瓷娃娃“康复马拉松巡诊”顺利开跑武汉，将公益进行到底！ | 瓷娃娃罕见病关爱中心

瓷娃娃，学名“成骨不全症”，俗称“脆骨病”，骨骼较脆，常因多次骨折导致无法站立、四肢畸形、发育受限。根据其1/15000-1/20000的发病率推算，全国约有十余万“瓷娃娃”。成骨不全亦分为多种类型，从轻度的几乎不会骨折到重度差异很大。其为基因导致的疾病，目前无法治愈，但如及早发现及早干预，并接受多学科综合治疗，则可让很多病友接近正常生活状态。

为了减少误诊、漏诊和错误的治疗，为了让成骨不全儿童得到及早的确诊，为了把正确的治疗方案带到离“瓷娃娃”患者最近的地方，并得到专业的康复指导。

9月8-9日，北京瓷娃娃罕见病关爱中心联合华中科技大学同济医学院附属医院（以下简称“武汉协和医院”）成骨不全MDT联合诊疗小组与香港大学深圳医院骨科杜启峻义诊专家团队，在武汉协和医院举办“瓷娃娃康复马拉松巡诊”公益活动。

为来自湖北及周边省市近30组成骨不全症患者及家庭带来一次全方位多学科综合义诊，包括骨科、康复、骨密度检测；并开展多学科综合治疗论坛。另外针对病友家庭设计脊柱操教学体验、成骨不全术后家庭护理指导、病友分享会等精彩活动。

“罕见”不等于“不见”，医生是重要“把关人”

——多学科综合诊疗分享会，医生彼此交流，探索成骨不全诊疗之路

9月8日上午，瓷娃娃康复马拉松武汉巡诊拉开序幕：“成骨不全多学科综合治疗论坛”热烈展开。武汉协和医院小儿骨科李进教授携MDT小组唐欣等医生，科室医护人员、病友家庭约百人共同参与。来自香港大学深圳医院骨科杜启峻教授、尹世杰医生、康复科物理治疗师何容医生分别带来“成骨不全多学科治疗及门诊经验”、“药物治疗”、“脊柱侧弯概括和介入经验”；“下肢手术治疗”；“物理治疗”等经验分享。

本次义诊学术交流会中，杜医生多次强调成骨不全症需要多个学科共同配合，不仅仅局限在骨科，更需要关注牙齿护理、听力、儿科、内分泌科、产科、康复医学、药物等多种影响瓷娃娃病友的健康因素。

在医生们相互交流的多个病例分享里，我们看到“误诊”、“漏诊”对患者的后期治疗和生活造成极大影响。这其中原因不乏“基层医生认知缺失”、“可正确综合治疗的转诊医院少”、“有经验的专业医生少”、“医生医学院科研等相关领域关注度低”等。

医生是患者病情导向的重要把关人，如果更多医生了解成骨不全症，对于改善该群体医疗及生活状况将产生积极作用。这次分享，双方专家团队相互学习，瓷娃娃病友踊跃提问，大家更加全面系统地了解该疾病。

这让大家看到瓷娃娃群体更好医疗环境的希望。在推动成骨不全症多学科综合治疗之路，医生医院间的相互交流与联结是必经之路，而瓷娃娃中心的“桥梁之用”，任重而道远。

脊柱侧弯防治，提高康复意识

——德国脊柱操教学+术后家庭护理+病友分享

9月8日下午，瓷娃娃病友们相聚一堂，别样的“康复之旅”继续前行。香港大学深圳医院何容物理治疗师分享“脊柱操教学指导”，从“坐姿”、“站姿”、“呼吸”，到“曲腿抬臂”，耐心细致地指导病友们日常康复锻炼方法。科学的康复锻炼对成骨不全症患者术后恢复尤为重要，“制动”（也就是不运动）来完全避免反复骨折，正是对此疾病的误知。

我们发现，在前来学习的其中大部分病友或多或少都出现脊柱侧弯问题，尤其是成年患者。港大医院物理治疗师何容介绍，成骨不全比较麻烦的就是出现“脊柱侧弯”问题，侧弯的角度随着青春期的发育有加快倾向，这不可逆的侧弯会不断影响压迫患者心肺功能等，威胁着生命安全。

即使是今天，非常严重的脊柱侧弯（Cobb角度过大超过40度）在中国仍然被认为是无可救药。放眼世界，能够对非常严重的脊柱侧弯进行非手术的物理康复治疗的最有效和最理想的方法首推Schroth Method（施罗斯矫形体操/德国脊柱操）。

