多学科义诊开始报名啦~第六届瓷娃娃病友大会等你来！
全国病友大会 多学科义诊2019-05-19 12:03
第六届瓷娃娃全国病友大会
成骨不全症多学科义诊专场
报名通知
各位亲爱的病友及家长们：
为了让病友对自身情况有更全面、深入的了解，并获得整体的治疗方案，在今年大会正式开始前，瓷娃娃中心将联合国内外的专家们举办多学科义诊专场活动，欢迎大家的积极参与！
*义诊活动现主要包括骨科、康复和遗传科，其他科室专家也在沟通中，如有新增会另行通知。
Oliver Semler医学博士
德国科隆大学儿童罕见骨骼疾病系主任
Semler博士在科隆大学和弗莱堡大学学习医学，完成了他的论文“成骨不全患者股骨骨折的外科治疗”，在海德堡大学完成了儿科博士学习，毕业论文为“成骨不全的转化研究：从病理生理学到个性化治疗”。
Semler博士为儿科风湿病学家，专注于各类骨骼发育不良的临床和基础研究，在该领域，主要研究方向是运动和肌肉功能的改善和量化。他是许多临床试验的首席研究员和国际研究网络的合作伙伴。他发表了70多篇同行评审文章和书籍章节，并获得了欧洲儿科内分泌学会的“青年研究员奖”以及 “EvaLuiseKöhler罕见疾病研究奖”。
Paolo Fraschini教授
意大利米兰大学康复医学教授
意大利我们的家园协会
脊柱和骨骼发育不良服务部主任
Scientific Research Institute "Eugenio Medea" (Italian Association Our Family) Bosisio Parini LC康复科
杜乐梅 Celestina Tremolada
OVCI我们的家园-中国项目部 首席专家
北京市西城区我们的家园
残疾人服务中心顾问
曾任职：意大利“我们的家园”协会全国理事会理事；
历任“我们的家园”协会5个康复中心主任；
国际合作志愿组织我们的家园副主席；
国际合作志愿组织我们的家园第三世界国家康复项目部主任；
意大利帕多瓦大学康复系教授；
“La Nostra Famiglia”协会全国水疗专业委员会主席
孙丽佳
北京市西城区我们的家园残疾人服务中心
业务主任、心理咨询师
中国残疾人康复协会心理专业委员会-常务委员；
儿童心理康复学组-组长；
中国残疾人康复协会分类专业委员会-常务委员；
中国残疾人康复协会应用行为分析委员会-委员；
中残联“十三五”肢体学科带头人培训项目-讲师；
孙丽佳老师多年从事残疾人心理咨询工作，在国际合作志愿组织OVCI我们的家园中研修了许多残障领域的国际理念并积累了大量实践经验。师从台湾樊雪春教授系统学习各种心理学方法，接受咨询督导，近几年致力于在国内推广国际残疾人工作模式与方法。
杜启峻
香港玛丽医院骨科小儿骨科专业教授
香港大学深圳医院骨科香港顾问医生
长期从事小儿骨科临床医疗、教学及科研工作，是香港和大陆骨科知识沟通的传承者，先后赴美国、德国等国家研修，特别对成骨不全、脊柱侧弯、小儿先天性畸形的矫正医疗水平国际知名，深圳青少年脊柱侧弯早期筛查技术及技术普及主要推动者之一，是目前国内从事成骨不全早期诊断和早期干预、治疗的主要学者之一。截至2016年5月，已为超过100家成骨不全家庭提供了专业治疗，治疗效果显著。
专长领域：儿童、青少年各类肢体力线矫正；遗传代谢性骨骼畸形矫正；儿童、青少年特发性脊柱侧凸手术治疗；先天或后天肢体畸形；大脑性瘫痪；儿麻后遗症及骨肿瘤治疗等方面。
杨晓光
香港大学深圳医院物理治疗部经理
毕业于香港理工大学，研究生，毕业后相继在香港根德公爵夫人儿童医院、香港玛丽医院工作约20余年，曾到英国、比利时、美国等国家深造，擅长于骨折术后、先天性髋关节脱位、脊柱侧弯、成骨不全患者的康复等，2013年开始在香港大学深圳医院建立物理治疗部，逐渐开展骨科、ICU、儿科、心内、神内、神外、胸肺、新生儿等相关科室的物理治疗，完善治疗流程，注重康复评估的重要性，为每位就诊病人提供专业的配套服务，另外与骨科知名专家合作开展神经肌肉门诊。于2016年参与成骨不全多学科中心的成立，为来自全国各地的成骨不全患儿提供一站式康复服务，实现手术和术后康复的无缝对接。作为中国成骨不全康复科专家代表，在2017年参与撰写了国际成骨不全康复共识。目前为北京瓷娃娃关爱中心医学顾问。
