科学治疗，理性看待，

瓷娃娃康复马拉松巡诊走进安徽！

让“罕见”被“看见”，

成骨不全症值得更多关注！

你听说过“瓷娃娃”吗？你身边有没有磕磕碰碰就可能骨折的伙伴？

“蓝巩膜”、“平地摔易骨折”、“个子小”、“娃娃音”......如果有这些表现，一定要留意，或许这就是“瓷娃娃康复马拉松巡诊”要找的“成骨不全症”患者。

瓷娃娃，学名“成骨不全症”，俗称“脆骨病”，骨骼较脆，常因多次骨折导致无法站立、四肢畸形、发育受限。根据其1/15000-1/20000的发病率推算，全国约有十余万“瓷娃娃”，仅安徽地区就约有6000名。成骨不全亦分为多种类型，从轻度的几乎不会骨折到重度差异很大。其为基因导致的疾病，目前无法治愈，但如及早发现及早干预，并接受多学科综合治疗，则可让很多病友接近正常生活状态。

为了减少误诊、漏诊和错误的治疗，为了让成骨不全儿童得到及早的确诊，为了把正确的治疗方案带到离“瓷娃娃”患者最近的地方，并得到专业的康复指导。2018年11月1日-11月3日，北京瓷娃娃罕见病关爱中心在安徽省儿童医院举办“瓷娃娃康复马拉松巡诊”公益义诊活动。

瓷娃娃中心联合OVCI我们的家园（意大利）北京办事处首席康复专家杜乐梅团队、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任心理咨询师孙丽佳老师、北京协和遗传赵秀丽教授团队、安徽省儿童医院专家组建义诊专家团队在安徽省儿童医院，为来自安徽及周边省市的36位成骨不全症患者，带来一次全方位多学科综合义诊，包括骨科、康复科、遗传科、口腔科，以及专家讲座、病友家庭主题分享、“安徽地质博物馆寻宝探险”家庭出游活动。

安徽省儿童医院为本次义诊提供免费的场地、医护志愿者；而北京协和医院遗传赵秀丽教授提供免费基因检测服务。

多学科专家论坛，

建立医生交流网络

11月1日上午，“瓷娃娃康复马拉松巡诊”在安徽省儿童医院拉开帷幕！院方领导、医护人员、义诊专家团队、病友家庭、媒体伙伴近百余人共同参与。“瓷娃娃”是影响全身多系统的疾病，需要多学科综合治疗，因此各科室医生间的交流互动尤其重要。

“成骨不全多学科综合治疗论坛”顺利开展，建立医生交流网络：安徽省儿童医院孙军副院长、袁毅主任、金斌副主任、方继红主任分别带来“骨科和药物治疗”、“成骨不全的下肢畸形矫正及髓内针固定”、“骨折的紧急处理”、“骨折后家庭护理”的分享；安医大省口腔医院陈叶俊主任分享“口腔卫生和护理”知识；义诊专家团队赵秀丽教授和杜乐梅老师、孙丽佳老师分别为大家带来“成骨不全遗传学原理及诊断”、“全人康复及心理照护”分享。

每一次的成骨不全讲座，让来自不同医院、科室间的医护人员们对此罕见病的医疗现状、病友积极精神面貌有了更全新系统的认知。相信未来，随着“瓷娃娃专家讲座”的不断开展、交流网络不断拓展，将有越来越多的医生专家关注成骨不全症。

多学科综合义诊，

促进成骨不全病友加强健康监管

11月1日下午至11月2日，多学科综合义诊全面开展！来自安徽及江苏省市36名成骨不全病友及近百名家属进行“骨科”、“康复”、“遗传基因”、“口腔”多学科诊疗。其中，约有2/3来自安徽省内，最大病友为50岁、最小的只有18个月，大多在13岁左右。从2012年瓷娃娃康复马拉松巡诊开跑至今，义诊专家团队见证了病友确诊时间变早，看诊年龄变小，就医距离缩短，病友家庭对疾病健康管理意识逐渐加强！

在康复和骨科联合看诊区中，骨科金斌医生和意大利康复专家杜乐梅老师从手术药物到后期康复运动给予综合的治疗方案。成骨不全症的骨折与常人骨折处理不同，髓内钉的治疗更适合瓷娃娃群体。

虽然错误的钢板手术治疗案例越来越少，但在后期康复中却存在很多问题：术后的长期制动，导致肌肉力量减弱，骨骼更加脆弱，常常造成恢复期的二次骨折，形成恶性循环。康复专家杜奶奶强调：适量的康复锻炼要引起病友重视，在日常康复中，“游泳”是最安全有效的方式，并建议每周游1-2次。

本次义诊中，有多组是典型的“遗传家族”，家庭中出现2位以上患者，有些分布在不同辈系。义诊遗传组赵秀丽教授经常见到，一对看似健康的夫妻带着骨折症状比较明显的瓷娃娃孩子，在当孩子得到确诊时，父母也收到自己成骨不全身份的确认，往往令家长大吃一惊。这时，才意识到自己的“蓝巩膜”，回忆起少数骨折的经历，或想到家族中也有类似症状的亲人。

所以，成骨不全的轻型患者具有很大的“隐蔽性”，可能关系每个人。“瓷娃娃”并不罕见，需要我们共同关注，并主动了解遗传学知识。赵老师特别嘱咐有计划再次生育孩子的瓷娃娃家长，一定不能存在“靠运气”、“下一个孩子应该健康”这种想法，要做基因检测，要科学对待。

成骨不全目前无法治愈，像是伴随“瓷娃娃”一生的“朋友”，不管作为病友本身还是家长，都需要对疾病状况更加了解，并进行有效的健康监管，就像小毅家所分享的：“通过参加往期义诊，才知道离自家不远的地方还有小成家和我们孩子一样，现在经常交流经验。其实每一次来参加义诊，都让我放宽心。了解孩子现在的身体情况，听听专家建议更知道治疗康复的方向。”

瓷娃娃义诊的场面往往引人注目：拖家带口前来义诊的一家老少；一张张轮椅上坐着可爱聪明的孩子；周围路人好奇的目光，躲避的脚步......这现场的背后是更加值得关注的成骨不全罕见病群体的医疗社会现状。

随着安徽站义诊的落幕，瓷娃娃康复马拉松巡诊更坚定了步伐。

活动结束后（11月3日），瓷娃娃中心与病友家庭一起进行【不虚“瓷”行，安徽地质博物馆“寻宝”大探险】出游活动，“瓷娃娃大家庭”紧紧联结在一起！

在一起，让改变发生！

未来将更加美好！

【2017云南昆明】【2017湖北武汉】

【2017广东深圳】【2017安徽合肥】

【2018河南郑州】【2018武汉合肥】

瓷娃娃，学名“成骨不全症”，俗称“脆骨病”，主要特征为易骨折，新生儿发病率为一万五千到两万分之一，估算在中国有十万余人。成骨不全症为遗传病，目前无法治愈，但如及早发现及早干预，并接受多学科综合治疗，则可让很多病友接近正常生活状态。

为了减少误诊、漏诊和错误的治疗，为了让更多“瓷娃娃”患者得到专业的治疗方案和康复指导，瓷娃娃罕见病关爱中心联合多位国内外成骨不全专家开展的康复马拉松项目于2012年开跑，到今年已经是第7个年头。从北方到西南，康复马拉松已经陆续辗转了11个城市，进行了16次巡诊，走过的城市有济南、成都、郑州、北京、天津、昆明、深圳、鄂尔多斯、杭州、上海和合肥，累计服务病友400多人。

猜猜我们下一站去哪“跑”？

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