距2016年国际罕见病日倒计时

3天

肯尼迪病 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有3天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！欢迎点击链接，报名2016“从不罕见”公益传播年发布会，让我们在2月29日相遇！点击这里，一个美好的小礼物送给你！

刘期达 肯尼迪病人士

刘期达是一名高校管理工作者，曾经拥有很好的职业发展前景，2011年被确诊为肯尼迪病后，改变了他的人生轨迹。他也经历过艰难的心理历程，但在这之后，他把“倾尽美好时光，行走、行善”作为自己的人生信条。于是他有了一个新名字：游侠阿甘。

在坚持工作的同时，他利用假期自驾旅行，先后完成两次西藏自驾、西北-内蒙古-东北大穿越、环北疆之旅，并且沿途宣传罕见病知识，接受媒体采访，呼吁公众了解罕见病。他也经常参加慰问抗战老兵、助学等公益活动，尽自己的能力帮助他人。

此外，他一直通过QQ群、微信、论坛开展病友联络、交流、心理支持等工作，与病友抱团取暖、共同成长。2014年牵头发起成立“肯尼迪罕见病关爱中心”，希望能为中国的肯尼迪病患者提供医疗资讯、情感交流、心理支持、家庭扶助等全方位的服务，帮助每一名肯尼迪病人过上有尊严的生活，实现有价值的人生。

鲁明 北京大学第三医院神经内科主任医师，医学博士，副教授，硕士生导师

肯尼迪病，学名“X-连锁脊髓延髓肌萎缩症”，是一种性连锁遗传疾病，临床表现以肢体、面部、球部、舌头等肌肉的萎缩、无力为主；晚期生活不能自理，最终常因球体神经坏死，导致吞咽、呼吸能力衰竭及丧失而死亡。发病率约为1-2/10万人，被公认为罕见病，我国估计有患者2~3万人。

发病原因是人体内雄激素受体（AR）基因突变，从而产生毒性，造成神经细胞变性死亡。死亡的数量累计到一定程度，就明显表现出肌肉的萎缩、无力。确诊该病的“黄金法则”是基因检测。肯尼迪病患者AR基因第一外显子一段CAG重复序列异常延长。我国健康人这段序列的数目从11～37次，而肯尼迪病患者这段序列的数目从38～72次，平均46次。

肯尼迪病目前在全世界范围内尚无明确有效的治疗办法。除人口较多的发达国家如美国、日本和德国外，其它国家基本没有研究这种疾病。因为该病非常罕见，国内绝大部分患者没有得到确诊，目前已知患者仅数百人，病情已明显影响到他们的工作和日常生活，很多病友生活在焦虑、迷茫甚至恐惧之中。

如果你或者身边有人是肯尼迪病病友，可以联系刘期达等人发起的肯尼迪罕见病关爱中心。该中心成立于2014年6月，发起者希望能把中心打造成为全国肯尼迪病患者的资讯中心、互助平台、心灵家园和帮扶基地。目前中心处于初创时期，管理团队有成员8人，组织建设正在进行之中。2015年5月9-10日，在北京召开了第一届全国肯尼迪病友及专家交流会。近40位肯尼迪病友及家属参加会议，得到6家电视、网络媒体的报道及34家门户网站的转载，肯尼迪病患者群体第一次以整体形象进入公众视野。

肯尼迪罕见病关爱中心联系方式

机构邮箱：KDA-China@outlook.com

病友QQ群：323205881

机构网站：http://site.henizaiyiqi.com/sbma

机构新浪微博：@肯尼迪罕见病关爱中心

机构微信公众号：KDA-China （中文名“肯尼迪罕见病关爱中心”）

吴历华  某电子竞技聚乐部总裁，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

我们将于2016年2月29日（周一）上午9点，在北京新世界酒店举办2016国际罕见病日“从不罕见 - 公益传播年”启动仪式暨北京病痛挑战公益基金会成立新闻发布会，诚挚邀请您的出席！

请点击或扫描下图二维码，填写邀请函回执，我们，从不罕见！爱，从不罕见！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

中国社会福利基金会MD关爱项目

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