蔡威，主任医师，二级教授，博士生导师现任上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心主任、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任等

兼任中华医学会肠外肠内营养学分会常委、中华医学会肠外肠内营养学分会儿科营养支持学组组长、中国医师协会小儿外科医师分会副会长、中国营养学会副理事长、中国营养学会医用食品与营养支持分会主任委员、上海市医学会肠外肠内营养学分会主任委员。

主要从事小儿肠衰竭的临床与相关基础研究、先天性消化道畸形的基础研究。

先后承担国自然重点项目等国家级课题7项，以第一完成人获国家科技进步二等奖、教育部科技进步二等奖、卫生部科技进步三等奖、上海市科技进步一等奖等省部级以上奖项9项，以第一及通讯作者发表SCI论文168篇，主编《小儿外科学》、《新生儿营养学》、《儿科临床营养支持》等9部专著。

顾学范

上海交通大学医学院二级教授、主任医师、研究员、博士生导师、享受国务院特殊津贴专家

上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科，上海市儿童罕见病诊治中心主任

兼任国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家组委员、卫生部生殖健康专家组委员

兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长、临床生化遗传专业委员会主任委员等

长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究，先后主持国家863项目、十一五和十二五国家支撑子项目、国家自然科学基金面上项目等10多项，主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著，7次获得省部级科技进步奖

Celestina Tremolada 杜乐梅

OVCI首席专家

北京市西城区我们的家园残疾人服务中心顾问

“La Nostra Famiglia”协会全国水疗专业委员会主席

从2010年开始和瓷娃娃中心合作为国内成骨不全患者提供专业的康复治疗，已服务国内罕见病群体（成骨不全为主）超过700人次，在国内成骨不全患者的康复领域可以说是最具权威，并受邀在多个医院和康复机构进行过康复专题的讲座和交流。2015年在河南省儿童康复专业委员会成立大会上，Celestina Tremonlada老师被郑州大学聘为客座教授和顾问，目前为瓷娃娃罕见病关爱中心医学顾问。

孙丽佳

北京市残疾人支持性就业督导小组  督导

在国际合作志愿组织OVCI我们的家园中研修了许多残障领域的国际理念并积累了大量实践经验。多次在全国各地进行康复培训工作，分享传播全人发展理念及应用实践。先后十余次到意大利我们的家园总部进修学习。参与ICF（国际中文版）、《儿童物理治疗》等翻译校稿工作；参与编写了《脑瘫儿童康复》、《脑瘫儿童社区康复读本》等教材；参与中残联康复部儿童康复指南（脑瘫和自闭症专家小组）制定工作，以及自闭症康复机构建设标准修订工作，目前为瓷娃娃罕见病关爱中心医学顾问。

王奕鸥

病痛挑战基金会秘书长、瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、长江商学院 EMBA，罕见病人士。

近十二年来一直致力于推动罕见病问题解决和罕见病社会认知的进步。2008年，开创瓷娃娃，提高了罕见病、国际罕见 病日在中国的公众认知。2014年带领瓷娃娃团队与新浪微博共同将“冰桶挑 战”成功策划并落地中国，募集上千万资金，帮助渐冻人等罕见病群体近千人。2016年，与南都公益基金会共同发起成立了病痛挑战基金会，为罕见病领域搭建平台，探索通过跨界、创新、联合的方式撬动复杂的罕见病问题解决。

张惠文，主任医师、研究员，博士生导师

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心。

兼任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员，上海市医学会儿科专科分会内分泌遗传代谢学组副组长，上海市优生优育科学协会理事，《中华儿科杂志》通讯编委，《临床儿科杂志》编委。

加拿大多伦多儿童医院博士后。上海市科委青年科技启明星计划和启明星后计划，上海交通大学医学院“高峰高原”计划。

主要从事小儿内分泌遗传代谢病的临床诊治与研究。在科室发展了20余种溶酶体贮积病的酶学检测、基因诊断及产前诊断研究，在国内首先报道了中国粘多糖贮积病的总体特征，开展数种血浆标志物检测用于溶酶体贮积病的诊断及治疗疗效监测，在溶酶体贮积病研究领域处于国内领先地位。作为项目负责人共承担4项国家自然科学基金，研究溶酶体贮积病及溶酶体的细胞生物学功能。以第一作者及通讯作者发表SCI论文26篇。