对于Cobb角度较小的病人，或常见的特发性脊柱侧弯患者，通常只需要几天的专业康复训练和学习，就可以通过在家中的自我训练，逐步达到康复矫形的目的。

何容医生强调，脊柱操核心治疗机制是：将形体矫正融入到日常生活中，病友根据自身的情况，选择正确的坐姿和走姿等，避免侧弯曲线的加重。这种方法的目的是帮助病友的骨骼进行位置重组并且获得新的身体意识，从而培训病友获得一种新的控制类型感觉。

“瓷娃娃小朋友躺在地垫上，双腿夹住沙包，双手上举，配合呼吸，1次，2次，3次.......”何容医生挨个指导。

但面对小龄患者她向家长们分享了自己的担忧和建议：“现在孩子年龄很小，脊柱侧弯问题并不凸显，这正是防治的黄金时期；但正因如此，孩子的学习注意力很容易分散，需要各位家长自身学习好，然后慢慢引导孩子，加强脊柱操康复锻炼，一定不能怠慢。”坐在一旁的成年病友连连点头。

在这之后，武汉协和医院骨科陈叶玲护士为大家详细讲解“成骨不全术后家庭护理指导”。瓷娃娃大多会发生反复骨折，不可避免的手术治疗后是一段略显漫长的护理期，家庭护理知识的掌握尤为重要。

成骨不全症是伴随患者一生的疾病，相比身体的康复，心理健康问题也应受到关注。在本次活动中，瓷娃娃中心特邀湖北当地瓷娃娃病友余静（残障性教育者，公益人）带来她个人故事以及无障碍生活的分享。

她表达道，“我当年的医疗环境和今天真是差太多，你们现在有专家义诊真是比我幸福多了！但我想提醒各位病友和家长，千万不要沉迷手术，我们的生活不应只有看病就医，还有许多美好，一定要去尝试！”改变身体还是改变无障碍环境，这重要的前提是意识的改变：回归生活本身，履行义务，享受权利，瓷娃娃是“病人”，更是“人”。

不再跨越千山，满载希望而归

——多学科综合义诊

9月9日，成骨不全症多学科综合义诊环节正式开始，香港大学深圳医院杜启峻专家团队与武汉协和医院成骨不全MDT小组联合坐诊。来自湖北及周边地区近30组瓷娃娃患者及家庭进行骨科、康复科诊疗，武汉协和医院为其中17位患者提供免费骨密度检测。

本次义诊，迎来更多低龄患儿，大多在18岁以下；80%来自湖北省内各市地区，其余来自山西、江苏、安徽、北京地区。与去年武汉义诊情况相比，本次义诊约70%病友是第一次参加多学科综合诊疗。

这样一组简单的数据背后或许可以看出“瓷娃娃”并不“罕见”，成骨不全症早确诊、早治疗、多学科综合治疗、就近就医的期愿正在一步步实现。

“真假瓷娃娃，需要多学科”

只有1岁半的小满虽然未出现蓝色巩膜的眼睛，但经常骨折的特征让家长一度怀疑是“瓷娃娃”，而医生则确诊为另外一种罕见疾病——先天性胫骨假关节。

在多学科义诊中，小满的家人从港大专家杜启峻医生了解到，单靠一个科室的诊断往往造成“误诊”，尤其是成骨不全症此类影响多个器官的罕见骨病；多学科看诊重要作用也正体现于此，不同分型的瓷娃娃临床表现各有不同，如果相关科室能够共同会诊，确诊率将大大提升。

来自湖北的小河对此深有体会。今年刚满30岁的她，个子依旧小小的，坐在轮椅上，那模样仿佛自动就贴着“瓷娃娃”三个字。在她23岁之前，奔波在各省市大大小小的医院都未能确诊，医生只告诉家长，“这病没见过，没办法，只能好好保护她减少骨折吧......”直到2009年，她从一位做志愿者的同学了解到，北京有个瓷娃娃中心所关注的人群和她像极了。机缘巧合下，她参加了第一届瓷娃娃病友大会，来自全国各地的成骨不全症病友齐聚一堂。那一个个坐着轮椅的小小身影让她兴奋，“那不就是自己吗！”看到其他瓷娃娃病友的样子，她在心里断定自己也是“瓷娃娃”。

可就在这次义诊中，港大医院杜启峻医生与武汉协和医院唐欣医生一同会诊，反复查看其X光片、临床表现，他们怀疑小河或许并非成骨不全症患者，是其他疾病可能性很大。这第一次参加的义诊，让小河震惊又兴奋，现在的她也在等待进一步的确诊。