亲爱的成骨不全患者及家属：

自2019年8月28日开始由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会协作，香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施的针对成骨不全病友及家属征集“2019中国罕见病患者综合社会调查”问卷以来，截至12月3日，共收集到181份调研问卷。

这份问卷有14页，完成一份问卷的填写需要1个小时左右，填写这份问卷需要很大的耐心和时间来进行，中途还因为填写人太多导致出现页面卡断的情况，看到很多人断断续续进行了两三天的时间才完成。尽管有各种各种的情况出现，但还是收到了很多病友及家属发来的参与凭证码和二维码截图，感谢每一位积极参与的病友及家属！

成骨不全症，确诊后往往被人当成不治之症。

骨质脆弱，易骨折，蓝巩膜，身材矮小，脊柱侧弯，听力下降等症状。

患者从小到大面临数不清大大小小的骨折，手术，有些人因脊柱侧弯导致心肺功能不好一场感冒，肺炎就危及呼吸甚至生命，大部分患者生活难以自理。

它被当成绝症，常常被误诊，被错误治疗。而无论争取有关成骨不全症的医学研究、药物进入适应症、医疗保障、社会救助，我们缺少足够有力的患者数据、信息。在此，我们希望更多的患者及家庭能够参与到此次的调研问卷，病友填写的有效问卷越多，成骨不全症群体的生存现状数据越清晰，我们向政府及各界呈现的调研就越有说服力，更能帮助我们推动相关的政策，因此，感谢支持与配合。

此问卷有两个填写入口，一个是患者自填，由患者本人完成（由本人口述，代填人非家属的也选此入口）。一个是家属代填，儿童患者或者患者本人因故无法自己填写需家属完成的情况选择代填。家里有几个患者就填几份问卷。