距2016年国际罕见病日倒计时

24天

粘多糖贮积症 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有24天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

郑芋 北京正宇粘多糖罕见病关爱中心会长

2004年发现女儿得了粘多糖贮积症那一刻，郑芋觉得未来失去了方向，之后的两年中她几乎成为不会笑的人，觉得是对女儿的罪过。2005年，郑芋通过朋友与台湾的粘多糖协会建立联系，结识了一群粘多糖家庭，看到他们依然过着欢乐的生活，组织病友活动、为病友们争取到很多权益，她冰冻的心融化了，觉得有了前进的方向，和一种无名的使命感。经过几年努力，2013年郑芋与三位家长共同发起成立了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心，希望通过努力让更多家庭走出心里雾霾，为孩子的未来集体发声。2014年成功举办了第一届“给爱一双翅膀”大型慈善晚会；2015年组织了首届粘多糖病友家庭亲子夏令营。她说：为爱前行，我们在路上！

孟岩 临床医学学士、遗传学博士、中国人民解放军总医院（301医院）儿科主治医师，“粘多糖病关爱协会”医学顾问

粘多糖贮积症，是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属于积聚病。由于基因缺陷导致粘多糖不断累积，在没有对症药物维持治疗时，生命往往终止在青春期。粘多糖是一种长链复合糖分子，是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖贮积症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶，使其不断累积，影响细胞的正常功能，破坏心脏、骨骼、关节、呼吸道系统、神经系统等身体器官，患者大多数活不到20岁。

粘多糖贮积症分Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型和许多亚型，是根据缺少分解某一种粘多糖的酶和所表现出的症状来划分的，没有第Ⅴ型和第Ⅷ型。有些型可用药物国外销售，但价格昂贵，有些型患者根本无药可用。

如果你或身边有人是粘多糖贮积症病友，可以联系郑芋等人发起的北京正宇粘多糖罕见病关爱中心。这是一家关注粘多糖贮积症罕见病的民间公益机构，成立于2012年7月19日，为民办非企业单位，为粘多糖患者及家庭搭建了一个共同探讨、相互交流的平台。宗旨是为粘多糖患者和家庭提供信息咨询与关怀救助，倡导社会关爱与政策关注。

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心联系方式

中心热线：13681514709

中心邮箱：chinamps@chinamps.org

病友QQ预备群：275316058

中心网站：http://www.chinamps.org

中心新浪微博：@中国粘多糖罕见病关爱中心

中心微信公众号：chinamps （粘宝宝）

袁丽淇  某投资公司合伙人，2016年国际罕见病日倡议人

感谢——

化妆师：嘉健、蝴蝶

摄影师：尹继龙

摄像团队：坤业、徐海坤、袁晨瀚、路尹甲等

从今天起，二月的每一天，我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识，同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病，无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众，都可以扫描或点击下方二维码，填写召集令，快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

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