OI大讲堂 | 成骨不全症遗传学研究及成果应用(3)

  OI大讲堂 
2019-06-07 19:08




现在建立的成骨不全症的产前基因的诊断方法是非常可靠的。我们每做一个产前诊断,都至少用两种方法,重复两次,才会有一个肯定的结果,就害怕出问题。两个方法同时证明这个孩子有问题,我们才会发报告。

成骨不全症治疗研究,传统治疗方法有药物治疗、手术治疗和康复治疗,目前还有人探索干细胞的治疗、基因治疗的研究、反义表达干涉技术,及健康基因编辑等等。


上期,赵秀丽教授跟我们分享了

如何根据成骨不全症的遗传方式

预测家族里患儿的病情

(点此回顾上期)

今天,我们继续听赵教授讲解

成骨不全症的产前诊断

及成骨不全症的治疗研究



成骨不全症遗传学研究及成果应用

(Part 3)

听赵教授讲课啦!

小结

1、我们做的另一个工作就是产前基因诊断,建立了比较完善的平台,一是产前诊断的时间窗口,在11-13周的时候可以取绒毛,18-22周取羊水,23-28周是取脐血。

2、生育风险预测,常染色体显性遗传家系中,患者一级亲属发病率是50%,一级亲属就是父母、同胞、子女。常染色体隐性患儿父母再生风险是25%,携带者50%。

3、我们每做一个产前诊断,都至少用两种方法,重复两次,才会有一个肯定的结果,就害怕出问题。两个方法同时证明这个孩子有问题,我们才会发报告。

4、成骨不全症治疗研究,传统治疗方法有药物治疗、手术治疗和康复治疗,目前还有人探索干细胞的治疗、基因治疗的研究、反义表达干涉技术,及健康基因编辑等等。


视频文字

现在介绍一下我们实验室最近几年做的工作,首先我们建立19个基因在内的基因检测平台,还建了一个多疾病panel测序包括软骨发育不良,成骨不全等等。在325个家系完成了致病基因的筛查,发现这5个基因是中国人最常见的,目前完成了1228人患者及家庭成员的基因鉴定,其中有502个患者,发现突变230多种,包含新突变100多种,完成产前基因诊断128例,检出患儿61例,携带者7个。

在上面基础上,我们建立了中国人群部分致病基因突变谱。

我们也进行了基因型与表现型相关性的研究,比如五型的患者现在看到类似于这样的表现,就不再查其他的基因就查五型,事实证明也是很准确的。这个患者,我们一看到这样的表现,眼睛没有蓝巩膜,基本上就查WINT1。

还有一个是FKBP10,主要是脊柱侧弯和明显骨缝,我们在4个家系里面做了比较,发现这个基因跟这个突变是比较相关的。

我们做的另一个工作就是产前基因诊断,建立了比较完善的平台,一是产前诊断的时间窗口,在11-13周的时候可以取绒毛,18-22周取羊水,23-28周是取脐血。在基因型不明确的情况下,28周以后国家是不允许做引产的,除非突变明确了,胎儿确实有问题才会做引产,所以检测时间一定要往前赶。

生育风险预测,常染色体显性遗传家系中,患者一级亲属发病率是50%,一级亲属就是父母、同胞、子女。常染色体隐性患儿父母再生风险是25%,携带者50%。新生突变患儿的父母,且突变和父母没有关系,那再生风险很低。还有一种是生殖嵌合体遗传,父母还会有生殖胰嵌合体生育患儿风险,高于群体风险。后面这两种突变形式,我们是没法区分开的,遇到这种情况,仍然需要父母做产前诊断。

现在建立的成骨不全症的产前基因的诊断方法是非常可靠的,大家做诊断的时候非常担心诊断错,如果是一个正常的孩子给诊断成一个患儿,把孩子给杀了,这是非常严肃的问题。我们每做一个产前诊断,都至少用两种方法,重复两次,才会有一个肯定的结果,就害怕出问题。两个方法同时证明这个孩子有问题,我们才会发报告。

我们在做产前诊断的同时,也会对唐氏综合症这个病加以考虑,如果孩子不正常了,这个孩子我们就不要了。如果孩子正常了,下面就要做唐氏综合症筛查。

再介绍一下成骨不全症治疗研究,传统治疗方法有药物治疗、手术治疗和康复治疗,刚才各位专家已经提到了。目前有人探索干细胞的治疗,做细胞工程,但相对来说在临床应用是比较困难的,目前还没有用在临床上。还有基因治疗的研究,基因治疗的研究像刚才我们说到的隐性成骨不全,我们用的是基因改造的方法,把正常的基因加进去,这是我们现在正在做,但是估计将来也可能会取得一些突破性的进展。还有一个叫反义表达干涉技术,就是刚才提到的显性基因,它基因有一个错的,有一个好的,我们想办法把错的干扰掉,不让它表达。还有健康基因编辑的方法,将来也可能会用在这个病的治疗上。所以大家现在都在探索了。

这是我们前期工作的一小部分,其他的我们一起来看看。我们就发现有一个小孩,她这个有一个突变是COL1A1的突变,在她突变的基础上,我们在大鼠身上做了个模型。从小鼠的骨骼上来看,这个突变性确实有骨骼上的异常,骨密度是低下的,现在正在做后期相关的操作。


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校对审查:姜舒瑶、胡睿妍


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