距2016年国际罕见病日倒计时

16天

克氏综合征 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有16天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

林生 中国克氏互助会会长

林生是一名克氏综合征患者，今年37岁，已婚，丁克中。他在1996年确诊患有克氏综合征，染色体核型为47，XXY。2006年加入病友QQ群，认识了很多同病相怜的病友。看到社会对克氏综合征群体不了解，病友们承受了很大精神压力，并由于信息匮乏，常常遇到庸医骗子，损失金钱、延误治疗，林生开始在网络空间宣传疾病相关的正确信息，让更多人了解这一群体。

2009年，林生受其他罕见病组织的启发，与病友一起创建了中国克氏互助会。病友会旨在提高病友及其家人对疾病的正确认识与就医，以及对社会大众普及该疾病的正确了解。现在的他，有着自己的家庭和工作，想让广大病友和更多公众意识到，克氏综合征人士除了多了几条x染色体，一样可以和其他伙伴正常地生活、成长。

伍学焱 医学博士，北京协和医院内分泌科教授，中华医学会男科学分会委员

克氏综合征是一种由于X性染色体增多引起的先天性疾病，染色体核型大多是47，XXY，少数为48，XXXY与49，XXXXY。X染色体数量越多，伴发症越多。患者通常在青春期或成人期方出现异常，主要病症表现为第二性征发育异常、男性女乳症、性功能低下及不育。确诊方法是可以在胎儿期通过DNA检查等方式发现，或出生后通过检查染色体核型发现。病症本身并不会对生命长度产生影响，但由于性腺发育异常、男性乳房发育、性能力低下和不育，会让患者产生巨大的心理压力从而影响患者的心理健康，而由于内分泌系统紊乱造成多发的并发症会严重影响患者的生命质量。

如果你或身边有人是克氏综合征病友，可以联系林生等人发起的中国克氏互助会。这是成立于2009年，由克氏综合征患者（XXY人类）共同发起的互助公益协会。越早发现疾病，正确的治疗疾病，了解疾病对患者心理跟身体产生的变化，这样就可以大大缓解患者对自身的忧虑，以及更好融入社会等未来的问题。因此协会旨在提高患者及其家人对疾病的正确认识，以及对社会大众普及该疾病的正确了解，减少主流社会对该疾病的误解与嘲讽。

组织愿景：XXY人类的各种生活形式与性别都可以被社会接受跟包容。不论TA的社会性别是男性、女性还是第三性别。不论TA是否能生育，不论TA的性取向是什么，每个XXY人类及其家人都能得到社会的尊重与理解。

组织使命：优生优育，对XXY人类及其家人提供服务与帮助；给予他们最新的医疗信息、正确的治疗方式以及心理辅导。

中国克氏互助会联系方式

机构热线：17007257889

机构邮箱：dc239@163.com

病友QQ群：27911338

机构微信公众号： Klinefelters47xxy  （请搜索并关注  “换个方式做公益” ）

新燕  电视台制片人，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

从今天起，二月的每一天，我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识，同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病，无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众，都可以扫描或直接点击下图二维码，填写召集令，快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

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