距2016年国际罕见病日倒计时

20天

肢带型进行性肌营养不良2E 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有20天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

杨硕 北京杨硕罕见病患友关爱中心发起人

杨硕患有肢带型进行性肌营养不良2E（LGMD-2E），全球患者不足300人，直到2014年7月才被确诊。但这对他来说并不是个好消息，因为相比于之前一直被误诊的DMD，LGMD-2E更为罕见，也意味着更难医治。曾被医生断定只能活到18岁的杨硕，而今已经36岁。从小母亲就告诉他，有一天他可能会不能走路，会使用轮椅，甚至死亡，但通过努力，也许能改变这一切。只读到小学四年级的杨硕不断努力着，发表诗歌、自学英语并考取北京英语口语高级证书，还和朋友一起创办了公司。多年的创业经历让他意识到，他需要一个属于自己的领域。

2014年，杨硕和爱心人士一起注册了NGO公益组织“北京杨硕罕见病患友关爱中心”，希望通过亲力亲为，为与他同病相连的罕见病患友送去真挚的帮助，找到属于自己的归属感。

黄尚志 协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心主任

肢带型进行性肌营养不良2E LGMD-2E limb-girdle muscular dystrophy 2E 更为准确的叫法应为肌聚糖病。发病率只有1/25000000，全球患者不足300人。该病是一个被称为SGCB的基因突变有关。SGCB基因提供了表达β（亚基）指令的一组蛋白质，被称为肌聚糖蛋白复合物。肌聚糖蛋白复合体位于人体肌肉细胞膜的周围。它有助于保持肌肉组织的结构和稳定，并绑定抗肌萎缩蛋白Dystrophin DMD复合物。由于β肌聚糖”SGCB基因突变终止了肌肉形成结合稳定抗肌萎缩蛋白复合体的功能，导致体内的抗肌肉萎缩蛋白不断流失，会导致全身骨骼肌进行性衰退，逐渐失去行动能力，最终导致心肌衰弱直至死亡。

它的症状与著名的DMD极为相似，因为DMD患者病因是Dystrophin基因突变导致体内无法合成足够的抗肌萎缩蛋白，而LGMD-2E虽然可以合成抗肌萎缩蛋白，但却会不断地流失并无法正常工作。这也是多年来此病一直容易被误诊为DMD的原因。

如果你或身边有人是肢带型进行性肌营养不良2E病友，可以联系杨硕等人发起的北京杨硕罕见病患友关爱中心。其宗旨是为不幸患罕见病的病友提供及时的信息咨询、就医诊治、康复培训等专业指导服务，同时呼吁全社会对罕见病及患友的关注和支持。

这里的罕见病患者可以直接同病友进行平等的交流讲解，提供心理层面的疏导服务；许多从事罕见病诊治研究的医生为患友提供可靠的就医咨询，会诊治疗专业服务；专业的律师顾问可以帮助患友维护自己的合法权益，获得应有的尊重与关怀；众多志愿者愿意为罕见病患友奉献出一份伟大的爱。

北京杨硕罕见病患友关爱中心的业务范围与方向包括：关怀患友、社会宣传、联系合作等。口号是：你不孤单，我们与你同在。

北京杨硕罕见病患友关爱中心联系方式

中心热线：010-56429208

中心邮箱：Information@rdp.org.cn

杨硕个人QQ号：1417945402

中心网站：http://www.rdp.org.cn

中心微信公众号：rdp_service （罕见病服务）

熊雄  某投资集团创始人，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

从今天起，二月的每一天，我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识，同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病，无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众，都可以扫描或点击下方二维码填写召集令，快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

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