在青春期后，由于激素和其他代谢变化对骨量和结构的影响，多数成年患者骨折发生率下降，这种情况可持续到三、四十岁。

成年成骨不全患者的骨折多数没有移位，可以通过制动治疗......

成年OI患者还应关注其他骨科问题，例如：脊柱侧凸、骨折不愈合、髓内钉、长骨弯曲等。

虽然，

多数成年病友在青春期后骨折率会下降，

但并不代表没有骨折风险。

当成年病友发生骨折后应当如何处理？

又该注意哪些问题？

一起学习今天的OI知识吧！

本文原文来自美国成骨不全基金会Osteogenesis Imperfecta Foundation , 文章所有权始终归OIF所有，瓷娃娃罕见病关爱中心已获得OI基金会授权可将原文翻译为中文版本，以供中国OI病友及公众阅读。

翻译工作由Rare. Not. Alone志愿者小组完成，所有译稿著作权由瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同所有，第三方想要公开使用系列译文需获得瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同授权，如私自用于商业或盈利目的，一经发现将追究法律责任。

（成年病友参加公益徒步活动）

成骨不全（OI）是一种遗传疾病，其特点是常常在轻微或没有创伤的情况下也容易发生骨折。成骨不全患者的症状从轻微到严重的差异性大。除骨折以外，患有OI的人可伴有肌力弱、关节松弛以及骨骼畸形，如身材矮小、脊柱侧凸和长骨弯曲。在成人患者常见有听力减弱，约占50%。

对于成年OI患者，除了与成骨不全相关的肌肉骨骼问题以外，还需要应对像其他成年人一样的健康问题。在青春期后，由于激素和其他代谢变化对骨量和结构的影响，多数成年患者骨折发生率下降，这种情况可持续到三、四十岁。一些与胶原蛋白缺陷相关的其他医疗问题，随着年龄增加也会变得更加重要，这些包括肌腱、肌肉和关节的问题，也有呼吸系统的损害。

几乎所有成骨不全患者都有 “骨质疏松”的问题，因为多数OI患者在任何年龄段都无法到达正常的骨量。患有成骨不全的男性和女性都会有额外的骨质流失，例如在OI患者中与年龄相关的骨质流失会更加严重。与非OI患者相比，OI患者年轻时就可以出现包括骨质疏松在内的骨质额外流失的症状。这种骨质流失可能导致再次回到他们童年经历过的反复骨折的状况。

成年患者的骨折处理:

•成年成骨不全患者的骨折多数没有移位，可以通过制动治疗；

•对移位的骨折可以在全身麻醉下复位并加以固定；

•对成骨不全患者的手法复位必须小心谨慎以避免二次骨折；

•成骨不全患者的骨骼脆弱，在 “正常” 重量的支具近端也容易发生骨折；对成骨不全患者的骨折固定应尽可能采用轻的材料；

•对成年患者，依据年龄和不同的长骨来采用相应的髓内钉；如果已经放置过髓内钉的骨骼发生了骨折，应对髓内钉的位置和状况进行评估；

•对患有成骨不全的儿童和成人，均不建议使用钢板和螺钉来治疗骨折。

原因在于：

1.骨骼的质量差会造成钢板和螺钉的固定不牢固；

2.钢板的刚性会导致钢板下方的骨质流失，并导致在钢板的两端引发骨折；

3.螺钉的孔道可能增加骨的脆性，从而更易于发生新的骨折。

•脊柱侧凸 —— 侧凸很可能会进展，需要随诊观察， 必要时可进行手术治疗。

•骨折不愈合 —— 一般来说，成骨不全患者骨骼的愈合速度与普通人群相同，但资料表明也有骨延迟愈合及不愈合的情况。有报告显示，成年OI患者骨折不愈合的发生率高于其他同年龄段人群。研究人员正在研究如何使用骨形成蛋白 （BMP） 或称 “骨胶” 、以及成人干细胞来解决这个问题。

•髓内钉——髓内钉有时会移位并引起严重的疼痛。在这种情况下，可能需要手术干预来修复、更换或取出髓内钉。若髓内钉没有移位，也不引起疼痛，通常不需要取出或更换。

•长骨弯曲——骨骼越弯曲，就越可能发生骨折愈合缓慢或反复骨折。有时，这可能导致医生即使在骨折本身移位很小的情况下也建议手术治疗（通常是髓内钉手术）。

商务和个人旅行通常是成人生活的一部分。成年OI患者如在外地出现骨折，通常建议其推迟航班直到肿胀减退。一些医疗专业人士建议，根据骨折的严重程度，应该等待一个星期或更长的时间。高海拔可能导致肿胀并加重炎性反应。这种额外的肿胀可以造成捆绑或石膏过紧的危险并引起极度的疼痛，也可能发生疼痛性肌肉痉挛。如果刚骨折的患者必须旅行，可以通过在起飞前和整个飞行过程中对患肢进行冰敷来增加舒适感。

•找一位有成骨不全的相关知识、并对OI患者有手术经验的外科医生非常重要。

•成年患者，包括长期离家在外的年轻成年患者（即大学生），必须提前对可能发生的急症情况有预案。成年患者应该在骨折或其他紧急情况发生之前，提前找骨科医生面诊。

应注意：

1.利用面诊的机会讨论骨折史、髓内钉的放置、麻醉和出血问题、用药史和根据体型调整的药物剂量、以及其他一般性的健康问题。

2.与骨科医生一起制定清晰的流程，包括进行X线检查、在需要止痛药物的情况下应该怎么做，在周末或假期发生问题应如何应对，以及在正常办公时间以外如何找到医生。

•许多成年患者对使用简单的夹板来处理新发骨折这种处理方法感到满意。这样可以避免在急诊室浪费时间，可以直接去找他们的骨科医生。熟悉成骨不全的骨科医生和相关工作人员通常愿意提供这类培训。

•成年患者和他们的骨科医生也应该提前做好理疗计划，这也是促进骨折完全恢复所必需的。