王延宙
山东省立医院小儿骨科主任医师
中华医学会小儿外科学分会骨科专业学组委员，中国骨科医师协会骨科医师分会小儿骨科工作委员会委员，山东省罕见疾病防治协会常务理事。在美国约翰·霍普金斯医院儿童矫形外科访问学者期间，师从全球知名骨科/成骨不全专家 Paul D. Sponseller 教授（肯尼迪·克里格研究所Kennedy Krieger Institute成骨不全临床研究中心联合创始人，约翰·霍普金斯医院儿童矫形外科主任）。
擅长小儿脊柱及矫形外科，在治疗发育性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足、脊柱侧凸、成骨不全、脑瘫、各种肢体畸形、骨折等方面有较深造诣。在成骨不全的药物治疗、手术治疗方面有着丰富的经验，目前为北京瓷娃娃关爱中心医学顾问。
赵秀丽
中国医学科学院基础医学研究所-
北京协和医学院医学遗传系教授
1991年大学本科毕业于河北师范大学生物系，1999-2000年任教于河北北方学院基础学院，2003年硕士研究生毕业于东南大学医学院，2006年毕业于北京协和医学院，获遗传学博士学位，2008-2010年于美国约翰霍普金斯大学医学院博士后学习，现任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院医学遗传系教授，博士生导师，国家级基础医学实验教学示范中心常务副主任。
长期从事人类单基因遗传病致病基因研究工作，主要研究方向为人类单基因病致病突变的致病机制及基因治疗的研究。近年来承担国家自然科学基金、国家 “973”重大科技计划和北京市自然科学基金等科研课题。目前已为几百个成骨不全患者家庭提供了遗传诊断和咨询服务。
2019年8月3号 13:30-19:00
每人每个科目义诊时间需要20-30分钟
*所有科目看完需预留半天时间；由于专家可能会根据患者情况分组看诊，所以大家目前报名的时间之后可能会有小调整，到时会提前通知大家时间的调整情况。
山东省烟台市
所有专家均为免费看诊
但参与义诊产生的交通、食宿费用、检查拍片费需由病友家庭自己承担。
X光片示例
1. 最近6个月内的内双腿全长（从髋关节到脚的位置）正、侧位X光片（拍片说明：若不能拍全长，必须确定分段从髋关节拍到脚跟的位置）；
2. 最近6个月内的脊柱全长（从脖子到髋关节的位置）正、侧位X光片；
注意：义诊当天没有多余时间可以留给大家现场拍片子，所以看诊患者必须提前在家拍好光片带来，如果没有片子可能无法看诊，谢谢大家配合。
3. 诊断证明（要求：诊断证明、出院小结等带有“成骨不全症”字样的医院证明类文件。）；
4.参加义诊基因检测必带项：需要在义诊前自费准备先证者（家中第一个得病的人）的生化和骨密度报告；之前已经做过基因检测的家庭无需报名此项。
（1）【血液生化报告】检查指标：β胶原蛋白降解产物（β-CTX）；25羟维生素D，甲状旁腺素，碱性磷酸酶，血磷血钙。
（2）【骨密度报告】腰椎和股骨颈的骨密度。
5.选带项：病友常用的辅具：例如矫形支具，家用助行器（轮椅、助行器或者学步车），脊柱矫形背心，矫形鞋垫等。（如果不便携带，请将病友日常使用辅具的照片或小视频提前拍好保存在手机，现场给专家看。）
请仔细阅读报名表中说明，
若资料缺失，可能失去义诊机会呦～
1. 在2019年6月25日之前，扫描二维码在线填写灵析报名表；
2. 电子表格填写后也可通过微信，QQ，邮箱方式发给瓷娃娃中心或将纸质手写版报名表邮寄至北京瓷娃娃中心，中心不接收平邮和挂号信，请注意选择快递的方式。请注意邮寄报名材料也须在6月25日之前确保我们能收到。
今年义诊作为大会一个独立环节，名额不与大会及工作坊名额重合，也就是说，如果你只想报名义诊环节而不参与大会其他环节，也是可以的。
如有问题，可联系我们咨询
电话：北京办公室：
13241424808/18518516332
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