OI大讲堂 | 成骨不全症遗传学研究及成果应用（1）
OI大讲堂2019-05-12 13:12
OI大讲堂
成骨不全症是属于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传病。
临床表现和基因的不同，根据是否有骨骼的畸形、身高、巩膜的颜色、听力是否异常、牙本质是否有异常，根据这样特点来进行分类。
上期，关亚峰医生讲解了
成骨不全的听力问题和治疗方法
今天，我们来听赵秀丽教授的分享
成骨不全症是哪一类遗传疾病？
这种病是由于什么原因造成的？
成骨不全症遗传学研究及成果应用
（Part 1）
临床表现简介
听赵教授讲课啦！
小结
1、遗传疾病是由于遗传物质的异常造成的，分为四大类，第一类是染色体病，第二类是基因病，第三类是线粒体病，第四类是体细胞遗传病。
2、成骨不全症是属于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传病。
3、基因就是在染色体上有遗传效应的DNA片段，每一条染色体就是一个DNA的分子。
4、像成骨不全症这样的疾病往往是由基因突变造成，DNA的分子出了问题。
5、成骨不全也叫脆骨病，是以骨变脆、多发性骨折为特征。它临床表现非常复杂，骨折的次数也不等，不同的患者有不同的程度，而且严重性也不同。
视频文字
主持人：赵老师是在中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医院遗传学教授。赵老师给瓷娃娃做基因检测和咨询已经好几年了，现在有几百个成骨不全症的家庭都在赵老师这边做了检测，也有很多生了健康的宝宝，有请赵老师给我们分享一下成骨不全症遗传学的知识和应用。
赵秀丽：前面听了关教授给大家介绍了非常专业的耳科的教学，我也饱受启发，因为我对耳科的知识知道的也很少。今天的题目是成骨不全症的遗传学研究及成果应用。
成骨不全症在座的都很熟悉了，今天主要是从遗传学的角度给大家讲一下。在讲这个主题之前，首先把遗传病的基本知识给大家介绍一下。遗传病是一个非常庞大的疾病，这类疾病是由于遗传物质的异常造成的，分为四大类，第一类是染色体病，第二类是基因病，第三类是线粒体病，还有体细胞遗传病。不同的病用到的检测技术和发病的原因是不同的。
平时遇到很多（成骨不全）患者，拿到染色体的报告单子，其实这个对我们这个病诊断是毫无用途的。如果是多种综合性疾病，可以考虑染色体或核型检测；如果是单基因病或多基因病，或线粒体病这些主要是依靠基因的检测，需要进行测序。常染色体遗传病有2千200多种，X连锁遗传病有一千多种，线粒体遗传病有68种，体细胞遗传病就是肿瘤等就更多了。
成骨不全症是属于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传病。常染色体就是和性别决定关系不大的染色体，我们的致病基因都是位于常染色体上，有的是属于显性基因，有的是隐性基因，我们的病主要是集中在这两点，跟别的不太相关。
下面介绍一下染色体和基因的关系，我们今天要关注的是基因的概念。什么叫基因？基因就是在染色体上有遗传效应的DNA片段，每一条染色体就是一个DNA的分子，从一个线性的DNA变成二级结构的核小体，再往上是三体的螺旋管，然后是超螺旋管，然后再缠绕变成染色质，染色质是位于间期的细胞里，当细胞准备分裂时染色质就变成染色体，在分裂时变成2条平均分配到2个细胞中。每一个体细胞的染色体都是恒定的，都是46条，23对，保证遗传物质的均匀分配。从DNA到染色体的过程，变成非常高密度螺旋化的小东西，因为细胞很小，细胞核就更小，所以必须有一个高度质密的结构。
我们的基因组里有25000-30000个基因，它们分布在人类46条染色体上，这些基因是怎么分布的呢？分布在这些染色体上，有常染色体，还有性染色体。常染色体跟性别关系不是特别密切。还有一对就是性染色体，如果是女性的话，是两条X，没有Y，如果是男性的话就是一条X，一条Y。这是遗传学的一个普及。
刚才提到的染色体病，什么时候才去查染色体，如果你的孩子症状不是单一的症状，不是像我们就是一个骨折，智力都很好，像我们这样的疾病往往是由基因突变造成的，比如唐氏综合症的孩子。
像这种孩子一出现，首先就是查染色体，而不是查基因，不要白花钱。大多数的遗传病都是由于基因突变造成的，一般是单基因遗传病，比如说成骨不全症，在基因组有一对基因，或者说有一个基因改变，就会发病，这叫单基因遗传病。多基因遗传病像糖尿病、高血压，这些都是由多个基因造成的疾病。
这是我们实验室接触到的一部分遗传病。今天要讲的内容分以下几个方面，前面是遗传学的普及。
刚才杜医生讲了很多成骨不全症方面的内容，成骨不全也叫脆骨病，是以骨变脆、多发性骨折为特征。患者往往是骨折变形，肢体出现异常，发病率大概是1/10000-1/20000，生育能力是正常的，存活能力比较高，群体的发病率比出生率高的多。
它临床表现非常复杂，骨折的次数也不等，有的是一两次，有的是两百次，还会出现其他的表现，比如说身材矮小，骨变形，牙本质发育不良，耳聋等等，还有心脏异常等。不同的患者有不同的程度，而且严重性也不同，有的是在胎儿期就死亡了，所以对这个病的表现谱认识要更宽泛一些。
复杂的临床表现，肢体畸形，脊柱侧弯，腿的骨骼明显的畸形，牙齿，眼睛等等，临床表现非常的广泛。根据临床表现和基因的不同，对这个病进行了临床的分类，临床大夫主要是从临床的角度进行分类，主要是根据是否有骨骼的畸形、身高、巩膜的颜色、听力是否异常、牙本质是否有异常，根据这样特点来进行分类。
正如杜大夫说，最初的时候分为四类，后来又出现了五型、六型，后面这些分类主要是根据致病基因不同来分类的。我们现在更依赖于基因的分类。
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特别感谢
校对审查：姜舒瑶、胡睿妍
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