罕见病具有发病率低、种类繁多、难诊难治的特点，成为当今医学的重大瓶颈问题。受限于患者人数少，罕见病的知识积累缓慢，科研和诊疗技术均落后于常见疾病。针对这一科研难题，全国 20 家主要的罕见病研究单位，首次在我国建立统一标准的国家罕见病注册登记平台，形成全国罕见病协作网络及联盟，开展大规模罕见病注册与队列研究，解决疾病资源缺乏的问题，通过研究疾病精准表型和自然病程的演变，提高对罕见病机制的认识，为疾病干预研究奠定基础。为促进罕见病医学研究，山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科王延宙主任课题组参与其中，开展“内分泌代谢与血液系统罕见病的注册登记研究”的课题，该课题是由中国医学科学院北京协和医院牵头发起的罕见病临床队列研究项目课题，旨在建立可持续发展的国家罕见病注册登记平台，开展大规模罕见病注册与队列研究，推动我国罕见病科学研究和临床诊治能力达到国际先进水平。山东第一医科大学附属省立医院作为课题研究的参与方之一，主要负责成骨不全症、遗传缺陷相关矮小症临床队列研究，因此，现诚邀全国的成骨不全症患者及家属参与该课题，为成骨不全症的研究贡献自己的一份力量。本次研究通过问卷调查的方式采集患者的信息，山东省立医院会对您的个人信息进行保密，您的任何信息都不会交由第三方使用。本次问卷采取自愿参与的原则，如果您愿意参与该研究，扫描下方二维码即可填写问卷信息。联系电话：北京办公室：13241424808/18518516332
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