关节疼痛和脚踝不稳易扭伤等情况。这些问题都可能由关节松弛或关节活动度过大引起。这让膝关节和踝关节长年受到压力。骨折史可能会使双腿长度不一。

缓解的方法：包括锻炼，使用矫形器或矫正带促使髋部、膝盖和脚踝对齐，或者进行背部或关节手术。矫形器或也可辅助松弛的膝关节、踝关节和脚掌增加稳定性。垫高脚跟和使用坚实的脚踝支撑可以减少关节磨损，提升走路舒适度。对部分有关节问题的成骨不全症成年患者，或可进行关节置换手术。

慢性疼痛：成年患者可能长期遭受由成骨不全症或骨质疏松症引起的陈旧性骨折或脊柱压缩性骨折带来的疼痛。关节不稳可能引起关节退行性改变，是造成很多患者疼痛的原因。

缓解疼痛的方法：包括调整生活方式以保护脊柱，服用药物以及采用针灸等替代疗法。成年患者应警惕止痛药药效过强可能抑制呼吸或意识，意识降低后摔倒和骨折的风险将升高。

肺功能：呼吸问题是很多成骨不全成年患者的核心问题，特别是III型和IV型OI患者，以及脊柱侧弯严重的患者。胸腔容量缩小，慢性支气管炎和哮喘都可引起限制性肺部疾病（肺活量减小）。肋骨骨折和肌无力也会加重肺部问题。部分患者可能出现睡眠呼吸暂停，此问题可通过进行睡眠测试检测。在睡眠测试中也可进行血气分析，以指导后续治疗。

促进深呼吸的锻炼，肺功能定期检测和使用供氧设备都有益于控制肺功能。无创正压通气（BiPAP）可以缓解与睡眠呼吸暂停或相关的肺功能不全症状。

医生建议，成骨不全症成年患者应对所有上呼吸道感染进行积极治疗。哮喘和慢性支气管炎可以导致肺功能受损，因此需要根据病情合理使用支气管扩张药物，吸入式糖皮质激素和抗生素。

心功能：小部分成骨不全症成年患者可能出现心瓣膜问题。最常见的是二尖瓣脱垂，主动脉扩张也可能发生但并不常见。高血压发生率在成骨不全症成年患者与非患者人群无差别。家族性的高胆固醇和相关的脂质代谢异常也会导致心脏问题。

治疗方法：针对这些问题的治疗方法包括：适当合理的饮食和药物治疗，同时通过医生进行常规监控。药物（例如他汀类）与合理饮食搭配，有利于控制异常的脂质代谢。成骨不全症成年患者有成功进行冠状动脉手术的先例，不过因为身体组织脆弱，还是应该做好预防措施。

听力：约50%的成骨不全症成年病患在患有不同程度的听力下降。听力测试和耳道核磁共振检查可以帮助医生了解耳内骨骼对听力下降的影响。

治疗方法：对听力下降的治疗一般从使用助听器开始。部分成年患者可以做镫骨切除术或植入人工耳蜗。

视力：成骨不全症患者的结缔组织问题可能会影响到眼睛。

建议：患者每两到三年进行一次眼科检查。成骨不全症可能会影响晶状体形状和巩膜（眼球的外层）强度。因此，成骨不全症成年患者在使用隐形眼镜前应咨询眼科医生。同时，成骨不全症成年患者不建议接受激光矫正近视术。

胃：胃部问题在成骨不全症患者中不少见。问题包括因胸腔长度减短而加剧的胃酸返流和慢性便秘。身材矮小或频繁使用止疼药都可能加剧胃部问题。

肾结石：约20%的成骨不全症患者有肾结石风险。原因可能是药物或饮食变化增加了体内的循环钙量。

如果需要确定血钙是否过高，医生可以建议患者改变用药和饮食，随后检测24小时尿钙排泄量。

颅底内凹（BI）：也叫颅底凹陷，是成骨不全症III和IV型患者特有的病症。造成颅底内凹的压力来源于颅骨底部的脊柱，症状可能包括头痛、肌无力、手脚刺痛或麻木。必须由神经内科医生通过核磁共振检测对颈椎和颅底进行评估，神经内科医生应该常规监控颅骨内凹症状。有报告称，一些患者的颅底内凹症状并不会进一步恶化。

美国成骨不全症基金会

The Osteogenesis Imperfecta Foundation

是美国唯一一个致力于帮助成骨不全症患者解决问题的义务性的全国范围的卫⽣组织。基⾦会的任务是通过研究找到治疗、教育、宣传以及互助⽀持的⽅法，提高成骨不全症患者的生活质量。

⽹址：www.oif.org