瓷娃娃，学名“成骨不全症”，俗称“脆骨病”，骨骼较脆，常因多次骨折导致无法站立、四肢畸形、发育受限。根据其1/15000-1/20000的发病率推算，全国约有十余万“瓷娃娃”。成骨不全亦分为多种类型，从轻度的几乎不会骨折到重度差异很大。其为基因导致的疾病，目前无法治愈，但如及早发现及早干预，并接受多学科综合治疗，则可让很多病友接近正常生活状态。

为了减少误诊、漏诊和错误的治疗，为了让成骨不全儿童得到及早的确诊，为了把正确的治疗方案带到离“瓷娃娃”患者最近的地方，并得到专业的康复指导。“康复马拉松巡诊”首次来到祖国东北，为广大瓷娃娃病友带来一次全新的义诊活动~

2019年4月18-20号，北京瓷娃娃罕见病关爱中心联合中国医科大学附属盛京医院举办“瓷娃娃康复马拉松巡诊”公益义诊活动。

瓷娃娃中心联合北京市西城区我们的家园残疾人服务中心康复团队、国际合作志愿组织OVCI我们的家园杜乐梅老师团队、山东省立医院小儿骨科王延宙医生团队、中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院医学遗传系赵秀丽老师团队、中国医科大学附属盛京医院小儿骨科李祁伟、康复科张立新、遗传科何蓉、口腔外科刘维贤等医生团队，组建“全明星”阵容在沈阳市中国医科大学附属盛京医院为辽宁及周边省份的病友们带来一次全方位义诊及精彩社群活动。

盛京医院为本次义诊提供免费的场地、医护志愿者；而北京协和医院遗传赵秀丽教授提供免费基因检测服务。

4月18日下午，瓷娃娃多学科义诊正式拉开帷幕。来自辽宁及周边地区28组成骨不全病友家庭参与骨科、康复、遗传、口腔综合诊疗，义诊专家团队给予科学有效的健康指导。

相比今年1月的昆明巡诊，本次义诊病友年龄更加趋于多样化，他们中年龄最小的是不过6个月的襁褓婴儿，最大的已是年过50的成年男子。本次义诊仍有部分病友家族性特征仍然显著。琪琪一家是较轻型患者，平时可以蹒跚行走，家族中来看诊的共有4名瓷娃娃，包括其本人，其母亲，以及家族中的表弟，这次义诊特意来做基因检测。遗传专家赵秀丽教授在几年的义诊中，接触到大量家族遗传型瓷娃娃。她分享到，由于信息闭塞，知识壁垒，很多瓷娃娃家庭缺乏对疾病的科学认识，加上基层医生的误诊、漏诊，很容易出现大量的瓷娃娃家族遗传。请大家不要忽视家族遗传。

诊室外，正在候诊的小霖和爸爸正在填表等待，霖爸说，自己的孩子因为成骨不全症，在9岁之前都还不会走路，经过李祁伟教授的帮助，孩子现在终于能够自由行走了。李祁伟教授表示，“就像这位患者，轻度的成骨不全，通过外科治疗，康复训练是可以达到接近正常孩子的生活状态的，患者应对自己的生活充满信心。”我们共同见证了他在爸爸的搀扶下，慢慢站起，慢慢行走.....逐渐的，他脚步坚定，展露微笑。

每次义诊那些美好的见证，都告诉大家“多学科综合治疗的重要”，康复专家杜乐梅老师不断向大家强调，瓷娃娃是涉及全身多系统的疾病，“头疼治头，脚疼治脚”的单独看诊，让很多瓷娃娃患者，在骨折治疗上付出过多精力，反而忽略了其他同样重要的脊柱、心肺、口腔、心理健康等问题。

这次义诊口腔科的加入，为瓷娃娃病友的牙齿问题提供了健康指导。瓷娃娃病友家长们对疾病的综合管理意识逐渐加强。

一次义诊并不能解决成骨不全的众多医疗问题，目前仍有大量瓷娃娃家庭奔波在大小医院间，未能确诊、错误治疗。综合关注瓷娃娃健康问题，不仅需要医疗层面的助力，更需要政府公益组织、传播媒体、社会爱心人士的共同推动！

以成骨不全症为代表的罕见疾病治疗，其疾病的并发症相关性强，大多需要通过多个科室综合治疗，一方面促进疾病确诊，另一方面促进系统治疗。然而在国内，大多医院科室间的沟通配合少，对于像成骨不全症影响全身多系统的罕见病的治疗，面临巨大挑战，就诊割裂的问题往往造成片面治疗、效果有限、严重问题被忽视等现实状况。

盛京医院小儿骨科李祁伟主任作为主持人首先介绍了与会嘉宾，而后是协和赵秀丽教授的“成骨不全遗传学原理及诊断 ”主题分享；山东省立医院小儿骨科王延宙医生则就“成骨不全多学科治疗经验”做出讲解；紧接着是OVCI杜乐梅老师就“成骨不全全人康复及心理照护”一话题做出指导；最后由盛京医院小儿骨科李祁伟主任对院方成骨不全治疗情况做出介绍 ，口腔外科刘医生为病友亲身教学了“口腔保护与护理”。在主题分享结束后，院方医生、病友们也和专家团队就分享内容展开热烈讨论。

瓷娃娃中心坚信，“沟通合作是关键”。相信在国内外多名专家以及医院的强强联手下，瓷娃娃的就医环境会越来越好。

作为罕见病家庭，家长、孩子承受着更多的是精神压力，总会觉得“孤军奋战”、“为什么单独是我们家这样”......为了大家有更多互动交流的机会，4月20日在义诊结束后，多家病友集结一堂前往辽宁博物馆，让大朋友，小朋友们一起在文化知识中的海洋遨游。

来自大连的小德信，第一次来辽博，看到了博物馆中很多展品都十分惊叹，他开心的说到确实学到了很多知识，和爸爸妈妈一同研究趣味知识问卷，真是太有意思了！......

孩子看到展品的欣喜，父母看到孩子可以和普通小孩一样享受童趣，更是欣喜。当我们向公众呼唤关注以成骨不全为代表的罕见病群体的医疗环境问题时，更是呼唤给予“平等”与“尊重”的“呐罕”。

当提到罕见病病友家庭时，大家脑海中常浮现的或许是“痛苦”、“疾病”、“泪水”、“无助”的标签，但在出游过程中我们看到瓷娃娃大家庭彼此联结的温暖与力量！是强大的笑容，与对生活的从容！

期待下次与你相见！

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瓷娃娃，学名“成骨不全症”，俗称“脆骨病”，主要特征为易骨折，新生儿发病率为一万五千到两万分之一，估算在中国有十万余人。成骨不全症为遗传病，目前无法治愈，但如及早发现及早干预，并接受多学科综合治疗，则可让很多病友接近正常生活状态。

为了减少误诊、漏诊和错误的治疗，为了让更多“瓷娃娃”患者得到专业的治疗方案和康复指导，瓷娃娃罕见病关爱中心联合多位国内外成骨不全症专家开展的康复马拉松项目于2012年开跑，到今年已经是第8个年头。

从北方到西南，康复马拉松已经陆续辗转了13个城市，进行了18次巡诊，走过的城市有济南、成都、郑州、北京、天津、昆明、深圳、鄂尔多斯、杭州、上海、合肥、武汉、沈阳，累计服务病友500余人次。

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