罕见病并非单一疾病，而是6000~8000种不同类型疾病的总称。单个罕见病的发病率很低，通常在万分之一到百万分之一之间。一些极其罕见的罕见病，全世界可能只有几例。很大一部分罕见病由于基因缺陷导致，因此会对身体造成非常严重的影响，甚至危及生命。也有很多罕见病是慢性的，患者可以与疾病长期共存。

依据全球最大的罕见病流行病学数据库发表的最新研究表明，保守估计，全球罕见病患者人数为2.63亿至4.46亿，占世界人口的3.5%-5.9%，其中，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的患者从儿童时期开始发病。据此推算，中国约有6000万罕见病患者。

成骨不全症又称脆骨病。男女或不同民族的发病率没有区别，发病率约为1/15000—1/20000，是一种具有临床异质性的遗传性结缔组织病,其特征为骨质脆弱、该病是胶原蛋白异常导致，所以它影响的不仅仅是骨头，也会产生一些其他特征：蓝色的巩膜（眼白部分）、牙齿发育不全、关节松弛、听力下降、颅底凹陷、多汗等。疾病相关的并发症可能有：脊柱畸形、鸡胸、心功能不全、呼吸功能不全等。