2021年国际成骨不全症日暨首个罕见骨病关注月线上科普讲座——5月15日新华医院专场

2025-06-06 18:51
罕见骨病是一类存在临床表型与遗传异质性的骨/软骨疾病,以成骨不全症为代表的大部分罕见骨病依然存在确诊难、误诊误治率高、治疗难、医疗人员普及率低的现状,很多家庭因病致贫,患者致残率很高,家庭容易陷入困境,虽然从单一疾病种类而言,其发病率低,但是考虑到疾病种类之多,罕见骨病则又是一个数量极多、不容忽视的群体,在确诊和诊疗方面需要骨科、遗传科、内分泌科、医学影像科以及康复科等多个科室参与诊疗。
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5月15日下午14:00-16:00,由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心、瓷娃娃罕见病关爱中心、国际合作志愿组织-我们的家园(意大利)北京办事处(OVCI)、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心、北京病痛挑战公益基金会共同联合主办,“2021年国际成骨不全症日暨首个罕见骨病关注月系列讲座-上海交通大学医学院附属新华医院专场”,由上海交通大学医学院附属新华医院的医学专家们将围绕罕见骨病的药物治疗以及外科治疗展开知识的讲座,同时活动也设有答疑环节。欢迎关注罕见骨病的病友、病友家属、医学专家、医学生、患者组织等各方预约报名。

活动咨询

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服务微信号:13241424808(瓷娃娃中心)&18518516332 (瓷小宝)

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专家简介


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杨军林,医学博士、教授、主任医师、博士生导师

上海交通大学医学院附属新华医院小儿骨科主任、脊柱中心主任、儿外科教研室副主任,新苗公益项目创始人,新苗脊柱侧弯中心主任。

兼任中华医学会骨科学会小儿创伤矫形学组副组长,中国医师协会骨科分会小儿骨科专业委员会脊柱专业学组组长,中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会脊柱畸形学组副主任委员。

从事骨科临床科研工作30余年,主刀完成脊柱畸形手术超过2000台,现专攻于脊柱畸形、脊柱肿瘤、先天髋关节脱位等诊疗。2009-2010年,曾师从美国华盛顿大学、前国际脊柱侧凸协会(SRS)主席Lenke教授学习1年;2007-2012年,分别带领团队到美国、英国、日本、新加坡、丹麦、瑞士、台湾等世界各大知名脊柱侧弯中心交流学习。首创国内多科室专业化脊柱侧弯中心及专项治疗脊柱侧弯的新苗慈善基金,首创专注脊柱侧弯筛查、咨询、保守治疗的新苗脊柱侧弯预防中心。


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沈品泉,医学博士、主任医师,上海交通大学医学院附属新华医院小儿骨科支部书记。曾兼任中国医师协会骨科医师分会骨与关节发育畸形和残疾预防工作委员会副主任委员,SICOT中国学会上海分会第一届委员,2014年起担任《中华小儿外科杂志》特约编委。2012年起担任上海交通大学髋关节发育不良和脱位诊治中心联络员,上海市公共卫生三年计划婴幼儿髋关节发育不良早期筛查项目联络员。2019年成为中国骨科菁英会小儿骨科专业会员。

主要从事儿童四肢骨折和创伤的诊治和儿童先天性畸形,如发育性髋关节脱位、先天性肌性斜颈、儿童脑瘫、脑炎后遗症、先天性马蹄内翻足、儿童扳机指、膝内外翻等疾病的诊断和治疗,评估与矫正儿童骨代谢/发育疾病的继发畸形(粘多糖病、肾性佝偻病、骨纤维异常增殖症、成骨不全症等)。

对于髋关节疾患的诊治有浓厚兴趣,曾多次为髋关节超声检查鼻祖Graf教授担任国内讲学的翻译工作。2011年6月作为副主编出版《婴幼儿髋关节超声波检查的方法和原理》。2015年、2016年在中国医师骨科年会作了婴幼儿髋关节超声波检查的专题演讲,曾赴瑞士参加儿童创伤治疗新技术学习班、赴美国TSRH儿童医院参观学习儿童骨科和脊柱畸形的诊治。承担参与多项科研项目,先后在《中华小儿外科杂志》、《临床骨科杂志》、《中国矫形外科杂志》等核心期刊发表多篇论文。2013年起作为儿童骨科专家,每年参加上海市特教儿童健康入学的评估工作,积极为社会和医院做贡献。2019年获儿外科专业“2019年度 好大夫称号”和上海新华医院“匠心医者”称号。


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邱文娟,主任医师,研究员,硕士生导师

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科副主任(主持工作)

兼任上海市医学会罕见病专科分会委员、上海市医学会肝病专科分会遗传及儿科学学组委员、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专委会委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会卫生技术评价与经济政策学组委员等。

长期从事小儿内分泌遗传病的临床诊治及研究,承担2项国自然面上项目以及多项上海市教委和卫计委科研项目。以通讯/第一作者发表论文50余篇,其中SCI论文14篇,副主编 1部和参编4部遗传代谢病专著,作为执笔者参与4项遗传代谢病诊疗共识制定,获国家级、市级科技奖7项。入选上海市科委青年科技启明星计划、上海市优秀青年医学人才。

