距2016年国际罕见病日倒计时

12天

脊髓性肌萎缩症 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有12天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

赵翔 脊髓性肌萎缩症家属

赵翔是一位充满活力和热情的爸爸，喜欢在绿茵场上释放自己的激情。而当自己仅13个月大的孩子被确诊患有脊髓性肌萎缩症（SMA）后，球场上的狂奔和肆意挥洒的汗水成了一个男人最有尊严的压力释放方式。SMA目前尚无有效的治疗方法，这是他和所有家长要面对的现实。从那无可言状的痛和冲击中渐渐走出来后，他加入了病友组织“SMA之家”。在尽心护理孩子的同时，积极协调、对接北京地区的合作机构及支持资源，参与落地实施了多项病友关爱项目。作为新注册成立的北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心理事，他将继续和国内SMA家庭共同坚守并寻求那份终极心愿的达成。

宋昉 首都儿科研究所研究员、遗传室主任、研究生导师、北京医学会遗传学分会主任委员

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种因基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病。绝大部分患者在婴幼儿期就会发病，典型表现是进行性发展的肌肉萎缩，通常首先累及四肢，然后逐渐发展到躯干，造成患者各种运动功能严重受限，重症者终身与坐、站无缘。后期呼吸肌和吞咽肌受累会严重威胁患者的生命，呼吸衰竭是患者的主要致亡原因。因此也被称作为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。

SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000；约每50人中就有一个是SMA致病基因携带者（与常人无异，没有任何症状）。若夫妻双方恰巧都是携带者，则每次怀孕，孩子都有25%的概率会患病，50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者，25%的概率完全健康。SMA至今尚无有效治疗方法，一旦确诊只能通过加强日常护理，辅助康复治疗来延缓病情发展，提高患者生存质量。但SMA致病基因相对较明确，通过科学的携带者基因筛查和适时的产前诊断，可以在有家族史的高危人群甚至常规人群中较有效地实现新发病例的阻断。

如果你或身边有人是脊髓性肌萎缩症病友，可以联系马斌等人发起的北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称美儿SMA关爱中心）。其前身为患者与家属2011年自发组建的病友群“SMA之家”，2016年1月，由青年歌手、演员冯家妹，与SMA患者马斌共同牵头发起在北京市民政局注册成立。

机构将本着：关爱患者与家庭，推动SMA诊疗与科研发展，促进疾病科普，倡导科学生育的宗旨，逐步开展SMA患者家庭支持计划、医学论坛、疾病知识宣传等相关公益活动。

目前已开通了全国唯一一条SMA咨询热线。通过网站及QQ群已服务于国内1000多病患家庭，覆盖了除西藏外的各省市自治区。编译了大量欧美SMA疾病科普、患者日常护理及药物研发进展的资料，填补了国内缺乏系统性SMA资讯的空白，为相关临床医生和患者家庭，提供了诊疗与康复护理的科学参考依据。

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联系方式

中心热线：4006060749

中心邮箱：info@meier.org.cn

病友QQ群：91740628

中心网站：http://www.meier.org.cn

中心新浪微博：@美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心

中心微信公众号：SMAzhijia （中文名“SMA之家”）

冯家妹  中国内地青年女歌手、演员，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

从今天起，二月的每一天，我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识，同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病，无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众，都可以扫描或直接点击下图二维码，填写召集令，快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

..................................................................................

2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

中国社会福利基金会MD关爱项目

..................................................................................

微信扫描下图二维码

关注瓷娃娃公众号，了解更多罕见精彩