上期，我们了解了

成骨不全症患者

应如何自我监测心血管类疾病？

（点此回顾上期）

今天，我们来看看

成骨不全症的定义是什么？

有哪些不同的类型？

- 什么是成骨不全症？-

• 骨骼变形和骨骼疼痛。
• 侏儒症。
• 脊柱弯曲。
• 超过50%的成骨不全症患者有听力障碍。
• 50%的成骨不全症患者出现牙齿脆化（牙本质发育不全，DI）。
• 视力问题包括近视和视网膜脱落。
• 关节松弛，韧带松弛和肌肉无力也很常见。
• 心脏问题。
• 一些重度成骨不全症类型的患者会出现颅底内陷这一严重的脑部问题。

成骨不全症患者的外形和病情严重程度各不相同。严重程度分为轻度、中度和重度。最严重的类型可能导致早夭。临床症状（可观察的症状）不仅因不同的类型而不同，在同一类型内也不尽相同，甚至在同一个家族中也不一样。有的症状与年龄有关。成骨不全症较轻的儿童，极有可能没什么临床症状。1970年开始，成骨不全症被分为几个类型。想要了解不同类型的成骨不全症的详细信息，包括临床症状、严重程度和变异型，请到美国成骨不全症基金会官网查询。

以下是几种主要类型的成骨不全症的明确特征：

• 这是最常见也最轻度的成骨不全症，没有太多明显的病征。
• 身高正常或接近正常水平。如果要与没有该病的家庭比较，身材可能达到平均水平或者稍微低于平均，但在各个年龄段仍处于的正常范围内。

• 婴儿可能在几周内因为呼吸或者心脏并发症而夭折。
• 出生时伴随明显的骨骼变形和多处骨折。
• 体型小，体重轻，伴随肺部发育滞缓。

• 渐进式的骨骼变形比较常见。
• 出生时伴有骨折，X光可能会显示一些出生前产生但已经愈合的骨折。
• 身材矮小（侏儒症）。
• 桶型肋骨架。
• 脊柱弯曲和脊椎压迫性骨折。

• 严重程度和患者身高都介于I型和III型之间。
• 轻度到中度的骨骼变形。
• 脊柱弯曲和脊柱压迫性骨折。
• 桶型肋骨。

• 患者的外形和病征都与IV型成骨不全症类似。
• 在手术创口或骨折处形成大量的膨胀型骨痂。
• 桡骨和尺骨之间的骨膜钙化使得前臂转动能力受限。变异并不是在胶原形成过程中产生，而是显性遗传。

• 非常罕见；患者外形与IV型患者相似。
• 骨骼活检明显可见骨骼缺乏矿化。变异是隐性遗传，并不是在胶原形成过程中产生。

• 隐性遗传。

• 与II型相似但是是隐性遗传。
• 严重发育不良，骨骼矿化不足。

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