距2016年国际罕见病日倒计时

8天

尼曼匹克病 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有8天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！欢迎欢迎打开链接，填写2016“从不罕见”公益传播年发布会邀请函回执，让我们在2月29日相遇！

张爱军 中国尼曼匹克关爱中心负责人

张爱军，中国尼曼匹克关爱中心负责人，2010年和几位尼曼匹克患者及家属发起成立中国首个尼曼匹克患者关爱组织，对尼曼患者及其家属开展关怀和救助，为尼曼患儿争取平等教育、平等医疗的权力。过去，由于缺乏认知导致尼曼匹克病的误诊情况非常普遍，甚至很多患者直到生命终结也不知其因，即便能够确诊也大多集中在北京协和、上海新华等屈指可数的医院，患者的确诊漫长而艰难。在中国尼曼匹克关爱中心的不断努力下，现在二线城市的一些医院都把这一疾病纳入到诊断疑似病例的考虑范围内，确诊之路不再那么艰难了，这是让她和她的团队较为欣慰的。

目前，尼曼匹克病的部分类型在国外早已有药可医，但却迟迟没有进入中国，中国的尼曼患儿还在痛苦而无奈的等待中煎熬。2015年，张爱军代表中国尼曼匹克团队参加了欧洲尼曼匹克联盟组织的国际会议，让欧洲的病友组织、药企等了解了中国尼曼匹克患者群体的现状与需求，并搭建起国内外对尼曼疾病沟通的桥梁，为消解国外药企对中国医疗体制的误区，实现国外药物进入国内，让中国尼曼患者尽早得到治疗和试验的机会积极努力。

张惠文 上海新华医院副主任医师、硕士生导师

尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病，溶酶体疾病的一种。其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等，甚至脑部，而造成这些器官的病变。临床上主要可分为酸性鞘磷脂酶缺乏导致的A型和B型，以及NPC1/NPC2基因突变导致的C型，简称为NPD-A,NPD-B,NPC型。

特别提醒：对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。

如果你或者身边有人是尼曼匹克患者，可以联系张爱军等人发起的中国尼曼匹克关爱中心。中国尼曼匹克关爱中心成立于2011年6月，是一个非营利性的民间公益组织，致力于为尼曼匹克病和其他罕见病群体开展关怀和救助服务，为患者以及患者家属提供相互交流的平台，促进尼曼匹克病医学研究，国内外信息交流，以期获得治疗、康复等医学救助，并推动社会保障体系对罕见病群体的相关政策的出台！

中国尼曼匹克关爱中心联系方式

中心电话：0792-8195151

中心邮箱：67466554@qq.com

病友QQ群：241857089

中心网站：http://chinanpd.org.cn/

中心新浪微博：@中国尼曼匹克关爱中心

中心微信公众号： Niemann_Pick   (中文名“NPD公益组织”)

宋美妮  时尚健康达人，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

我们将于2016年2月29日（周一）上午9点，在北京新世界酒店举办2016国际罕见病日“从不罕见 - 公益传播年”启动仪式暨北京病痛挑战公益基金会成立新闻发布会，诚挚邀请您的出席！

请点击链接：http://f.lingxi360.com/f/q70uuj  或手机扫描下图二维码，填写邀请函回执，我们，从不罕见！爱，从不罕见！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

中国社会福利基金会MD关爱项目

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