擅长黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断和治疗；以及矮小，性早熟，智力落后，发育倒退，骨骼畸形，肝脾增大，先天性肾上腺皮质增生症等。

邱文娟，主任医师，研究员，硕士生导师上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科执行主任兼任上海市医学会罕见病专科分会委员、上海市医学会肝病专科分会遗传及儿科学学组委员、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专委会委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会卫生技术评价与经济政策学组委员等。

长期从事小儿内分泌遗传病的临床诊治及研究，承担2项国自然面上项目以及多项上海市教委和卫计委科研项目。以通讯/第一作者发表论文50余篇，其中SCI论文14篇，副主编 1部和参编4部遗传代谢病专著，作为执笔者参与4项遗传代谢病诊疗共识制定，获国家级、市级科技奖7项。入选上海市科委青年科技启明星计划、上海市优秀青年医学人才。

主要擅长智力发育落后、多发畸形、糖原累积病、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、脂肪酸氧化障碍、希特林蛋白缺乏症、有机酸血症、溶酶体疾病、代谢性骨病等多种遗传病的临床诊治及产前诊断。

Dr Catherine DeVile 医生Consultant Paediatric Neurologist 小儿神经学专家顾问医师Lead for Highly Specialised Osteogenesis Imperfecta Service 英国伦敦大奥蒙德街儿童医院成骨不全症诊疗服务临床主任Catherine DeVile医生在英国剑桥大学和伦敦国王学院医院完成学习，深根于儿科和儿科神经病学领域专业。于2000年至今，DeVile医生任伦敦大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的小儿神经学专家顾问医师，GOSH成骨不全症多学科诊疗服务的临床主任。她的诊疗领域涵盖儿童神经性残疾和急性儿童神经病学疾病。GOSH是英国四个国家级的高度专业化中心之一，专门治疗严重、复杂和非典型成骨不全症的儿童。

Dr Jeremy Allgrove, Consultant Paediatric Endocrinologist 英国伦敦大奥蒙德街儿童医院小儿内分泌学专家顾问医师Allgrove医生毕业于剑桥大学，是GOSH成骨不全症多学科诊疗服务团队中的内分泌学专家顾问医师。他创立并管理GOSH的骨代谢临床服务已有超过20年。2009年，Allgrove医生联合编撰了《儿童和青少年钙和骨骼疾病》 (Calcium and Bone Disorders of Children and Adolescents) 一书。他是英国少儿和青少年骨骼学会小组的创始成员，也在英国和国际范围内被认为是矿物代谢领域的领导成员。

Mark Heathfield, RN ChildClinical Nurse Specialist 临床护理专家

Mark是GOSH神经障碍诊疗服务团队中负责照顾成骨不全症患儿的临床护理专家，拥有丰富地护理复杂型和罕见型骨科疾病患儿的临床经验

Dr Belinda CrowePaediatric Consultant in Neurodisability小儿神经障碍专家顾问医师

Crowe医生是GOSH的小儿神经障碍专家顾问医师，专长于治疗运动障碍性疾病和成骨不全症。Crowe医生于2015年起就职于GOSH。她对优化参与和为残疾儿童及其家庭实现更好的生活质量充满热情。

Alex BultitudeClinical Specialist Occupational Therapist 临床专业作业治疗师

Alex于2004年起开始职业治疗师一职，并已在英国国家成骨不全症诊疗服务中心就职5年。Alex在帮助患有轻微到严重的成骨不全症的儿童和年轻人方面，经验丰富。作业治疗可在医院、家中和学校进行。患者的家人和更广泛的支持团队都可收益。

Danielle BastickSenior Physiotherapist 高级理疗师

丹妮尔·巴斯蒂克(Danielle Bastick)是GOSH的高级物理治疗师，专门负责帮助患有复杂性身体残疾疾病的婴儿、儿童和年轻人。

周欢颜

瓷娃娃罕见病关爱中心 项目主管

前就职于北京瓷娃娃罕见病关爱中心，担任项目主管职位，负责社群发展和医疗救助等工作。周欢颜女士曾经是瓷娃娃中心自立生活项目的参与者、同侪辅导员、项目工作人员。一次独立自主的生活体验选择让她爱上了自由，她相信同伴之间的支持能够带给彼此力量和成长，希望能够用自身的能量支持帮助到更多的罕见病及障碍者伙伴。