主要擅长智力发育落后、多发畸形、糖原累积病、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、脂肪酸氧化障碍、希特林蛋白缺乏症、有机酸血症、溶酶体疾病、代谢性骨病等多种遗传病的临床诊治及产前诊断。


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张惠文,主任医师、研究员,博士生导师

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心。

兼任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员,上海市医学会儿科专科分会内分泌遗传代谢学组副组长,上海市优生优育科学协会理事,《中华儿科杂志》通讯编委,《临床儿科杂志》编委。

加拿大多伦多儿童医院博士后。上海市科委青年科技启明星计划和启明星后计划,上海交通大学医学院“高峰高原”计划。

主要从事小儿内分泌遗传代谢病的临床诊治与研究。在科室发展了20余种溶酶体贮积病的酶学检测、基因诊断及产前诊断研究,在国内首先报道了中国粘多糖贮积病的总体特征,开展数种血浆标志物检测用于溶酶体贮积病的诊断及治疗疗效监测,在溶酶体贮积病研究领域处于国内领先地位。作为项目负责人共承担4项国家自然科学基金,研究溶酶体贮积病及溶酶体的细胞生物学功能。以第一作者及通讯作者发表SCI论文26篇。

擅长黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断和治疗;以及矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形,肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。


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王晓强 副主任医师 硕士生导师

上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科副主任医师,硕士生导师,复旦大学博士后,哈佛大学访问学者。

担任中国神经微侵袭治疗专业委员会委员、中国医师协会创伤分会神经康复委员会委员、上海市医学会神经外科分会青年委员、上海市医学会神经外科分会功能学组秘书、上海市中西医结合神经外科专委会委员、上海市康复医学会重症康复委员会委员等。

担任 Neurosurgery、JNS、BMCNeurology、Child Nervous System、《重庆医科大学学报》、《哈尔滨医科大学学报》等十余家SCI杂志及国内核心期刊编委或特约审稿人。

哈佛大学波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)及加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院(UCSFBenioff Children's Hospital)高级访问学者,师从美国小儿神经外科协会主席 Michael Scott 教授及Benioff儿童医院首席Peter Sun教授。

近年主持国家级及省部级课题8项,参编专著10部,第一作者/通讯作者发表SCI论文50余篇。

主要从事儿童神经系统肿瘤(髓母细胞瘤、颅咽管瘤、胶质瘤、生殖细胞瘤等)及小儿神经系统先天性疾病(脑积水、脊髓拴系、Chiari畸形、脊膜膨出、颅内囊肿、狭颅症等)诊治及研究。


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梁黎黎,医学博士、主治医师

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科、上海市儿童罕见病诊治中心主治医师。兼任《临床儿科杂志》青年编委。

2011年获得上海交通大学医学院儿科学博士学位;2013年完成上海市住院医师规范化培训;2018年完成上海市专科医师规范化培训。主持国家自然科学基金青年项目1项,上海市卫计委课题1项,上海市教委课题1项;以第一作者发表SCI论文6篇。

主要从事儿童内分泌、遗传代谢等疾病的临床诊治及研究,擅长先天性甲状腺功能减低证、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、代谢性骨病、矮小症、性早熟等儿童内分泌遗传代谢病诊治。


主办单位

上海交通大学医学院附属新华医院

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上海交通大学医学院附属新华医院创建于1958年,是新中国成立以来上海自行设计建设的首家综合性医院,也是上海市三级医院中唯一一所同时拥有围产和完整儿科亚专业的综合性医院,为首批国家级儿童早期发展示范基地。新华医院儿科与成人学科门类齐全、特色鲜明,现有内、外、妇、儿等临床、医技科室及诊疗平台60个。新华医院儿科作为国内最早创建的四大儿科系之一,是上海交通大学医学院儿科学院牵头单位,是中国综合性医院儿科发展的引领者之一,是国家重点学科、国家“双一流”建设重点学科的主要组成部分。新华医院现拥有普外科、心脏大血管外科、小儿外科、急诊医学科、皮肤科、检验科等10个国家临床重点专科;拥有卫生部中国遗传医学中心新生儿筛查和遗传代谢病部、上海市小儿外科临床医学中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、上海市危重新生儿会诊抢救中心、上海市产前诊断中心等9个省部级诊治及抢救中心,8个上海交通大学临床诊治中心,12个研究基地。新华医院是上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员单位、上海市罕见病定点诊治医院、全国罕见病诊疗协作网上海市牵头单位,先后成立上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心,已探索出一套覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系,在内分泌遗传代谢、神经肌肉、遗传性皮肤、遗传性耳聋、心血管系统及消化系统等罕见病诊治方面处于国内领先水平。


