2021年5月6日是第十二个国际成骨不全症日,瓷娃娃罕见病关爱中心以“从骨子里酷起来Cool to the bones”为主题启动中国成骨不全日的系列活动,诠释罕见的骨骼身躯,却透着倔强乐观的灵魂。通过“从骨子里酷起来”的主题,向公众传递不一样的声音。同时,连接普通公众的共同点,引发社会正能量传播。
5月12日晚19:00-20:30,由山东第一医科大学附属省立医院、瓷娃娃罕见病关爱中心、北京病痛挑战公益基金会联合主办的“2021年国际成骨不全症日暨首个罕见骨病关注月线上科普讲座-山东省立医院专场”将启动第一期,活动邀请了来自山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌科和产前诊断中心的医学专家,围绕罕见骨病诊断与治疗以及基因诊断等议题展开线上交流,助力罕见骨病综合诊疗水平的提升。欢迎关注罕见骨病的病友、病友家属、医学专家、医学生、患者组织等各方预约报名。联系电话:0531-62301230
服务微信号:13241424808(瓷娃娃中心)&18518516332 (瓷小宝)王默,山东第一医科大学附属省立医院医务部负责人,血管外科主任医师,心胸外科博士,美国克利夫兰和梅奥医学中心访问学者,中国医师协会血管外科医师分会颈动脉狭窄专委会委员、中国医师协会腔内血管学分会主动脉夹层专委会委员。主要从事颈动脉狭窄、主动脉夹层和主动脉瘤、下肢动脉闭塞和静脉血栓栓塞症的微创和开放手术治疗。
王奕鸥,病痛挑战基金会秘书长、瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、长江商学院 EMBA,罕见病人士。
近十二年来一直致力于推动罕见病问题解决和罕见病社会认知的进步。2008年,开创瓷娃娃,提高了罕见病、国际罕见 病日在中国的公众认知。2014年带领瓷娃娃团队与新浪微博共同将“冰桶挑 战”成功策划并落地中国,募集上千万资金,帮助渐冻人等罕见病群体近千人。2016年,与南都公益基金会共同发起成立了病痛挑战基金会,为罕见病领域搭建平台,探索通过跨界、创新、联合的方式撬动复杂的罕见病问题解决。
李桂梅,山东第一医科大学附属省立医院儿科主任医师,教授,博士,博师生导师。
擅长矮小症、性早熟、糖尿病、CAH、普拉德-威利等获山东省科技进步一等奖1项(第一位)
贾颐舫
山东第一医科大学附属省立医院产前诊断中心副主任医师国家卫健委临检中心产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家委员会委员山东省卫计委产前诊断中心评审专家组成员
主要从事遗传咨询、染色体病和单基因病的诊断与产前诊断等领域的临床、教学和科研工作。
山东第一医科大学附属省立医院
山东省立医院始建于1897年,迄今已有123年历史。现已发展成为集医疗、科研、教学、预防保健、指导基层为一体的大型综合性三级甲等公立医院,有中心院区和东院两个院区,目前,医院拥有国家级临床重点专科10个,省级临床重点专科28个,年门诊量达440多万人次,出院病人18万余人次,代表疾病技术难度的CMI指数连续5年全省第一,优质护理病房覆盖率100%,收治病种数、医疗技术服务难度、住院服务综合效率多年来居全省领先地位。2020年11月,医院高标准通过国家移动中毒处置中心(山东)项目终期评估,成为全国仅有的2个“帐篷医院”之一,承担国家重特大突发中毒事件卫生应急现场处置和医疗救援工作。 科研创新和教学水平不断突破。全院共承担各级各类科研课题1128项,发表SCIE论文2529篇,其中国际顶级期刊2篇,居全国第23位,全省第1位;获各类奖项78项,其中省部级以上奖励26项,国家科学技术进步二等奖1项;新增山东省重点实验室、山东省临床医学研究中心等科研平台18个。
瓷娃娃罕见病关爱中心是一家为各类罕见病人士开展基础支持、能力培养、社会融入、政策倡导等工作的民间公益组织。其前身为瓷娃娃关怀协会,成立于2008年5月,由成骨不全症等罕见病患者发起,并于2011年和2015年在北京和山东济南市民政局注册。多年来,本中心致力于维护罕见病群体在医疗、生活、教育、就业等方面的平等权益,倡导公众关注、支持罕见病群体,推动保障罕见病群体合法权益相关制度、政策的完善。目前开展中的主要品牌公益项目包括“钢铁侠计划“就业支持计划”“自立生活”“ICAN协力营”“瓷爱一对一陪伴”等。病痛挑战基金会
北京病痛挑战公益基金会(简称病痛挑战基金会,英文缩写ICF)是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会,致力于通过社群服务、行业发展、社会倡导,共同解决罕见病群体面临的迫切问题,为面临病痛挑战的人士,建立平等、受尊重的社会环境。本基金会缘起于“冰桶挑战”,于2016年2月29日国际罕见病日正式宣告成立。ICF致力于支持罕见病病友的医疗康复,培育积极行动的罕见病自组织,搭建多方参与的平台,打造公众链接感强的品牌项目,推进罕见病问题的制度保障,解决罕见病群体在医疗康复、教育就业、社会融入等方面的迫切问题,使每一个生命个体无论身患何种疾病、面临何种不便,都能受到尊重与支持,共同实现公平正义、多元共融的美好社会。新浪微博:@瓷娃娃
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