上期，赵秀丽教授跟我们分享了

成骨不全症的产前诊断

及成骨不全症的治疗研究

（点此回顾上期）

今天，我们继续听赵教授讲解

成骨不全症患者关注的常见问题

包括遗传咨询、样本采集等

我就说这个“合理应用基因诊断结果指导临床和康复治疗”，这个很有意义。大家看这个患者，这是一个患者的图片。

这个患者身高很高，她父亲没病，她叔叔是很严重的，她的腿是成了这样。从她的突变结果来看，她应该是一型患者，是（病情）很轻的一个患者，但是因为治疗不及时，后面（治疗）做得不好，成了一个很重的患者。所以我们要避免这种情况，根据基因突变的情况，赵老师可能会告诉你可能是哪一种类型的，最后你在临床过程中要跟大夫结合基因诊断的结果进行很好的治疗。

第三个是“罕见病不罕见”，我们要警惕隐性成骨不全的发生。这个是什么意思呢？第一个是近亲结婚等于危害。

这两个家系都是近亲结婚的结果。近亲结婚的结果就是生出来这样（病情）很严重的孩子。所以我们要避免近亲结婚，你在结婚的时候不仅要避免三代以内的近亲结婚，还要询问对方你们是不是有共同远代的祖先，如果有的话也尽量去避免。

大家看这个“非近亲结婚”，后来我们发现在这个隐性遗传的个体里它主要是非近亲结婚导致的成骨不全，这个是为什么呢？因为我们平时认为它在群体里是正常的多态。它分布的频率相对来说还是比较高的。大家看这两个个体，他（们）父亲有一个（隐形突变基因），母亲有一个（隐形突变基因），他们在结婚后都把这个突变基因给孩子了，结果孩子就是一个患者了。将来我们对突变频率高的群体，我们要给他们做产前筛查或者婚前体检的筛查，这个很重要很有价值。

还有就是正确解读、应用第三方的基因检测报告。刚才我说过了，大家如果有什么需要帮助的，可以和我联系，在QQ里联系，我一定帮到大家。

最后一个问题是样本采集的问题。有的患者已经有大肚子了。她来我实验室是先来一次，把突变找到，然后过几天还要再来一趟，这个就很麻烦。这时候她就想我可不可以把这个（基因诊断报告）给你寄过去，然后如果这个突变找到了，我再过去，就是来（实验室）一次就行了，不想跑那么多次，大家行动都不方便。

这个是会遇到的一些问题，和大家说一下。我们采血用的管子都是EDTA抗凝管。上次有一个患者，他用的是粗凝管，在粗凝管里血都成血坨子了是不能用的，一定要用EDTA的抗凝管。采血采5ml肘静脉外周血，采血馆注明（样本）提供者姓名、性别、出生年月日还有与先症者的关系。家庭里第一个被诊断出有这个病的人就是先症者。

一个家庭可能有很多患者，但第一个与临床大夫接触，被诊断出来的才是先症者。还有受检人员，一般包括患者的父母、子女、同胞，如需要产前诊断，需要提供胎儿父母双方的样本。一般情况我们欢迎大家现场采血，就是来我的实验室采血，这样我们能及时完成遗传档案的建立，包括他（患者）的知情同意、临床表现、家系样本等等。如果有的家系成员不可避免地要去外地采血的话，这时大家注意要用泡沫盒或保温杯冷藏保存，24小时以内寄到也是可以的，但最好还是到我那里去采血。产前诊断只能在明确突变基因后进行。

如果你很突然地来找我，突变还没找到，我只能让你白跑了。有的患者来，我把羊水取了、把血也取了，如果我找不到你的突变，你这个羊水、血就白取了。我们要求你提前把你的突变了解清楚，再做这个胎儿的诊断。取材有三个窗口，我们尽量往第一个窗口（妊娠11-13周绒毛穿刺）走。这时时间比较富裕，临产时痛苦也小一点，所以大家要注意以下这些事情。

这是我们的病友互动平台。我刚才看了有324个人。欢迎大家到这个平台咨询，里面有一些专家，还有我的几个研究生，还有一些非常棒的患者。我们现在有许多患者，比如小葫芦，可以回答病友问题。他们的回答有的我很满意。大家来这里（平台里）会减轻我的一些负担，我希望大家多用这个多户平台。

这些都是和我合作的伙伴。李梅教授主要是负责药物治疗的，任秀智在天津武清医院做手术，王延宙在山东省立医院和我们合作。高劲松主任很特殊，他是协和医院妇产科的。

我们现在建立了一个绿色通道，我把患者的信息和突变信息给他，我们不需要患者排队挂号，患者直接在星期二下午找他做穿刺，星期二下午就能离开。这为患者节省不少时间和金钱，这个工作我们现在做的还是比较有保障的。还有就是张连峰教授，动物基因治疗的模型都是在他那里做的。杜老师是新伙伴，估计以后也是长期（合作）伙伴，我们一起把南方的病例做好。还有瓷娃娃关爱中心，我们是多年的老伙伴，他们和我们还无保留地互相帮助。还有OVCI-我们的家园，我有一些病例需要做康复的，就推荐给他们，我和大家合作都很高兴。

提问：你刚才说的皮肤做一个标本，怎么保存？

赵秀丽：放在生理盐水里，要有血清的无菌培养基也可以。不能用酒精，酒精就把皮肤固定住了，需要要用活的材料。（放在生理盐水里）4度保存两天都可以用。

提问：我想问一下我长大以后想生孩子，那我的孩子会不会还会像我这样？

赵秀丽：你能有自己的健康宝宝，到时候让你爸爸来找阿姨，我肯定会帮到你。

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校对审查：姜舒瑶、胡睿妍

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