上海市儿童罕见病诊治中心
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上海市儿童罕见病诊治中心于2018年2月经上海市卫生健康委员会批准成立,依托上海市儿科医学研究所和上海交通大学医学院附属新华医院开展工作。中心主任由蔡威教授和顾学范教授共同担任。
上海交通大学医学院附属新华医院是上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员单位、上海市罕见病定点诊治医院、全国罕见病诊疗协作网上海市牵头单位。上海市儿科医学研究所是一所以出生缺陷早期诊断、治疗和预防为重点,集医疗、科研、教学为一体的医学研究机构,长期从事儿童罕见病防治工作,尤以新生儿疾病筛查、遗传性代谢病、内分泌疾病、消化营养等临床研究为特色。中心以新华医院和上海市儿科医学研究所为依托,下设诊治平台、检测平台、研发平台、生物样本库和社会服务部五大板块,积极创新工作机制,以儿童罕见病为基础、成人罕见病为补充,建立罕见病患者的筛查、诊断、治疗和康复等全链条诊治服务体系,努力打造具有上海特色、长三角龙头、国家级示范及国际影响力的儿童罕见病诊治中心。

北京瓷娃娃罕见病关爱中心(CCRD)
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瓷娃娃罕见病关爱中心是一家为各类罕见病人士开展基础支持、能力培养、社会融入、政策倡导等工作的民间公益组织。其前身为瓷娃娃关怀协会,成立于2008年5月,由成骨不全症等罕见病患者发起,并于2011年和2015年在北京和山东济南市民政局注册。多年来,本中心致力于维护罕见病群体在医疗、生活、教育、就业等方面的平等权益,倡导公众关注、支持罕见病群体,推动保障罕见病群体合法权益相关制度、政策的完善。目前开展中的主要品牌公益项目包括“钢铁侠计划“就业支持计划”“自立生活”“ICAN协力营”“瓷爱一对一陪伴”等。

国际合作志愿组织-我们的家园(意大利)北京办事处(OVCI)

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OVCI la Nostra Famiglia (我们的家园,OVCI Our Family,以下简称“OVCI”) 是一家专业的意大利非政府组织,其使命是促进残障和康复领域的国际合作。本组织成立于1982年,由意大利非营利组织“我们的家园协会”(Association Our Family)创立。该协会致力于建立与公共系统和非营利部门的网络联系,以便提供更好的专业服务,保障残障人士的生活质量以及帮助残障人士的全面社会融合。1996年,协会初次来到中国,此后为中国红十字会的一个项目给予一年两次的专业支持,同时也为中国残疾人联合会提供培训。机构旨在从最早的阶段就创造一个有利于残障人士的教育和就业需求的环境,为家庭和社区赋能,并且在服务过程中运用辅助器具和ICT辅助技术来提高社会融合中技术的功效。2008年OVCI与北京西城区残疾人联合会签订合作协议,在2012年中国团队注册了本土非营利组织“北京市西城区我们的家园残疾人服务中心”,至今已经接待了3000多位残障人士。按照《境外非政府组织境内活动管理法》规定,在2017年8月15日,国际合作志愿者组织-我们的家园(意大利)北京办事处正式在国内注册成功,在未来将依法开展更多专业服务。

北京市西城区我们的家园残疾人服务中心(OFC)
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我们的家园成立于2012年,是OVCI(意大利国际合作志愿组织)与北京市西城区残联合作项目的基础上建立的中国民非机构。在专业服务上属于全球我们的家园大家庭中的一员,即:分享同样愿景使命,共享专业资源。自创立伊始,我们的家园以残疾人的不同需求为根本出发点,充分尊重残疾人的特殊需求,运用先进的国际康复理念,先后开展了对婴幼儿的早期干预;残疾儿童的康复评估及训练;为求职残疾人提供职业能力评估及就业培训指导;为残疾人士提供个性化的辅具(包含信息化辅助器具)方案设计等工作。我们的家园于2013年成为北京市残疾儿童定点服务机构,2015年被评为5A级社会组织,2016年获得北京市助残先进集体奖等各种荣誉。2017年,参与中残联康复部儿童康复指南(脑瘫和自闭症专家小组)制定工作,以及自闭症康复机构建设标准修订工作。2018年,与OVCI一起实施中残联的全人发展观下的儿童康复全国试点项目,几年内共服务特殊儿童3000多名,为国内同仁提供专业培训近300期,在特殊儿童专业化服务的道路上一直前进。

北京病痛挑战公益基金会(ICF)
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北京病痛挑战公益基金会(简称病痛挑战基金会,英文缩写ICF)是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会,致力于通过社群服务、行业发展、社会倡导,共同解决罕见病群体面临的迫切问题,为面临病痛挑战的人士,建立平等、受尊重的社会环境。本基金会缘起于“冰桶挑战”,于2016年2月29日国际罕见病日正式宣告成立。ICF致力于支持罕见病病友的医疗康复,培育积极行动的罕见病自组织,搭建多方参与的平台,打造公众链接感强的品牌项目,推进罕见病问题的制度保障,解决罕见病群体在医疗康复、教育就业、社会融入等方面的迫切问题,使每一个生命个体无论身患何种疾病、面临何种不便,都能受到尊重与支持,共同实现公平正义、多元共融的美好社会。

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