主办方

北京瓷娃娃罕见病关爱中心

北京病痛挑战公益基金会

联合主办方

山东省立医院

山东省罕见疾病防治协会

烟台山医院

遗传性骨病是一类存在临床表型与遗传异质性的骨/软骨疾病，以骨骼塑形、生长、分化、内部稳态等异常为特征。其多为发病率低的罕见病，虽然从单一疾病种类而言，其发病率低。但是考虑到疾病种类之多，它们则又是一个数量极多、不容忽视的群体，其发病率与死亡率相当可观。据估计遗传性骨病总出生发病率为1/50001。临床严重程度在不同个体间存在很大差异，从几近正常、中等严重程度到围产期死亡等均有发生。

同时，遗传性骨病的一些并发症以及其所累及的骨骼外各器官病变更增加了疾病负担。正确的诊断对于预知疾病进程、并发症与疾病的确诊至为重要。而遗传性骨病的诊断,则有赖于临床遗传学家、影像学家、分子生物学家、以及生化遗传专家等多方面的合作。

在国内被明确纳入第一批国家罕见病名录的遗传性骨病包括有成骨不全、低磷性佝偻病、多发性骨纤维结构不良等。成骨不全（Osteogenesis Imperfecta, OI），又称“脆骨病”，是一类具有临床异质性的遗传性结缔组织疾病。其主要临床特征包括因频繁骨折而引起的骨骼脆性增加与骨密度降低。其临床特征可累及骨骼、心肺、神经系统等诸多组织器官，表现在蓝巩膜、牙本质发育不全、关节与韧带松弛、肌无力、耳聋、颅底凹陷等， 累及中国发病概率万分之一到一万五千分之一，大概有十万人。大约每1万2千名到1万5千名新生儿中就有一例患有OI。在男性和女性，以及不同的种族和民族中OI发生的几率是相同的。成骨不全多系统受累的使得多学科合作交流尤为重要。多学科合作诊疗的的主要目标是：使可能致死的患者得以生存，使症状轻的患者得以正常生活，使症状中或重的患者能够独立生活。

2019年由北京瓷娃娃罕见病关爱中心、 北京病痛挑战公益基金会联合山东省立医院、山东省罕见疾病防治协会、烟台山医院主办的“第一届罕见骨病多学科诊疗国际论坛”将于8月2日至3日在山东烟台山医院举办。这是国内首次针对成骨不全为罕见骨病的专业医学论坛，来自国内外的科研院校、医疗机构、患者组织代表、监管部门及相关领域企业等从事罕见骨病及相关领域研究、应用和管理的学者、临床医生及研究人员将莅临论坛，预计参会人数一百余人。

本次国际论坛以“罕见骨病多学科诊疗”为主题，将就成骨不全等罕见遗传性骨病各相关学科的最新医学进展、研究热点、多学科多层次合作经验等话题进行深度研讨，以期共同促进罕见遗传性骨病的诊疗、基础与转化医学研究。嘉宾分享话题涉及骨科、康复科、内分泌科、遗传、妇产科、牙科等多学科多领域，内容精彩纷呈。在此，诚挚邀请关注罕见遗传性骨病领域的各社会各界人士参加本论坛。

会议时间：8月2日-3日    

会议地点：烟台山医院学术报告厅 (山东烟台市解放路91号，贝壳酒店和蓝白自选餐厅隔壁)

咨询电话：孙荣甲18553122672   李女士15318818075

咨询邮箱：sunrongjia@chinaicf.org

注：本次会议不提供食宿，请参会医生自行安排交通及住宿事宜

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瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称中心），前身为瓷娃娃关怀协会，成立于2008年5月，由成骨不全症等罕见病患者发起，并于2011年在北京市民政局注册。2015年注册成立济南瓷娃娃罕见病关爱中心。目前有北京和山东济南两个办公室。中心是一个从事公益性、非营利性社会工作的民间公益组织，致力于为成骨不全症人士开展医疗推动、医疗救助、社群互动、政策倡导、公众参与等工作，促进社会和公众对于成骨不全症人士的了解和尊重，消除社会对该群体的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等方面的平等权益，推动有利于成骨不全症群体的社会保障相关政策出台。成立至今，中心筹集善款总额3000多万元，提供医疗康复救助1600余人次，服务覆盖3000多个各类罕见病、残障家庭。

北京病痛挑战公益基金会（简称病痛挑战基金会，英文缩写ICF）是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，致力于通过社群服务、行业发展、社会倡导，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。本基金会缘起于“冰桶挑战”，于2016年2月29日国际罕见病日正式宣告成立。ICF致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、教育就业、社会融入等方面的迫切问题，使每一个生命个体无论身患何种疾病、面临何种不便，都能受到尊重与支持，共同实现公平正义、多元共融的美好社会。

山东省立医院始建于1897年，迄今已有122年历史。现已发展成为集医疗、科研、教学、预防保健、指导基层为一体的大型综合性三级甲等公立医院，有中心院区和东院两个院区，年门急诊总量404万人次，年出院患者15.86万人次，手术8.51万台次，医疗综合服务能力全省第一。2018年，医院在复旦大学中国医院排行榜位列第46，华东区综合实力位列第14;“中国顶级医院100强”位列第28。

专业性、非营利性的法人社会团体，2010年由山东省民政厅批准成立，省卫健委进行业务指导，山东省医科院进行管理。依托单位—山东省医学科学院、国家卫健委生物技术药物重点实验室、山东省罕少见病重点实验室、山东省医药生物技术研究中心。会员单位：省级卫生管理机构中的相关部门、省直各大医院、各市地医院、医学科研单位、高校等，以及关心和推动罕见疾病防治和研究的企事业单位。

烟台市烟台山医院始建于1860年，前身是法国天主教施医院，是国内最早的西医医院之一。关爱生命、救死扶伤贯穿医院历史与发展。2009年3月，经中法两国政府批准增加“烟台中法友谊医院”为医院第二名称，这是中法两国建交50多年来两国政府唯一批准的技术合作医院。2009年9月，烟台市政府根据区域卫生规划将烟台市职业病医院（肿瘤医院）、烟台市妇幼保健院整建制并入烟台山医院。现医院发展成为集医疗、教学、科研、预防、急救、康复于一体的三级甲等综合医院、三级甲等妇幼保健院，同时是涉外定点医院、泰山医学院附属医院、大连医科大学教学医院。

会议地点：烟台山医院学术报告厅 (山东烟台市解放路91号，贝壳酒店和蓝白自选餐厅隔壁)

• 机场巴士1号线—悦庭酒店下车—步行10米至发电厂站---32路---烟台山医院站 下车，1小时40分钟，21元；

• 打车预计125元，一个小时左右车程。

• 火车站北广场—高铁巴士1号线----北极星钟表站 下车， 26分钟，1元；

• 打车预计10元，10分钟车程。

• 城际南站—高铁巴士1号线----北极星钟表站 下车，1小时10分钟，1元；

• 打车预计35元，半小时车程。