距2016年国际罕见病日倒计时

10天

卡尔曼氏综合征 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有10天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！欢迎点击或扫描文后二维码，填写2016“从不罕见”公益传播年发布会邀请函回执，让我们在2月29日相遇！

潘龙飞 卡尔曼氏综合征人士

小时候，龙飞每隔几周癫痫或心脏病就会发病一次，老师与一些同学和家长担心是传染病，导致他仅小学就转过4次学，上了10年的小学。青春期到来后，他的身体一直保持在12岁的样子，直到2011年，23岁的他才被确诊为卡尔曼氏综合征，这让他特别兴奋，因为从小到大都以为自己是外星人，这下反而明确了治疗的方向，只要长期注射药物就和常人无异了。

龙飞发现病友们基本上是二十几岁才开始去医院找自己的病因，因羞于向父母启齿，或是懵懵懂懂，大都生活在一种有口难言的痛苦中，害怕大家对多元性别或疾病的不容纳。

后来他看到瓷娃娃中心，看到很多兄弟组织都在为各自的群体权益而努力，让他肯定了成立老K之家的想法。经过几年的努力，通过罕见病摄影展、病友聚会、专家义诊等宣传和倡导，卡尔曼氏综合征的确诊率同比增涨了几十倍，患者登记人数也从原来的几十人上升为近千人。现在龙飞每天都会打打球，跑跑步，继续践行着他的公益理想。

伍学焱 医学博士，北京协和医院内分泌科教授，中华医学会男科学分会委员

卡尔曼氏综合征（Kallmann Syndrome，KS），是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症，发病率约为1/8000。

患者青春期无第二性征发育，呈上身短、下身长的“模特”体形。男性患者外生殖器为幼稚状态，无胡须、腋毛、阴毛，无变声；女性患者青春期乳房不发育，无月经初潮。部分患者合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲、先天性心脏病，B-超检查显示肾脏形态异常或独肾，嗅神经核磁显像表现为嗅球发育差或缺失。极少数患者伴有银屑病、癫痫或智力不全。

如果你或身边有人是卡尔曼氏综合征病友，可以联系潘龙飞等人发起的老K之家。老K之家成立于2012年2月，是由卡尔曼氏综合征患者发起的病友互助公益组织。为让病友就医少走弯路，提供疾病最新医学资料；定期组织病友参加交友、义诊和户外健身等公益活动；为卡尔曼氏综合征患者群体的权益而服务。

老K之家联系方式

机构热线：020-82845850

机构邮箱：kallmann@163.com

病友QQ群：287668924

机构新浪微博：@中国老K之家

机构微信公众号：kallmann （中文名“卡尔曼氏互助联盟”）

宋捷  某房地产集团董事长，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

我们将于2016年2月29日（周一）上午9点，在北京新世界酒店举办2016国际罕见病日“从不罕见 - 公益传播年”启动仪式暨北京病痛挑战公益基金会成立新闻发布会，诚挚邀请您的出席！

请扫描或直接点击下图二维码，填写邀请函回执，我们，从不罕见！爱，从不罕见！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

中国社会福利基金会MD关爱项目

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