安徽万家热线：寻找成骨不全病友中！

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你听说过“瓷娃娃”吗?你身边有没有磕磕碰碰就可能骨折(骨科)的伙伴?瓷娃娃，学名“成骨不全(骨科)症”，俗称“脆骨病”，骨骼较脆，常因多次骨折(骨科)导致无法站立、四肢畸形、发育受限。根据其1/15000-1/20000的发病率推算，全国约有十余万人，虽无法治愈，但如及早发现及早干预，多学科综合治疗，则可让很多病友接近正常生活状态。

2018年11月1日-3日，瓷娃娃“康复马拉松巡诊”公益活动落地合肥!瓷娃娃中心联合我们的家园康复团队、北京协和遗传赵秀丽老师团队和安徽省儿童医院专家团队组建超豪华阵容在安徽省儿童医院为安徽及周边省份约30个成骨不全(骨科)症患者及家庭带来一次全方位综合义诊(骨科、康复、遗传、口腔、免费基因检测)及多学科专家知识讲座，病友家庭聚会出游活动!

瓷娃娃中心自08年成立以来，长期面向成骨不全症群体开展支持，随着不断的医疗救助，逐渐发现了许多问题：许多病友完全不知道自己的疾病、不知该去何处求医，部分地处偏远，连确诊都困难，遑论得到有效的医疗资源，也往往因此上当受骗;有许多患者“重医疗轻康复”，在治疗之后，缺乏康复理念、知识和合适辅具，导致他们错过了最佳康复锻炼时期，依然难以站立行走;同时，家长往往将大量精力放在求医问药上，忽视了孩子其它方面的成长需求;患病的痛苦，也让整个家庭承受着巨大的心理压力。

其实，康复不只包括躯体的锻炼，更在于身心的全面发展，给孩子营造良好的成长环境。为了让全国更多病友了解自身的疾病，掌握医疗康复知识及就医途径，瓷娃娃中心于2012年起，邀请康复专家，连续五年在北京、济南、成都、郑州、天津、深圳、昆明等地为罕见病病友展开康复义诊，提供康复评估、辅具适配与发放、心理疏导等服务，指导家庭给孩子进行科学的康复护理和教育。

在这一过程中，发生了许多温暖难忘的故事：有的孩子第一次离开父母的怀抱，坐上轮椅，感受自由行动的快乐;有的孩子借助助行器，迈出了蹒跚的第一步;还有的家庭，父母习惯了管理孩子一切生活，专家的问题也都代为回答，当专家鼓励孩子说出自己的想法时，他们对学习、对平等、对外面世界的渴望，令父母大吃一惊……

在全国各地展开康复巡诊，是“发现”不为人知的成骨不全症病友的过程，也是推动多学科综合治疗的有效途径。有的家庭对孩子的“怪病”尚未了解，不知如何求助，也无法让医生、病友组织关注到他们，甚至有过上当受骗的经历;通过就诊，他们在专家的指导下走上了科学的求医之路，对孩子的未来也树立了信心。另一方面，中心每年联合全国3-4个省市医院共同举办康复巡诊活动，通过医生培训、实操演示、多学科诊疗、建立医生交流网络等方式，提升各地区医院医生对成骨不全症治疗的水平、促进综合治疗，为当地患者制定全面、系统的治疗及全人康复方案，希望最终形成就近就医、全面就医、及时高效就医的医疗环境。

目前，成骨不全症病友招募正在进行，可致电手机、微信号添加13241424808，联系瓷娃娃中心，进行咨询与报名。

活动详情：

活动时间：2018.11.1-11.3

活动地点：安徽省儿童医院

活动安排：

活动名额：成骨不全病友30个名额(0-6岁病友优先)

独家小福利：30个病友家庭免费遗传检测名额

主诊医师：赵秀丽教授团队

检测内容：重点为成骨不全症基因检测、诊断分型、产前诊断等方面。

报名截止时间： 2018年10月24日(周三)

报名链接：http://lxi.me/1ke6o

报名二维码：【2018年瓷娃娃安徽合肥义诊报名表】

我们也希望，社会各界人士行动起来，寻找并发现您身边的成骨不全患者，让“罕见”可以被“看见”!