2013年8月3日，来自意大利、美国和国内的近二十位关注成骨不全症基因、诊断、治疗和康复等专家学者齐聚第三届瓷娃娃病人大会，召开成骨不全症医学专业研讨会，以不同专业视角交流该疾病国内外最新研究成果与诊疗实践。

研讨会由瓷娃娃罕见病关爱中心项目主管邢焕萍主持，国内外专家在热烈而融洽的气氛中展开交流与研讨。

意大利专业医疗康复组织“OVCI我们的家园协会”康复专家Fransschini先生和杜乐梅女士介绍了意大利20年来在成骨不全症诊断、治疗和康复方面的发展历程与最新情况，特别是OVCI十几年开展成骨不全症康复的经验，并介绍意大利各方面专家合作编纂的最新版成骨不全症诊疗指南，希望将最新进展与中国国内医生和康复师分享交流。

美国罗彻斯特大学教授、浙江大学特聘教授、华大基因研究院健康事业部首席顾问祁鸣先生介绍北美地区成骨不全症基因研究与诊断方面情况，医疗研究和临床方面的重要专家和研究力量。

中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系赵秀丽副教授、天津武清人民医院骨科主任任秀智医生、山东省立医院小儿骨科主任王延宙医生、北京迈瑞骨科医院王振义院长和李子川主任、上海新华医院骨科范真医生、深圳国家基因库主任张勇、瓷娃娃罕见病关爱中心主任王奕鸥、罕见病发展中心主任黄如方等介绍国内成骨不全症基因诊断、药物治疗、矫形手术、康复治疗方面的历程与进展。

赵秀丽副教授重点介绍了近年来从事成骨不全症基因检测、诊断分型、产前诊断等方面开展的工作。任秀智医生重点介绍了国内成骨不全症手术治疗的误区与他从事大量成骨不全症矫形手术的丰富案例与经验。

与会专家就加强开展成骨不全症基础研究、临床诊疗和康复治疗方面国际国内交流与合作达成共识，并愿意共同推动提高国内医学界对成骨不全症的专业认知与诊疗水平，更好帮助中国的成骨不全症患者和家庭。

这场医学专业研讨会是第三届瓷娃娃大会国际医学论坛的卫星会，8月4日的国际医学论坛上专家将会就成骨不全症诊疗各具体问题进行精彩主题演讲。