OI大讲堂 | 成骨不全症遗传学研究及成果应用(2)

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2019-05-25 17:35


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对于成骨不全症发生的遗传基础,研究目标首先要明确致病基因和发病机制,然后鉴定致病基因突变,最终实现精准诊断和治疗。


根据成骨不全症的遗传方式,可以进行家族里面患儿的病情预测。


上期,赵秀丽教授跟我们分享了

成骨不全症的遗传疾病分类和致病原因

(点此回顾上期)

今天,我们继续听赵教授讲解

如何根据成骨不全症的遗传方式

预测家族里患儿的病情



成骨不全症遗传学研究及成果应用

(Part 2)


听赵教授讲课啦!


小结

1、对于成骨不全症发生的遗传基础,研究目标首先要明确致病基因和发病机制,然后鉴定致病基因突变,最终实现精准诊断和治疗。

2、成骨不全症的致病原因,主要是1型胶原蛋白异常形成的。

3、另外隐形遗传的机制,不是参与胶原蛋白本身的编码基因有问题,而是和加工修饰的蛋白有关,是在蛋白加工其中某一个环节出现异常。

4、根据成骨不全症的遗传方式,可以进行家族里面患儿的病情预测。

5、成骨不全症致病基因的界定,目前界定的方法有这几类,一是经典的技术方法,实验室传统用的,不外乎是连锁分析,基因测序,拷贝数分析等等。


视频文字

对于成骨不全症发生的遗传基础,研究目标首先要明确致病基因和发病机制,然后鉴定致病基因突变,最终实现精准诊断和治疗。首先是要找到突变,然后做产前诊断,保证生出一个健康的宝宝。然后找到明确致病基因,下一步就是致病机制的研究,然后就是基因治疗的相关研究。

成骨不全症的致病原因,刚才杜老师已经说过了,主要是1型胶原蛋白异常形成的。胶原蛋白是一个异源三螺旋结构,由3个分子组成,一个胶原蛋白是由三个基因编码的。如果有一个基因出现问题了,最后编码蛋白不一样,就会使得整个分子结构功能异常。就像买了一块肉,里面有臭的放进去了,结果一个臭的坏掉一锅汤。

从致病基因和临床表现的角度,在美国NIH的网站上命