本次巡诊结束后，中心邀请昆明市儿童医院小儿骨科主任康晓鹏等医护人员做了深度访谈，聊聊康复马拉松“三巡云南”的那些事。

昆明儿童医院·康晓鹏主任

昆明儿童医院·义诊医护人员

康晓鹏主任称，早在2008年就已经接触到成骨不全症这类罕见病，当时整个云南地区还没有“小儿骨科”这个科室，对于成骨不全症的了解也仅限于理论上的，系统接触并不多。虽然不会漏诊，但对于患者的处理、治疗上毫无经验。康主任坦言，早期也有过不科学的治疗，曾为患者上过钢板，幸运的是没出什么大问题，日后还是避免不了发生骨折。当时并不知道这是为什么，更不了解正确的治疗方法是什么。

在2012年才有了系统了解，那时康主任参加全国COA国际学术大会(Chinese Orthopedic Association，COA，是由中华医学会骨科学分会主办的国内骨科界最大的国际学术年会。），通过交流后了解到成骨不全症正确的治疗是什么，但是限于云南地区条件有限，无论从手术还是药物都没办法大规模、系统地开展。

2015年瓷娃娃中心康复马拉松巡诊第一次来到云南昆明，带来了意大利OVCI（我们的家园）康复团队资源，分享经验。参与巡诊的昆明儿童医院的医护人员们，从而对整个成骨不全症疾病的全貌有了更深认识。

除了疾病认识层面上的更加深入外，在药物和手术治疗上也取得阶段性的进步。

2016年10月，第二次昆明巡诊推动了成骨不全症药物的使用。成骨不全症患者常用的“帕米磷酸”和“唑来磷酸”两类药物已经可以在昆明儿童医院骨科使用，云南的瓷娃娃孩子可以就近治疗。在这一年里，昆明儿童医院为更多成骨不全儿童确诊，最小的只有几个月。

2017年巡诊取得更大突破，通过香港大学深圳医院杜启峻医生义诊团队的支持，成功完成云南地区第一例成骨不全症可延长钉矫正手术治疗的案例。

手术现场

本次巡诊增设“牙齿义诊”和“牙齿保护课程”，更加关注成骨不全症患者“牙齿健康”问题。

另外，我们发现前来义诊病友低龄化，意味着更多小病友确诊的时间大大提前，更早一步进行多学科治疗、康复干预。

从2015年到2017年，一年一次的云南康复巡诊，见证了一点一滴的变化。康主任称，对于小小科室来讲这些变化已然让人欣喜。如果将它放至整个云南地区，大约39万平方公里，5千万的人口，按照成骨不全症1/15000-1/20000的发病率统计，大概有3000位成骨不全症患者。对当地患者来说，过去治疗只能去深圳、山东，但现在昆明或许有望成为一个就医的桥梁和纽带。

1）改善就诊割裂问题，实现各科室联结，形成多学科治疗体系

成骨不全症是全身性的疾病，不仅是影响骨骼，还对牙齿、听力、脊柱等造成不同程度的影响。对于成骨不全症的治疗，也在一直强调“多学科综合治疗”。但往往会出现就诊割裂的问题。

改善就诊割裂的问题，实现各科室联结，形成多学科治疗体系，尽可能提供“一站式”就诊体验，得到昆明儿童医院参与义诊的各科室积极响应。

在本次义诊新增的牙科，口腔科庞雪晶主任表示对成骨不全症很感兴趣，希望做进一步地研究；康复科目前大量的精力放在脑瘫孩子身上，对于瓷娃娃康复经验较少，但非常期待各科室进一步联合，共同推动对成骨不全症的治疗、康复。当地护士同样表示，希望有机会学习更多的成骨不全症护理知识，知道如何小心照料“瓷宝贝们”。

由此，推进各科室、各医护人员的良性配合，对于成骨不全症病友获得科学的、多学科的综合治疗，变得尤为重要。

2）小儿骨科难被重视，基层医生培训迫在眉睫

推进基层医生培训迫在眉睫。在昆明义诊中，我们不难发现很多来自山区、少数民族地区的病友/家庭，在孩子出现骨折或其他症状时，家长首选就诊的是当地基层医院，但往往因为基层医生缺少对成骨不全症的认识了解，导致漏诊、误诊现象屡屡发生，从而造成更严重的后果。

挑战很大，意义也大。康主任分享了他们的苦衷，小儿骨科是个不引人注目的小科室，成人骨科的医生听小儿骨科讲一个很小分支的罕见疾病，很难让他们产生兴趣。再者，由于云南地区的交通不畅、信息闭塞等问题，开展基层医生培训面临又一大挑战。

3）医疗设备不足，医院之间能否建立协作支持

骨密度检测困难。骨密度的检查有助于成骨不全症患者在诊断时判断骨骼的脆性，在治疗过程中评估对药物的反应性。基于DXA检测（双能X线检测）骨密度设计的合适仪器。据了解，开展DXA骨密度检测的医院目前在云南应该不少于5家（其中不包括昆明市儿童医院），但能进行婴幼儿检测的就不多了，特别是婴儿，几乎没有一家能做。医院间如果可以建立协作，相互支持，为瓷娃娃病友提供多一些便利，在就诊时不会因为一个检测设备的问题卡在治疗的路上。康主任代表小儿骨科表示希望在此处多做一份支持。

2017年义诊现场，家长和患儿的精神面貌给医护人员留下深刻印象。

昆明儿童医院的王护士回忆说，“那是2016年瓷娃娃中心的第二次昆明巡诊，负责义诊转运物资，衔接配合还没有2017年这么娴熟。当时第一次接触瓷娃娃病友家长时，明显感受到他们的沮丧、绝望，面临治疗上巨大困难，精神、经济上承受着双重负担。另外，发现来自贫困山区患儿比较多，一开始他们不愿意尝试走出去治疗，太多的未知，更让家长患儿感到恐惧。

但这次义诊现场，看到孩子都很阳光向上，家长表情是轻松坦然的。尤其是这次义诊的家庭互助分享会现场。

2017昆明义诊·家庭互助会现场

我们也看到很多熟悉的面孔，他们是第二次来昆明接受义诊，是瓷娃娃中心也是我们的老朋友了。我们相信这是因为病友家庭亲身体会到治疗带来的帮助，从医院、从中心、从病友家庭彼此的理解中得到了支持，解决了一些实际问题。康复马拉松巡诊将分散各地的病友/家庭聚集在一起，病友家庭间给予彼此力量，让人感到更踏实，得到更多的精神的慰藉。这是每次义诊另外的重要意义。”

康复马拉松巡诊之路，从2012年开跑之今，整整6个年头。即使现在面临诸多待以解决的问题，困难重重，当看到病友/家长们得到治疗后的笑容时，更加坚定我们继续前行的信心！未来，瓷娃娃中心将继续携手各义诊专家团队，将康复马拉松云南巡诊进行到底！通过医生培训、实操演示、多学科诊疗、建立医生交流网络等方式，提升云南地区对成骨不全症的治疗水平、促进综合治疗，为当地患者制定全面、系统的治疗及全人康复方案，最终形成就近就医、全面就医、早期确诊早期干预的医疗环境。

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