2021年国际成骨不全症日暨首个罕见骨病关注月线上科普讲座——5月12日山东省立医院专场活动回顾
2021年5月6日是第十二个国际成骨不全症日，瓷娃娃罕见病关爱中心以“从骨子里酷起来Cool to the bones”为主题启动中国成骨不全日的系列活动，诠释罕见的骨骼身躯，却透着倔强乐观的灵魂。通过“从骨子里酷起来”的主题，向公众传递不一样的声音。同时，连接普通公众的共同点，引发社会正能量传播。
5月12日晚19:00-20:30，由山东第一医科大学附属省立医院、瓷娃娃罕见病关爱中心、北京病痛挑战公益基金会联合主办的“2021年国际成骨不全症日暨首个罕见骨病关注月线上科普讲座——山东第一医科大学附属省立医院专场”第一期圆满举办，活动邀请了来自山东第一医科大学附属省立医院儿科和产前诊断中心的医学专家，围绕罕见骨病诊断与治疗以及基因诊断等议题展开线上交流，助力罕见骨病综合诊疗水平的提升。活动开场，山东第一医科大学附属省立医院医务处处长王默处长，瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、北京病痛挑战公益基金会创始人/秘书长王奕鸥女士分别致辞，并在国际护士节里，对奋斗在一线的医护人员表达节日祝福，病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲主持了本场活动。王默处长向大家介绍了山东省立医院为成骨不全症患者提供的服务，通过罕见病讲座、义诊巡诊等活动在全国推广罕见病诊疗技术，减少因不了解造成的误诊、漏诊、错误治疗等情况，形成具有省医特色的多学科诊疗服务。可以说，山东第一医科大学附属省立医院从临床诊疗、科学研究、患者关怀等多个层面完善丰富了罕见病工作，为罕见病患者提供更全面的服务。瓷娃娃罕见病关爱中心、北京病痛挑战公益基金会创始人、秘书长王奕鸥女士，对长期支持罕见骨病群体的社会各方表示感谢，为大家叙说了罕见病确诊、治疗过程中的艰难，并希望可以将从成骨不全症里走出的“确诊-治疗-支付”的路径复制到更多疾病中去，能够让更多人关注到罕见病，让更多罕见病群体受益，将更科学正确的治疗知识传递给病友，希望在大家的共同努力下，罕见骨病群体可以“从骨子里酷起来”。山东第一医科大学附属省立医院儿科主任医师李桂梅主任进行第一个分享，为大家介绍了儿童罕见骨病的诊断与治疗，通过3个病例着重介绍了成骨不全症、低磷性佝偻病、粘多糖贮积症、McCune-Albright综合征，从临床表现到药物、康复治疗方法进行讲解。分享中，李主任为大家带来了一个好消息，前不久儿科内分泌综合病房，为粘多糖四型的孩子用酶替代治疗成功输注，这是全省第一例酶替代疗法的治疗。
接下来由山东第一医科大学附属省立医院产前诊断中心副主任医师贾颐舫主任分享，为大家介绍罕见骨病的基因诊断，贾主任讲解了几种比较常见的罕见骨病、罕见骨病基因诊断流程、罕见骨病的产前诊断，并以“低磷性佝偻病”为例具体说明罕见骨病如何进行基因诊断及后续的产前诊断。随着技术的发展成熟，基因诊断对罕见骨病的准确度和效果会大幅提高，将过去不可知、不可治、无法防的疾病，变成可知、部分可治、完全可防的疾病。
在最后的答疑环节里，针对患者提出的关于生长激素的用药用量、临床实践、基因检测、临床诊断、产前咨询等方面的问题，由李桂梅主任和贾颐舫主任对其进行了详细的解答。在5月19日，首个罕见骨病关注月线上科普讲座将为大家呈现关于罕见骨病的药物、外科治疗以及罕见骨病医务社会工作实践相关的科普讲座，请大家持续关注和报名，同时，由山东第一医科大学附属省立医院主办的罕见骨病多学科义诊也将在当天举办，目前正在持续招募中，欢迎有需要的病友咨询和报名！
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