距2016年国际罕见病日倒计时

7天

软骨发育不全症 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有7天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！欢迎打开链接，了解和报名2016“从不罕见”公益传播年发布会，让我们在2月29日相遇！

祁猛 软骨发育不全症人士

“矮小只是一种状态”这是祁猛常说的一句话。和每个人一样，他也是社会中的一员，唯一的不同，是他患有软骨发育不全症，也就是大家俗称的侏儒症。他出生在农村家庭，从有意识开始就发现身高与他人不同。渐渐大了，差异也大了，无论是生活、学习还是工作，都会受到不同程度的影响。他放弃了大学生活，尝试创业，但由于经验不足创业失败。2012年春，他在上海做了增高手术，身高从131cm增加到143cm。祁猛想把这个消息告知更多的朋友，让他们了解到手术也可以一定程度干预。在这个过程中他发现了数百名和自己一样的病友，从那一刻起，他决定帮助这些朋友。在一年的时间内，他分别去了北京、上海、济南、深圳等地，跨越了大半个中国，学习、拜访各类公益组织和患者家庭，通过积累大量经验，加之众多公益人士的帮助，在2015年10月3日成功举行了第三届病友大会，并成立了一米三的视界家庭俱乐部。

王静敏 北大医院小儿神经内科主任医师，研究员，博士后

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

患儿出生时即可发现躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

如果你或者身边有人是软骨发育不全症患者，可以联系祁猛等人发起的一米三的视界家庭俱乐部。2012年3月，软骨发育不全症患者家属沈继良先生创立了“一米三的视界”QQ群，本着团结一致，同抗疾病的目标，为国内软骨发育不全患者提供一个沟通平台。目前群成员已达500余人，已成为国内最大的软骨发育不全症患者服务群体。在家属和患者共同期待下，于2014年10月23日正式成立了一米三的视界软骨发育不全罕见病关爱中心，并在此基础上，于2015年10月成立一米三的视界家庭俱乐部。

一米三的视界顾名思义是：我们都生活在命运给我们安排的高度，但我们渴望与其他人一样生活、学习、工作。我们的梦想不会因矮小而渺小，我们的视界同样辽阔。我们承载着共同的愿望。俱乐部的口号是：视界不同，世界相通。只有自救才能摆脱绝望，让矮小不再烦忧。

一米三的视界家庭俱乐部联系方式

机构邮箱：kim@130cm.org

病友QQ群：437154279

机构网站：http://www.130cm.org

机构微信公众号：ach130  (中文名“一米三的视界”)

罗妍  某房地产集团CEO，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

我们将于2016年2月29日（周一）上午9点，在北京新世界酒店举办2016国际罕见病日“从不罕见 - 公益传播年”启动仪式暨北京病痛挑战公益基金会成立新闻发布会，诚挚邀请您的出席！

请点击链接：http://f.lingxi360.com/f/q70uuj  或手机扫描下图二维码，填写邀请函回执，我们，从不罕见！爱，从不罕见！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

中国社会福利基金会MD关爱项目

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