距2016年国际罕见病日倒计时

9天

肝豆状核变性 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有9天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！欢迎点击文末“阅读原文”，填写2016“从不罕见”公益传播年发布会邀请函回执，让我们在2月29日相遇！

晨冰 铜娃娃罕见病关爱中心发起人

晨冰原是一位纸媒记者，2011年一次偶然的机会，参与豫京沪闽助医志愿者对一名脑积水儿童的联合救助，让他走上了儿童大病医疗救助之路。2012年，在接触、救助数个肝豆状核变性罕见病病友后，他开始着重关注这个罕见病群体，并为其赋予一个易懂通俗、诗意的名字：铜娃娃。2012年12月，晨冰发起了“肝豆状核变性罕见病关爱协会”，现更名为“铜娃娃罕见病关爱中心”。面对肝豆罕见病，晨冰不断呼吁和提醒的是：肝豆不是肝病，请勿盲目肝移植！及早发现、确诊，正确、系统地驱铜、保肝、护脑治疗和低铜饮食，即可使铜娃娃们像其他人一样学习、生活、建立家庭，以及生育下一代。

韩永升 医学博士，副主任医师，安徽中医药大学神经病学研究所副所长

肝豆状核变性（WD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，该病最早由英国医师Samuel Alexander Wilson 于1912年对其临床症状和体征作了详细阐述，因此后人将肝豆状核变性又称作Wilson病。此后通过众多神经病学专家的悉心研究，现已明确WD的病因为ATP 7B基因突变惹致体内铜代谢障碍，产生全身各脏器，尤其是大脑基底核、丘脑以及肝脏内缓慢进行地铜的沉积，引起相应脏器的功能和器质性障碍，临床呈现肌张力障碍、震颤等神经症状或/及肝硬化等肝症状为主的多种多样临床表现。值得庆幸的是，自上世纪五十年代以来，青霉胺、锌盐的治疗方法使WD成为极少数可以治疗的神经遗传病之一。
二十世纪六十年代起，我国国内的医学工作者历时四十余载，首创应用二疏基丁二酸钠、二疏基丙磺酸治疗WD，并更开拓性使用中西医结合治疗，使WD的疗效获得显著提高，同时也对WD的分子生物学、发病机制、分型等做了全面的研究。患者如果能遵循长期驱铜治疗原则，大多数WD均有可能享有和其他人一样的生活质量。

如果你或身边有人是肝豆状核变性病友，可以联系晨冰等人发起的铜娃娃罕见病关爱中心。铜娃娃罕见病关爱中心（肝豆状核变性罕见病关爱协会），Chinese Organization for Wilson Disease，简称COWD，也称Wilson-China，是肝豆状核变性（Wilson病）病友和家属交流分享战“豆”经验的精神家园，传播正确医疗知识和治疗进展，自助助人，直面疾病，共同携手推动肝豆罕见病的救助和政策进步，为罕见病患者争取更多的尊重及平等的生存机会、生活质量！该中心率先在世界范围内倡导、发起、设立5月23日为“国际肝豆关注日”。因为铜，我们更加传导爱！“铜”病连，同战“豆”！

铜娃娃罕见病关爱中心联系方式

中心邮箱：tongwawacn@qq.com

病友QQ群：362361914

中心网站：http://site.henizaiyiqi.com/wilson

中心新浪微博：@肝豆状核变性罕见病关爱协会

中心微信公众号：cntongwawa （中文名“铜娃娃”）

马俊英  某投资公司董事长，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

我们将于2016年2月29日（周一）上午9点，在北京新世界酒店举办2016国际罕见病日“从不罕见 - 公益传播年”启动仪式暨北京病痛挑战公益基金会成立新闻发布会，诚挚邀请您的出席！

请点击链接：http://f.lingxi360.com/f/q70uuj  或手机扫描下图二维码，填写邀请函回执，我们，从不罕见！爱，从不罕见！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

中国社会福利基金会MD关爱项目

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