距2016年国际罕见病日倒计时

21天

生长激素缺乏症 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有21天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

袁纳纳 北京市东城区袖珍人之家执行主任

由于一直被误诊，16岁时纳纳的身高还不到120cm，直到16岁那年才在北京协和医院确诊，但由于治疗不及时，身高停留在140cm。纳纳曾在一家专门治疗生长发育的医院工作，经常会见到很多和自己情况相似的病友，有的即使确诊也不能治疗，有的承担不起治疗费用，还有的一直被误诊。纳纳深知生长激素缺乏症的凶险，成年病友表面看上去就如同7、8岁的孩子一般，身高只有130cm左右，内脏不生长，也没有第二性征发育的迹象，结婚生子都非常困难，衰老也很快，目前为止她还没有见过50岁以上的袖珍人。

纳纳开始思考自己能为这个群体做些什么，她认为自己有责任站出来，于是她发起成立了“袖珍人之家”，希望让更多的人了解和认识这种疾病。

伍学焱 医学博士，北京协和医院内分泌科教授，中华医学会男科学分会委员

生长激素缺乏症（GHD）是由于生长激素（GH）分泌不足或作用障碍所导致的一系列临床表现综合征。下丘脑功能异常，垂体前叶生长激素细胞遭受各种原因如肿瘤压迫、垂体外伤、手术或放射治疗等后天因素的直接破坏，或先天性基因突变所致生长激素合成和分泌功能障碍，则体内生长激素量不足，导致生长激素缺乏症。此外，生长激素要挥正常生理作用，有赖于其通过肝脏生成胰岛素样生长因子-1（IGF-1），若肝脏对生长激素反应降低或完全不反应，则也会导致生长激素作用缺乏的临床表现。骨骺关闭之前，生长激素主要促进身高增长。骨骺关闭之后，生长激素虽不再促进身高增加，但对情绪，体脂含量和瘦体重，糖、脂和蛋白质代谢，骨密度维持等均有重要生理作用。

如果你或身边有人是生长激素缺乏症病友，可以联系袁纳纳等人发起的北京市东城区袖珍人之家。袖珍人之家由生长激素缺乏症患者自发成立，是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为生长激素缺乏症等其他矮小症群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于矮小症群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于生长激素缺乏症等矮小症弱势群体的社会保障相关政策出台。

北京市东城区袖珍人之家联系方式

机构热线：010-57064315

机构邮箱：xiuzhenren@foxmail.com

病友QQ群：124326465

机构网站：http://www.xiuzhenren.org

机构新浪微博：@袖珍人之家

机构微信公众号：袖珍人之家 （请认准黄V认证）

陆小妹  某儿童座椅公司总裁，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

从今天起，二月的每一天，我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识，同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病，无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众，都可以扫描或点击下方二维码，填写召集令，快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

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