距2016年国际罕见病日倒计时

27天

结节性硬化症 从不罕见

“29+” 等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有27天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

刘金柱 北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心机构法人、中心主任

他被许多病友亲切地称为涛子哥，高大的身材、时刻洋溢的微笑，让你可能意识不到，他也是一名罕见病病友，和孩子均患有结节性硬化症。涛子哥为病友们已经服务了5年，从一位力所能及帮助大家的志愿者开始，逐渐意识到，发展病友组织才能更专业地为广大病友提供支持，有心全职做公益，但也面临着用药和生活上的压力。2015年，思考再三的他，还是毅然决定，离开任职多年的公司，全身心投入到病友组织中来，积极开展结节性硬化症家庭医疗生活救助项目，推动结节性硬化症医疗门诊的建设，并策划了许多社会倡导宣传活动。

邹丽萍 结节性硬化症专家、中国人民解放军总医院（301医院）主任医师、科主任、博士生导师

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种累及心，脑，肾，肝脏，肺部，皮肤等多脏器的常染色体显性遗传病，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，儿童成人均可受累。主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍、多发良性肿瘤等。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常、肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。约90%的病人有面部皮脂腺瘤，85%患者可见色素脱失斑，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤、指甲纤维瘤。

大约每6000名新生儿中就有1名可能患有TSC，估计全球有100多万患者。

如果你或身边有人是结节性硬化症病友，可以联系金柱等人发起的病友组织——北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心（简称：TSC关爱中心）。这是2013年7月份在北京民政局注册成功的民办非企业公益机构，前身是中国结节性硬化症互助联盟，成立于2009年。TSC关爱中心由结节性硬化症患者及其家长自发组织，主要进行结节性硬化症病患家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，建立结节性硬化症相关信息共享等，通过搭建全方位的传播、沟通工具及渠道，提高公众对该罕见疾病的认知，为结节性硬化症患者及家庭提供物质、医疗支持帮助，改善患者生存质量。

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心联系方式

中心热线：010-56230920

中心邮箱：Liujzh@tscchina.org

病友QQ群：8788295

中心网站：http://www.tscchina.org

中心新浪微博：@蝴蝶结罕见病关爱中心

中心微信公众号：191280872

韩艺博  《舞出我人生》2013年度总冠军，2016年国际罕见病日倡议人

从今天起，二月的每一天，我们会向你介绍一种罕见病，伴随疾病知识，同步介绍一位病友、一位专家、一位倡议人。

关注罕见病，无论你是病友、家属、医生、企业家、明星，还是第一次听说罕见病群体的普通公众，都可以扫描或点击下方二维码，填写召集令，快快成为“29+”一员，为罕见病群体贡献一份力量！

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2016国际罕见病日自倡导合作机构

瓷娃娃罕见病关爱中心

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京市东城区袖珍人之家

北京杨硕罕见病患友关爱中心

白塞联盟

垂体瘤GH病友会

中国发作性睡病联盟

北京市德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

中国克氏互助会

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

CMT病友关爱协会

铜娃娃罕见病关爱中心

小脑萎缩病友会

美儿SMA关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

老K之家

中国尼曼匹克关爱中心

一米三的视界家庭俱乐部

北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心

月亮孩子之家

锦州市瓷娃娃爱心协会

深圳市安安雷特综合症罕见病研究所

郑州至善血友病关爱互助中心

陕西四叶草公益中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

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