2021年国际成骨不全症日暨首个罕见骨病关注月5月22日线上科普讲座回顾
2021年5月6日是第十二个国际成骨不全症日，瓷娃娃罕见病关爱中心以“从骨子里酷起来Cool to the bones”为主题启动中国成骨不全日的系列活动，诠释罕见的骨骼身躯，却透着倔强乐观的灵魂。通过“从骨子里酷起来”的主题，向公众传递不一样的声音。同时，连接普通公众的共同点，引发社会正能量传播。5月22日上午9:00-11:00，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、瓷娃娃罕见病关爱中心、国际合作志愿组织OVCI北京办事处、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心、北京病痛挑战公益基金会联合举办的“2021年国际成骨不全症日暨首个罕见骨病关注月线上科普讲座-新华医院专场”第三期圆满举办，本次活动邀请到了上海交通大学医学院附属新华医院的邱文娟教授、韩连书教授、陈楠教授、余永国教授和国际志愿组织OVCI我们的家园北京办事处首席专家杜乐梅教授、中国医学科学院基础医学研究所赵秀丽教授、瓷娃娃罕见病关爱中心医务社会工作者刘玉丛女士，围绕罕见骨病的基因奥秘、罕见骨病的康复护理等议题展开学术讲座，助力罕见骨病综合诊疗水平的提升。主题分享一环节由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科执行主任邱文娟教授作为主持人，由中国医学科学院基础医学研究所赵秀丽教授和上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任余永国教授就罕见骨病的基因奥秘进行分享。赵秀丽教授为大家分享了中国成骨不全症患者的基因分型，通过大量的图片和研究数据介绍了不同成骨不全症的临床表现、致病遗传基础、临床分型等方面，最后给大家做了关于遗传咨询的介绍，强调临床分型和遗传学分型相互依存，基因型与表现型相关性的大数据研究为临床分型和临床诊断提供重要支持。接下来，余永国教授为我们分享了罕见骨病的产前诊断，从先证者诊断明确的罕见骨病的产前诊断和先证者缺失的情况下罕见骨病的产前诊断两种情况，讲述了产前诊断需要注意的细节，以及产前诊断方面的新进展，其中产前外显子组测序使父母有机会在发现胎儿具有产前超声检测到的结构异常时，快速获得单基因病因的分子诊断。第二个主题分享由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科主任医师韩连书教授作为主持人，由上海交通大学医学院附属新华医院康复医学科副主任治疗师陈楠教授，国际志愿组织OVCI我们的家园北京办事处首席专家杜乐梅教授，瓷娃娃罕见病关爱中心医务社会工作者刘玉丛女士就罕见骨病的康复护理进行分享。陈楠教授为大家介绍了罕见骨病的康复案例分享，从软骨发育不全和成骨不全症两个方面进行介绍了儿童罕见骨病的临床表现、康复内容等，为患儿和家长在照顾、预防并发症以及如何促进患儿功能发育上提供治疗帮助，建议家长根据孩子不同的年龄配备不同的辅具，教会孩子如何做动作，自己如何更加好的保护自己。杜乐梅教授从实践的角度上为大家介绍了全人发展观下的罕见骨病康复，通过案例讲述康复方法，协助孩子从最初的一个座位，如何以辅助的方式帮助孩子安全的达到座位，给予辅助使孩子逐步进行负重，知道孩子能够站起来行走，最终把方案转介给家庭，让孩子在家庭中也可以进行康复。接下里，刘玉丛女士为大家带来题为罕见骨病群体服务实践的分享，讲述了罕见病群体在医疗、教育、就业中存在的挑战，介绍了瓷娃娃关爱中心在疾病认知、就医需求、教育支持、行业发展等项目内容，并通过服务案例系统的介绍了项目在康复、教育、就医和医疗救助方面的内容，帮助病友更好的回应需求。在最后的答疑环节里，针对患者提出的关于产前诊断、产前准备、成骨不全症的具体分型问题、基因检测、学校运动、水中治疗等方面的问题，上海交通大学医学院附属新华医院的医学专家们和OVCI的首席专家对其进行了详细的解答。2021年国际成骨不全症日暨首个罕见骨病关注月线上科普讲座圆满结束，感谢来自上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、国际合作志愿组织OVCI北京办事处、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心的医学专家们以及参与到讲座中的医学老师、病友、病友家属和关注罕见骨病的伙伴们，感谢大家对罕见骨病病友的关注，希望有更多的罕见病病友和家属得到更好的治疗，一起从骨子里酷起来！上海交通大学医学院附属新华医院
国际合作志愿组织-我们的家园（意大利）北京办事处（OVCI）
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