距2016年国际罕见病日倒计时

14天

腓骨肌萎缩症 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有14天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

邢海龙 腓骨肌萎缩症人士

海龙的父母给他起这个名字，是希望他能像蛟龙出水般健康快乐，幸福成长。他有过快乐的童年，风一般在家里、学校、田野奔跑。美好的青春年华，海龙患上了CMT腓骨肌萎缩症，他渴望自如地行走在阳光下，和爱人奔走在绿色的田野中，搀扶将近老年的爸妈去享受旅行的快乐。

而病痛却带给他很多悲伤痛苦，他渴望一觉醒来发现这是一场噩梦，可一切偏偏是现实。漫长的求医之旅中，父母想尽办法为海龙医治，跑遍了大大小小的医院，搜尽了古老的、现代的种种偏方，他的病情依然没有改变。他曾经失望过，想放弃治疗，但父母的执着坚持，爱人无微不致的照顾，亲人们的打气鼓励，支撑着他的精神，让他坚持到现在。而今，“29+计划”的关注，让他看到了曙光，他坚信自己美丽的梦终有实现的一天！

戴毅 医学博士、北京协和医院神经科主治医师

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。

曾以神经传导速度（NCV）的不同将CMT分为脱髓鞘型，即CMT 1型，NCV<38m>40~45m/s），以及轴索型，即CMT 2型，NCV正常或接近正常。结合遗传学资料，目前CMT可分为CMT 1、CMT 2、CMT 3、CMT 4、CMT X等型。

主要症状：主要累及四肢远端肌肉，下肢无力，小腿肌萎缩，呈鹤型腿，弓形足，轻度感觉障碍，电生理异常，畸形，肌性肌无力，手部肌无力，肢体障碍。

如果你或身边有人是腓骨肌萎缩症病友，可以联系姜堃等人发起的CMT病友关爱协会。CMT病友关爱协会2015年9月由姜堃等病友发起，致力于为CMT患者提供疾病确诊，康复护理建议，宣传疾病知识，倡导社会和政府增加对腓骨肌萎缩症的关注，争取最终实现医保报销，推进相关药物的可及性。

CMT病友关爱协会联系方式

机构热线：13296484623

机构邮箱：415332157@qq.com

病友QQ群：85031857

蒋建  某投资公司董事长，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

从今天起，二月的每一天，我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识，同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病，无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众，都可以扫描或直接点击下图二维码，填写召集令，快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

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