罕见骨病及其他罕见疾病基因诊疗及检测的福利来啦!瓷娃娃中心联合北京协和医学院基础学院医学遗传系赵秀丽教授为家庭经济困难的罕见骨病及其他罕见病的家庭病友提供了线上义诊及免费基因检测服务。义诊时间:2020年7月-2020年10月底,每周日上午9:00-12:00,每次义诊安排五位病友(按照审核合格后的报名先后排序)。1. 扫描下方二维码填写报名表;
2. 收到报名表后,瓷娃娃中心工作人员于五个工作日内审核报名资料并回复报名结果;4. 瓷娃娃中心工作人员为报名合格的病友安排义诊时间;6. 收到病友邮寄血样后,安排基因检测,明确致病突变后,研究者会尽快通知患者及其家属检测结果并提供相关咨询服务。
由于遗传病的复杂性,有可能检测不到致病突变。一旦明确致病突变后,研究者会尽快通知患者及其家属,并为参与研究的家系成员提供免费基因突变鉴定以及相关遗传咨询服务。
赵秀丽教授,1991年大学本科毕业于河北师范大学生物系,1999-2000年任教于河北北方学院基础学院,2003年硕士研究生毕业于东南大学医学院,2006年毕业于北京协和医学院,获遗传学博士学位,2008-2010年于美国约翰霍普金斯大学医学院博士后学习,现任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院医学遗传系教授,博士生导师,国家级基础医学实验教学示范中心常务副主任。长期从事人类单基因遗传病致病基因研究工作,主要研究方向为人类单基因病致病突变的致病机制及基因治疗的研究。近年来承担国家自然科学基金、国家“973”重大科技计划和北京市自然科学基金等科研课题。目前已为几百个成骨不全患者家庭提供了遗传诊断和咨询服务。