云南黏多糖宝宝来京求医记

刘政/文

很多罕见病救助的故事，源于我们志愿者的擅于发现，这次也不例外。两名志愿者在云南省昆明市宜良县下乡探访时，发现了两个身患不明疾病的孩子，孩子目前的身体状况很不好。在了解到他们情况后，志愿者第一时间联系了东京大学的专家，将孩子们的身体状况作了简单介绍，东京大学专家反馈这两个孩子疑似黏多糖贮积症（罕见病的一种）。随后，志愿者们联系到了瓷娃娃关怀协会，在当地志愿者的协助与瓷娃娃关怀协会的协调下，两个家庭的孩子们获得了来北京免费进行确诊的机会。

6月20日上午，瓷娃娃关怀协会的实习生小婵和我接到了这项特殊的任务：两个疑似黏多糖宝宝的家庭要来北京确诊，需要我们全程陪护。上午10点30左右，我和小婵就来到了北京西站，偏偏计划赶不上变化，原本11点的火车迟到了2个多小时才迟迟进站。我们接到两个黏多糖宝宝家庭时，已经是下午1点了。见到这两家特殊的客人后，两个家庭的情况，比我们想象中还要困难。也许是因为多年求医问病无果，也许是可怜天下父母心……在孩子爸爸和妈妈的脸上，不难看出岁月沧桑的烙印。

两个“粘宝宝”家庭第一次来到北京，有点紧张。还好小婵姑娘一路耐心与她们沟通

按照计划，我们先要在北京协和医院附近找到落脚点，安顿好两家人在看病期间的住宿问题。在路上，我们同两位妈妈聊了许多。了解到了孩子们的有关情况。

小坤：9岁，小学二年级，学习成绩优秀。四肢关节肿大变形，胳膊无法向上屈伸，背部有大片淤青，3岁确诊患有先天性心脏病，还患有疝气、脐疝、肝肿大、腹水，父母协同求医问诊多年，至今病因不详，疑似黏多糖。

小富：1岁半，背部有少量淤青，身体情况良好。

小杰：4岁，幼儿园中班，背部有大片淤青，关节轻度变形，患有先天性心脏病，疑似黏多糖。

这次来北京就诊，小坤一家和小杰一家都抱着很大的希望，因为这么多年以来的求医问药，已经让这两个来自乡村，靠种玉米为生的农村家庭负债累累。可是花了那么多钱，直到今天，他们也不知道孩子们得的究竟是什么病。不过令我们欣慰的是，三个孩子的精神状况都还不错。孩子们一个比一个活泼聪明，如果不是因为小坤变形的关节、如果不是小杰大大的脑袋，我们很难看出他们是罕见病的小患者。

由于了解到两家人的经济状况比较困难，瓷娃娃关怀协会决定承担他们在北京就诊期间的住宿费。下午3点，我们到了协和医院附近，一路找下来，协和医院附近的宾馆几乎家家客满，由于经费有限，找了好久才找到一家价格合理、环境不错的旅馆，背着大包小包的爸爸妈妈带着孩子们，终于可以落脚休息了。

三个可爱的小家伙，让人又爱又心疼

第二天早上8点，我们和两个家庭一行七人，一同来到了北京协和医院儿科门诊，等待孟岩医生免费为这两家的孩子们进行诊断。在等待孟医生的过程中，我们在诊室门口发现了一个已经确诊患有黏多糖贮积症的宝宝和他的爸爸妈妈。但是面对这个病，孩子的父母们同样表现出的是陌生与恐惧。

上午八点半，孟医生来到诊室，开始为小坤和小杰两家人就诊。

小杰有点紧张，虽然他已经习惯来医院做检查了

孟医生请小坤在病历封面写上自己的名字

就诊的时间很长，孟医生分别给三个宝宝作了相关检查，包括尿检和血检。来自两个家庭的七个成员都进行了抽血采样。整个就诊过程一直到下午2点才结束。

孟医生和妈妈都在认真的翻阅资料，小坤总能微笑着面对一切

孟医生为小杰检查

宝宝还很脆弱，可是妈妈一直很坚强

孟医生告知小婵需要做的检查流程，由小婵协调两家人做每项检查。感谢孟医生的无私奉献！

经过一系列的检查和确诊，下午2点心脏彩超检查报告终于出来了。小杰和小坤都证明患有先天性心脏病，有着不同程度的心瓣膜关闭不全。但这些是否为黏多糖的病发症，两个孩子是否确诊为黏多糖贮积症，是哪一种类型的黏多糖贮积症，孟医生表示还需要等待血检的结果，大概需要2-3周才能有详细的诊断报告。孟医生告知我们，两个家庭的检查已经全部结束了，这些检查都是免费为两个家庭做的，他们可以尽早回到云南昆明，等待3周后的确诊结果。

在我们的协助下，当日两家人买到了次日返程的火车票，但是由于票源非常紧张，北京到云南五天内都只剩坐票了，我们与爸爸妈妈约好，第二天协助他们到火车站。

第二天，我们送两家人直到上了火车。在开车前，小婵联系到了列车上的乘务，与列车乘务沟通说明三个孩子的身体状况后，列车乘务表示马上会调整安排3张卧铺给孩子们，这让我们很是欣慰。

我们与两家人一起上了列车

小婵很认真的与乘务说明情况，感谢有爱心的乘务大哥！

目送着渐行渐远的列车，我们心中五味杂陈。突然想起瓷娃娃博客里的一句话：罕见病的发病率是万分之一甚至十万分之一，但是对于每个罕见病家庭而言，却是百分之百。成骨不全症、黏多糖、血友病、特发性肺动脉高压、戈谢病、苯丙酮尿症、白化症……那些正在发生的，那些已经结束的，那些为人知或不为人知的，还有多少故事正在这个世界的某个角落默默上演？百分之百的罕见病家庭，有多少罕见病患者和父母能够付出百分之百的决心和毅力，与病魔抗争到底？小坤和小杰的父母让我们肃然起敬，因为他们十年如一日，坚守着孩子们的生命之歌。因为他们教给我们：我们的爱不脆弱！

真诚的祝福小坤、小富、小杰，早日康复。祝福他们合家幸福安康