距2016年国际罕见病日倒计时

22天

成骨不全症 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有22天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

刘嘉健 成骨不全症人士

18岁的嘉健是个爱玩爱笑的女孩，一双大眼睛对一切充满好奇。和很多病友一样，小时候的嘉健被家常便饭一样的骨折纠缠着，常常是一处骨折还没痊愈，另一处又不小心断了。但这并没有禁锢住她探索新鲜事物的心：和小伙伴们去外地旅游，独自来到北京参加高自考，当志愿者帮忙化妆、和伙伴们一起玩乐器、交友、恋爱、享受美食……嘉健的生活丰富多彩得就像她给自己做的美甲。这一次“29+”计划的拍摄过程中，嘉健还担任了化妆志愿者，让大家感受到我们病友代表、医学专家的帅气风采！

不久前，勇于探索的嘉健还尝试了一次水肺潜水，下一次，也许就会飞上天空了呢！

杜乐梅 国际合作志愿组织OVCI我们的家园中国项目部首席专家，康复专家

成骨不全症（OsteogenesisImperfecta, 简称OI）是一种先天性基因缺陷导致的罕见病，又称脆骨病，患者俗称“瓷娃娃”，其标志性特征是骨骼脆弱，容易骨折。该疾病具有高度可变性，轻型无畸形、正常身高、很少骨折；多数患者因长期频繁骨折，易造成骨畸形、身材矮小、行动障碍。目前无法治愈，可通过科学的髓内钉手术、摄入双磷酸盐类药物和康复锻炼，最大程度上提升患者的活动能力和独立功能。

总发病率约为1/10000-1/15000，据此估算，目前中国大陆约有10万名以上的成骨不全症患者（没有正式数据）。患者的智力、寿命不受疾病影响。大部分患者家庭因病承受着多重压力，患者在医疗、教育、就业、日常生活等方面的合法权益难以得到保障。

如果你或身边有人是成骨不全症病友，可以联系王奕鸥等人发起的瓷娃娃罕见病关爱中心。瓷娃娃罕见病关爱中心是一家为各类罕见病人士开展基础支持、能力培养、社会融入、政策倡导等工作的民间公益组织。其前身为瓷娃娃关怀协会，成立于2008年5月，由成骨不全症等罕见病患者发起，并于2011年在北京市民政局注册。多年来，本中心致力于维护罕见病群体在医疗、生活、教育、就业等方面的平等权益，倡导公众关注、支持罕见病群体，推动保障罕见病群体合法权益相关制度、政策的完善。

瓷娃娃罕见病关爱中心联系方式

中心热线：010-63459745

中心邮箱：ciwawa@chinadolls.org.cn

病友QQ群：21287516

中心网站：http://www.chinadolls.org.cn

中心新浪微博：@瓷娃娃

中心微信公众号：Chinadollscn （中文名“瓷娃娃”，请认准黄V认证）

曹熠  长江商学院老师，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

从今天起，二月的每一天，我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识，同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病，无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众，都可以扫描或点击下方二维码，填写召集令，快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

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