距2016年国际罕见病日倒计时

15天

肢端肥大症 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有15天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

刘刚 肢端肥大症人士

33岁的刘刚曾是一位身体条件十分优秀的飞行员，2008年他被确诊为GH生长激素型垂体瘤，嘴唇变厚、牙齿稀疏、手脚粗大，头疼、高血糖……疾病带给他容貌的变化和诸多不适让他不知所措。突然而陌生的罕见病给他带来了巨大的压力和恐慌，风华正茂的年纪却不得不改变职业，从此走上了艰难的求医之路。自从加入了病友QQ群，刘刚认识并得到了很多病友的帮助、支持与鼓励。在自己治疗的同时积极参与肢大宣传，并且和父亲同为罕见病呼吁奔走。作为垂体瘤GH病友会副会长的刘刚，2013年出席台湾大肢俱乐部20周年庆，2015年赴广州参加协作组三周年庆。年近七十的老父亲也在2009年参加了瓷娃娃罕见病关爱中心召开的“罕见病政策法律研讨会”，首次为肢大病友代言，出现在媒体报道。

王任直 北京协和医院神经外科主治医师，主任医师、教授，博士生导师

肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至 10 年以上。肢大的主要病因是体内产生过量的生长激素（growth hormone，GH）。95%以上的肢大患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。此外，垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量，导致患者寿命缩短。临床上，诊断和治疗的延误会使这些并发症发生率明显增加。

如果你或身边有人是肢端肥大症病友，可以联系魏海宁、孙丽等人发起的垂体瘤GH病友会。垂体瘤GH病友会是由垂体瘤GH患者及其家人自发成立的公益性、非盈利组织。

愿景：人人享有治疗权利，平等参与社会生活。

使命：致力社会倡导和医学研究，促进实现GH用药的可及性。

目标任务：

1、积极宣传肢大、巨人症患教知识，促进社会和公众对GH群体的尊重与关怀；

2、推动医疗机构对肢端肥大症、巨人症的医学研究、治疗和药物研发；

3、为病友提供平等互爱的交流平台。

GH病友群：利用互联网的即时通信软件QQ联系、建立的非公开病友群。由垂体瘤GH病友1群（成立于2006年9月11日）、2群（成立于2014年6月6日）组成。合计400余人。

本会已于2014年被批准加入中国罕见病组织发展网络，成为正式组织成员。

垂体瘤GH病友会联系方式

机构邮箱：chuitiliu@163.com

病友QQ群1群：28518414

机构网站：http://site.henizaiyiqi.com/chuiti

机构新浪微博：@垂体瘤GH病友会

机构微信公众号：chuitiliu （请搜索并关注  “垂体瘤GH病友会”）

袁韬  某商贸公司副总，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

从今天起，二月的每一天，我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识，同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病，无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众，都可以扫描或直接点击下图二维码，填写召集令，快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

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