许多瓷娃娃病友们都当了爸爸妈妈，但在这之前，患有成骨不全的年轻人需要了解一些与成骨不全相关的生殖健康、性与基因等信息。

如果父亲患有成骨不全，产科医生可能会建议进行额外的超声波检查，以确定胎儿是否有成骨不全的迹象。

每个人都有组建家庭、做爸妈的权利！

但对于成骨不全病友来说有着更多的担心

会不会遗传？几率有多大？

有哪些注意事项？应该做哪些准备？

快进入今天的OI大讲堂吧~

可以，许多成骨不全症患者都成为了父母。患有成骨不全的年轻人都需要了解一些与成骨不全相关的生殖健康、性与基因等信息。一些研究表明，患有遗传性疾病的夫妻怀孕成功率可能会变低，但患有成骨不全症者仍可以生育，许多成骨不全患者都能正常怀上孩子。有时他们的孩子也会患成骨不全症。

大部分情况下都可以，身材矮小的女性应咨询医生是否应服用低剂量避孕药，以及她们打算服用的避孕药是否可能引起骨密度降低。

许多夫妻在怀孕前都会进行基因咨询，这样能很好地解答一些关于成骨不全和基因的个人问题。了解父母的成骨不全基因有助于规划分娩，以及确定孩子是否患有成骨不全。有些成骨不全产前诊断方法只有在已知父母成骨不全基因突变类型的情况下才可用。

1）如果父母一方患有成骨不全，每次怀孕婴儿患有成骨不全的概率是50%。

2）如果父母双方都患有成骨不全，婴儿患有成骨不全的概率是75%。

孩子会遗传到引起成骨不全的基因突变，但是其病症的轻重程度可能与家长不同。目前尚无法确定该现象的成因。

3）如父母患有中度或重度成骨不全，且无法检测到胶原蛋白突变，则需检测其成骨不全是否为隐性遗传。

a、如某人的成骨不全为隐性遗传，那么其兄弟姐妹有50%的几率是隐性基因的携带者。

b、如果父母双方都是成骨不全隐性突变基因的携带者，其子女患上成骨不全的概率是25%。

父母之一患有成骨不全，怀孕后婴儿患有除成骨不全之外的其他先天性疾病的概率与一般人相同。

目前还没有任何治疗手段或营养补充剂可以防止胎儿患上成骨不全，或者使其成骨不全变成更轻度的类型。有几种生物技术可供选择，包括使用他人捐赠的精子或卵子，或胚胎植入前基因诊断 (PGD)。可从您的初级保健医生、妇科医生、遗传咨询师或生育诊所工作人员处了解每种技术的详细信息。

所有患有成骨不全的女性在怀孕期间都需要接受专业医疗护理，计划怀孕的女性应在医生帮助下，保证怀孕时身体健康，并处理与成骨不全相关的所有健康问题。矮小症、骨盆或脊柱骨折病史、背部疼痛、呼吸道问题病史等是需重点讨论的问题。患有成骨不全的女性在孕期或怀孕前后出现骨质流失时，都需要更长的时间恢复。产科医生可以提供有关产前检查的信息，如超声波检查等，并可以确定有助于制定分娩计划的额外检查。

如果父亲患有成骨不全，产科医生可能会建议进行额外的超声波检查，以确定胎儿是否有成骨不全的迹象。

美国规定：

有资格，成人可利用许多资源了解收养和接受寄养相关事宜。可联系当地政府的社会服务部门或组织，如国家养父母协会（National Foster Parent Association）(www.nfpainc.org) 等组织获取收养寄养信息。国家收养中心（National Adoption Center）(www.adopt.org)在收养过程中提供背景信息。该组织通过Looking Glass组织(www.lookingglass.org)为有领养意愿的残疾人士提供帮助。

我国规定：

中华人民共和国收养法（修正）

第六条　收养人应当同时具备下列条件：

（一）无子女；（二）有抚养教育被收养人的能力；（三）未患有在医学上认为不应当收养子女的疾病；（四）年满三十周岁。

有需要的家庭请自行咨询当地民政局。

我国收养法具体细则请查询：

ttp://www.npc.gov.cn/npc/lfzt/rlyw/2016-07/01/content_1992751.htm

本篇配图均来自网络

本文原文来自美国成骨不全基金会Osteogenesis Imperfecta Foundation文章所有权始终归OIF所有，瓷娃娃罕见病关爱中心已获得OI基金会授权可将原文翻译为中文版本，以供中国OI病友及公众阅读。翻译工作由Rare. Not. Alone志愿者小组完成，所有译稿著作权由瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同所有，第三方想要公开使用系列译文需获得瓷娃娃中心和Rare. Not. Alone志愿者小组共同授权，如私自用于商业或盈利目的，一经发现将追究法律责任。

翻译：张伟

校队：Kejia Yan

排版：邱玉志

特别感谢武汉协和医院内分泌科廖云飞医生提供的审阅帮助。

还有哪些想了解的成骨不全小知识？

欢迎联系我们！