青海瓷娃娃家庭就医进展：

2人手术1人药物治疗，爱心汇聚进行中！

新年伊始，从青海省果洛县到泉城济南，经历了一次爱心传递，来自果洛的五位藏族儿童（三位确诊为成骨不全症），日前已顺利到达济南，接受专家的诊疗。

本次爱心传递，缘起于果洛当地一名医生梅尕去给夏苍更群家孩子打疫苗时发现了异常，他的五个孩子中老二、老三、老四均有骨折经历，伴有骨骼畸形，随着志愿者、公益团体的介入支持，这个家庭的故事被更多人了解，瓷娃娃罕见病关爱中心也和青海的志愿者、公益人士成立了爱心支持小组，经多日联系后，确定让夏苍更群一家来山东省立医院，由成骨不全症诊疗经验丰富的专家团队为孩子进行治疗。与此同时，病友一家所在地的政府及社会各界组织了相应捐款活动，腾讯乐捐、新浪微公益等网络公益平台先后上线了支持这一家庭的筹款项目。青海当地公益人士组织力量，准备与孩子以及家属一道前往济南，协助孩子们就医。

1月9日，五个孩子（3人已经确诊为成骨不全症）、五位陪同家属及一位青海公益人士，一行共11人踏上前往济南之路。整个过程得到了济南市火车站、济南铁路局青岛段Z274次列车工作人员以及泰安滴水公益的鼎力爱心协助。山东本地的各大媒体、新浪山东等也纷纷予以报道和支持。

1月10日，病友一行顺利到达济南。瓷娃娃罕见病关爱中心通过济南“瓷娃娃爱心病房”绿色通道，为五个孩子安排了入住。经过山东省立医院的王主任对孩子们一一细致地问诊，建议其中三个孩子办理住院，进行手术和药物治疗，另外两个孩子病情比较轻微，不需要住院，只要做相应检查即可。

今天（1月11日），三位住院的小病友在医生指导下进行了初步骨科常规检查，需要手术的两个孩子暂定本周三接受手术，明日进行术前准备。另外一个孩子则将会接受药物治疗。本中心将全程关注孩子们的治疗过程，并在治疗后进行跟踪，为孩子们提供专业康复指导和辅具适配等康复服务。

本次的爱心接力让小病友们的就医之路一路畅通，也在寒冷冬日里，温暖了整个泉城。而包括5位小病友们在内的罕见病群体，面临的病痛挑战之路还很漫长。希望通过藏族病友来济就医，让更多人对于罕见病有所关注和了解，也希望我们能够共同推动罕见病纳入医保，使更多患者免于困境。

附：

目前，罕见病在我国还未有明确定义，参照世界卫生组织的相关定义，发病率在千分之零点六五到千分之一的疾病可定义为罕见病，约有5000-6000种，占人类疾病的十分之一，其最大的特点是超过八成的罕见病为基因缺陷造成，这就意味着只要有生命的传递就会有罕见病的发生。成骨不全症俗称脆骨病，其患病人群称为“瓷娃娃”，发病率为万分之一，是几千种罕见病中的一种。本次来济的藏族病友就是典型的家族遗传案例，因此，关注罕见病、了解罕见病知识是每个人的必修课，罕见病也是我们每个人都需要面对的挑战。

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