距2016年国际罕见病日倒计时

11天

庞贝氏病 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有11天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！欢迎点击文末“阅读原文”，填写2016“从不罕见”公益传播年发布会邀请函回执，让我们在2月29日相遇！

郭朋贺 庞贝氏病人士

来自河北省保定市涞水县的郭朋贺，是一个有着美丽梦想的女孩，一个想和老公一起肩并肩爬山的女孩，一个想一览泰山日出美景的女孩。2011年，大学毕业的朋贺来到北京工作，2014年初，与相恋5年的男友结婚。就在他们规划美好未来的时候，她被确诊为庞贝氏病。当美好未来碰上了严峻的现实，虽然很残酷，但在老公的关怀和鼓励下，他们依然坚强地面对生活，接受命运的挑战。现在，他们依然憧憬着美好的未来，期盼着能够奔跑的那天。

黄昱 北京大学医学部生化和分子生物学博士，现任医学遗传学系副主任

庞贝氏（Pompe）病，又称糖原累积病2型，也称为酸性麦芽糖酶缺乏症，是一种溶酶体贮积症，因溶酶体内α-1，4-葡萄糖苷酶（GAA）缺陷，导致糖原不能被分解，堆积在溶酶体内，造成溶酶体的增生和破坏，相应的脏器组织结构和功能损害。

根据发病年龄，一般将庞贝氏病分为两大类：婴儿型和晚发型。婴儿的疾病表现是最严重而且危及生命的，这个疾病的影响在出生的几个月内就出现，通常进展快速，主要临床表现为心肌肥厚，肝大，肌力和肌张力减退，一般一周岁内死于呼吸循环衰竭。晚发型庞贝氏病恶化较慢，而且不同病人间的差异很大，有些病人只有轻微的症状和稍许的肌肉无力；但是有些病人最后可能需要轮椅和呼吸机。一般而言，此型开始发作的年纪愈早，症状与恶化的情形愈严重。大部分的病人会因为呼吸逐渐恶化而缩短寿命。

如果你或身边有人是庞贝氏病病友，可以联系高茹、李文华等人发起的庞贝氏罕见病关爱中心。庞贝氏罕见病关爱中心成立于2011年7月，由庞贝氏患者及家属等自发成立，是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。致力于为庞贝氏患者提供服务和救助，为患者及患者家属提供情感关怀。提倡互助、关爱、自强不息、热爱生命，提高社会对罕见病的关注度，促进社会对罕见病的了解，希望帮助庞贝氏病等罕见病获得医疗保障和社会服务的权利。

庞贝氏罕见病关爱中心联系方式

中心邮箱：pompe666@163.com

病友QQ群：149248842

中心网站：http://site.henizaiyiqi.com/pompe

中心新浪微博：@罕见病庞贝氏

杨斌  医学工兵，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

我们将于2016年2月29日（周一）上午9点，在北京新世界酒店举办2016国际罕见病日“从不罕见 - 公益传播年”启动仪式暨北京病痛挑战公益基金会成立新闻发布会，诚挚邀请您的出席！

请扫描或直接点击下图二维码，填写邀请函回执，我们，从不罕见！爱，从不罕见！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

中国社会福利基金会MD关爱项目

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