活动回顾 | 联动医疗资源，促进多学科治疗，瓷娃娃康复马拉松巡诊昆明再接力！ | 瓷娃娃罕见病关爱中心

瓷娃娃，学名“成骨不全症”，俗称“脆骨病”，骨骼较脆，常因多次骨折导致无法站立、四肢畸形、发育受限。根据其1/15000-1/20000的发病率推算，全国约有十余万“瓷娃娃”。成骨不全亦分为多种类型，从轻度的几乎不会骨折到重度差异很大。其为基因导致的疾病，目前无法治愈，但如及早发现及早干预，并接受多学科综合治疗，则可让很多病友接近正常生活状态。

为了减少误诊、漏诊和错误的治疗，为了让成骨不全儿童得到及早的确诊，为了把正确的治疗方案带到离“瓷娃娃”患者最近的地方，并得到专业的康复指导。从2015年末，瓷娃娃中心第一次来到云南，了解到当地成骨不全症患者治疗环境后，2016年瓷娃娃中心启动对云南地区为期5年的医疗支持。

2019年1月19日-1月20日，北京瓷娃娃罕见病关爱中心在昆明儿童医院举办“瓷娃娃康复马拉松巡诊”公益义诊活动。

瓷娃娃中心联合OVCI我们的家园（意大利）北京办事处首席康复专家杜乐梅团队、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任心理咨询师孙丽佳老师、北京协和遗传赵秀丽教授团队、昆明儿童医院小儿骨科康晓鹏主任、张然医生、康复科赵毅斌医生、口腔科陈秀娟医生等专家组建义诊专家团队在昆明儿童医院，为来自云南及周边省市的20组成骨不全症家庭，带来一次全方位多学科综合义诊，包括骨科、康复科、遗传科、口腔科；开展首次成骨不全多学科治疗模式研讨会；并组织“昆明动物园”病友家庭出游活动。

昆明儿童医院为本次义诊提供免费的场地、医护志愿者；而北京协和医院遗传赵秀丽教授提供免费基因检测服务。

成骨不全多学科治疗模式研讨会首次开展

沟通合作是关键

以成骨不全症为代表的罕见疾病治疗，其疾病的并发症相关性强，大多需要通过多个科室综合治疗，一方面促进疾病确诊，另一方面促进系统治疗。然而在国内，大多医院科室间的沟通配合少，对于像成骨不全症影响全身多系统的罕见病的治疗，面临巨大挑战，就诊割裂的问题往往造成片面治疗、效果有限、严重问题被忽视等现实状况。

如何改善？瓷娃娃中心坚信，“沟通合作是关键”。

本次义诊，开展首次成骨不全多学科治疗模式研讨会。瓷娃娃中心医疗推动负责人刘敬文、OVCI我们的家园意大利康复专家杜乐梅老师、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任心理咨询师孙丽佳老师、北京协和基础研究所遗传赵秀丽教授、昆明儿童医院小儿骨科康晓鹏主任、康复科赵毅斌医生，远程连线香港大学深圳医院杜启峻教授，共同回顾四年云南巡诊以来，西南地区成骨不全医疗环境改善、多学科配合经验总结与问题发现、探索成骨不全医疗发展的更多可能。

康晓鹏主任分享，早在2008年就已经接触到成骨不全症这类罕见病，当时整个云南地区还没有“小儿骨科”这个科室，对于成骨不全症的了解也仅限于理论上的，系统接触并不多。虽然不会漏诊，但对于患者的处理、治疗上毫无经验。

这四年的康复巡诊支持，为西南地区的瓷娃娃医疗环境带来了欣喜的变化：从2016年“帕米磷酸”和“唑来磷酸”两类药物治疗的开展，到2017年通过香港大学深圳医院杜启峻教授义诊团队的支持，成功完成云南地区第一例成骨不全症可延长钉矫正手术治疗的案例；再到今年巡诊见证了就诊病友年纪逐渐偏小，接受多学科治疗越来越早......

多学科义诊，

综合关注瓷娃娃健康问题

1月19日下午，瓷娃娃多学科义诊正式拉开帷幕。来自云南及周边地区20组成骨不全病友家庭参与骨科、康复、遗传、口腔综合诊疗，义诊专家团队给予科学有效的健康指导。

相比上次昆明巡诊，病友年龄更加年轻化，但家族性特征仍然显著。艳艳是较轻型患者，平时用拐杖出行，整个家族共有7个瓷娃娃，这次义诊特意来做基因检测。遗传专家赵秀丽教授在几年的义诊中，接触到大量家族遗传型瓷娃娃。她分享，由于西南地区相对信息闭塞，知识壁垒，很多瓷娃娃家庭缺乏对疾病的科学认识，加上基层医生的误诊、漏诊，很容易出现大量的瓷娃娃家族遗传。

14岁的小萍也是艳艳大家庭的一员，相比艳艳的身体情况，小萍严重很多。2016年第一次知道小萍，她从未上过学，常卧在床上，肌肉瘦弱，有气无力地盯着某个角落，与人交流甚少。在多方努力下，小萍走出大山，去往香港大学深圳医院接受手术治疗，又在北京OVCI我们的家园接受杜乐梅老师的康复指导。这次义诊又见到的小萍，身上仍是那件蓝色的棉袄，看似毫无变化，但我们共同见证了她在爸爸的搀扶下，慢慢站起，慢慢行走......脚步坚定，露着微笑。

同样喜极而泣的还有尭尭妈，当看到女儿从轮椅上下来，借着助行器，挪动着小脚，在众人见证下走来走去时，那双害怕女儿跌倒想要拼命保护的双手，快速伸出又慢慢收回。尭尭妈激动不已，“终于可以放手了！以前都不敢想象。”

每次义诊那些美好的见证，都告诉大家“多学科综合治疗的重要”，康复专家杜乐梅老师和昆明儿童医院小儿骨科康晓鹏主任也不断向大家强调，瓷娃娃是涉及全身多系统的疾病，“头疼治头，脚疼治脚”的单独看诊，让很多瓷娃娃患者，在骨折治疗上付出过多精力，反而忽略了其他同样重要的脊柱、心肺、口腔、心理健康等问题。这次义诊口腔科的加入，为瓷娃娃病友的牙齿问题提供了健康指导。瓷娃娃病友家长们对疾病的综合管理意识逐渐加强。

一次义诊并不能解决成骨不全的众多医疗问题，目前仍有大量瓷娃娃家庭奔波在大小医院间，未能确诊、错误治疗。综合关注瓷娃娃健康问题，不仅需要医疗层面的助力，更需要政府公益组织、传播媒体、社会爱心人士的共同推动！

畅游昆明动物园，

瓷娃娃大家庭需要相互联结

作为罕见病家庭，家长、孩子承受着更多的是精神压力，总会觉得“孤军奋战”、“为什么单独是我们家这样”......当义诊把大家从天南海北汇聚一起时，彼此间有了强烈的归属感。从看病就医，到生活教育，总能找到切合点，彼此给予经验，相互分享。为了大家有更多交流机会，义诊结束后，1月20日，瓷娃娃中心与病友家庭一起畅游昆明动物园。