近日在京召开的第三届瓷娃娃全国病人大会上，瓷娃娃罕见病关爱中心发布的《2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告》显示，超过四成的成骨不全症患者（民间称作瓷娃娃）未接受治疗。治疗费用高、医疗资源不均衡等原因致该类罕见病的治疗难上加难。

今年1月~7月，瓷娃娃罕见病关爱中心通过网络填写问卷、电话访问、邮寄问卷、入户走访4种方式访问了覆盖全国29个省（区、市）561名成骨不全症患者，围绕医疗、教育、就业、生活、保障等层面展开调研，期望为罕见病政策的制定和立法提供基本依据。

《报告》显示，被访对象的家庭中，平均每户有1.4名成骨不全症患者，最多一户有20多位患者。13%的受访者生活完全不能自理，60.3%的受访者一部分活动需要他人协助。但在需要照顾的受访者中，有4.7%的病友得不到任何照护。成骨不全症不能彻底治愈，并发症多，患者需要终身接受治疗，但目前仍有41%的受访者没有接受治疗。

《报告》指出，2012年，治疗费用花费1万元~10万元的患者占67%，平均报销比例仅占所有花费的20%左右。目前，临床上用于治疗成骨不全症的双磷酸盐类药物虽在医保目录里，但该药的适应证里并未列明成骨不全症，因此患者需自费。另外，患者使用的髓内钉矫形手术在医保报销范围之内，但由于医疗资源供需不平衡，大部分患者需要跨省异地治疗，报销比例明显下降。

《报告》指出，受访者家庭平均月收入2367.05元。61.1%的城市家庭认为在负担家庭生活方面不同程度的入不敷出，该比例在农村为79.8%。

成骨不全症又称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，发病率为1/万~1/1.5万，按此估算，目前中国约有10万名以上的成骨不全症患者。

来源：人民政协报